Tratti

Tratti collegati a TRIP13

thyroid hormone receptor interactor 13

La Human Phenotype Ontology collega 100 tratti a TRIP13, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Dandy-Walker malformation	Molto spesso (80–99%)
Eye folds	Molto spesso (80–99%)
Increased nuchal translucency	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Triangular face	Spesso (30–79%)
Abnormality of the skull	A volte (5–29%)
Beaked nose	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Flat nose	A volte (5–29%)
Frontal bossing	A volte (5–29%)
High forehead	A volte (5–29%)
Sloping forehead	A volte (5–29%)
Wide nose	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Female infertility	Sempre
Nephroblastoma	Sempre
Metaphase I oocyte maturation arrest	Spesso (30–79%)
Abnormal kidney location	A volte (5–29%)
Abnormal uterus morphology	A volte (5–29%)
Ambiguous external genitalia	A volte (5–29%)
Horseshoe kidney	A volte (5–29%)
Hypospadias	A volte (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	A volte (5–29%)
Undescended testes	A volte (5–29%)
Vaginal tumor	A volte (5–29%)
Varicocele	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small eyeball	Molto spesso (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Molto spesso (80–99%)
Corneal opacity	Molto spesso (80–99%)
Glaucoma	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the eye	Spesso (30–79%)
Abnormality of vision	Spesso (30–79%)
Absent iris	A volte (5–29%)
Deeply set eye	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Rod-cone dystrophy	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal mass	Molto spesso (80–99%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Molto spesso (80–99%)
Abdominal pain	Spesso (30–79%)
Duplication of renal pelvis	Spesso (30–79%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	A volte (5–29%)
Colon cancer	A volte (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	A volte (5–29%)
Liver cancer	A volte (5–29%)
Stomach cancer	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal aortic morphology	A volte (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Aortic regurgitation	A volte (5–29%)
High blood pressure	A volte (5–29%)
Narrowing of aorta	A volte (5–29%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	A volte (5–29%)
Swollen lymph nodes	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ventriculomegaly	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Absent/small cerebellum	A volte (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Holoprosencephaly	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscular dystrophy	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the skeletal system	A volte (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	A volte (5–29%)
Breakdown of bone	A volte (5–29%)
Low muscle tone	A volte (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Acute lymphoblastic leukemia	A volte (5–29%)
Increased red blood cells	A volte (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	A volte (5–29%)
Myelodysplasia	A volte (5–29%)
Reduced von Willebrand factor activity	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal lung lobation	A volte (5–29%)
Apnea	A volte (5–29%)
Lung cancer	A volte (5–29%)
Breathing difficulty	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Sempre
Growth delay	Spesso (30–79%)
Prenatal growth deficiency	A volte (5–29%)
Weight loss	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Bloody urine	Spesso (30–79%)
Fever	A volte (5–29%)
High blood calcium levels	A volte (5–29%)
Small amount of blood in urine	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the upper limb	A volte (5–29%)
Asymmetric overgrowth	A volte (5–29%)
Curvature of little finger	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	A volte (5–29%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)
Low-set ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal skin pigmentation	A volte (5–29%)
Few cafe-au-lait spots	A volte (5–29%)
Multiple birthmarks	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Molto spesso (80–99%)
Zygotic cleavage failure	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature chromatid separation	Sempre

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal tissue mass	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underactive thyroid	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of immune system physiology	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Malaise	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TRIP13 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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