특성

TRIP13 연관 특성

thyroid hormone receptor interactor 13

인간 표현형 온톨로지가 TRIP13에 연결하는 특성은 100개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Dandy-Walker malformation	매우 자주 (80–99%)
Eye folds	매우 자주 (80–99%)
Increased nuchal translucency	매우 자주 (80–99%)
Little lower jaw	매우 자주 (80–99%)
Abnormally small head	자주 (30–79%)
Triangular face	자주 (30–79%)
Abnormality of the skull	가끔 (5–29%)
Beaked nose	가끔 (5–29%)
Cleft palate	가끔 (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Flat nose	가끔 (5–29%)
Frontal bossing	가끔 (5–29%)
High forehead	가끔 (5–29%)
Sloping forehead	가끔 (5–29%)
Wide nose	가끔 (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Female infertility	항상
Nephroblastoma	항상
Metaphase I oocyte maturation arrest	자주 (30–79%)
Abnormal kidney location	가끔 (5–29%)
Abnormal uterus morphology	가끔 (5–29%)
Ambiguous external genitalia	가끔 (5–29%)
Horseshoe kidney	가끔 (5–29%)
Hypospadias	가끔 (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	가끔 (5–29%)
Undescended testes	가끔 (5–29%)
Vaginal tumor	가끔 (5–29%)
Varicocele	가끔 (5–29%)

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Abnormally small eyeball	매우 자주 (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	매우 자주 (80–99%)
Corneal opacity	매우 자주 (80–99%)
Glaucoma	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the eye	자주 (30–79%)
Abnormality of vision	자주 (30–79%)
Absent iris	가끔 (5–29%)
Deeply set eye	가끔 (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	가끔 (5–29%)
Rod-cone dystrophy	가끔 (5–29%)

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Abdominal mass	매우 자주 (80–99%)
Accumulation of fluid in the abdomen	매우 자주 (80–99%)
Abdominal pain	자주 (30–79%)
Duplication of renal pelvis	자주 (30–79%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	가끔 (5–29%)
Colon cancer	가끔 (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	가끔 (5–29%)
Liver cancer	가끔 (5–29%)
Stomach cancer	가끔 (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Abnormal aortic morphology	가끔 (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	가끔 (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	가끔 (5–29%)
Aortic regurgitation	가끔 (5–29%)
High blood pressure	가끔 (5–29%)
Narrowing of aorta	가끔 (5–29%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	가끔 (5–29%)
Swollen lymph nodes	가끔 (5–29%)

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Ventriculomegaly	매우 자주 (80–99%)
Global developmental delay	자주 (30–79%)
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Absent/small cerebellum	가끔 (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Holoprosencephaly	가끔 (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Muscular dystrophy	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the skeletal system	가끔 (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	가끔 (5–29%)
Breakdown of bone	가끔 (5–29%)
Low muscle tone	가끔 (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	가끔 (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
Acute lymphoblastic leukemia	가끔 (5–29%)
Increased red blood cells	가끔 (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	가끔 (5–29%)
Myelodysplasia	가끔 (5–29%)
Reduced von Willebrand factor activity	가끔 (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

특성	나타나는 빈도
Abnormal lung lobation	가끔 (5–29%)
Apnea	가끔 (5–29%)
Lung cancer	가끔 (5–29%)
Breathing difficulty	드물게 (1–4%)

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Short stature	항상
Growth delay	자주 (30–79%)
Prenatal growth deficiency	가끔 (5–29%)
Weight loss	가끔 (5–29%)

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Bloody urine	자주 (30–79%)
Fever	가끔 (5–29%)
High blood calcium levels	가끔 (5–29%)
Small amount of blood in urine	가끔 (5–29%)

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the upper limb	가끔 (5–29%)
Asymmetric overgrowth	가끔 (5–29%)
Curvature of little finger	가끔 (5–29%)

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Ears rotated toward back of head	가끔 (5–29%)
Hearing impairment	가끔 (5–29%)
Low-set ears	가끔 (5–29%)

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Abnormal skin pigmentation	가끔 (5–29%)
Few cafe-au-lait spots	가끔 (5–29%)
Multiple birthmarks	가끔 (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

특성	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	매우 자주 (80–99%)
Zygotic cleavage failure	가끔 (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

특성	나타나는 빈도
Premature chromatid separation	항상

Abnormal tissue mass

특성	나타나는 빈도
Abnormal tissue mass	매우 자주 (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

특성	나타나는 빈도
Underactive thyroid	가끔 (5–29%)

Abnormality of the immune system

특성	나타나는 빈도
Abnormality of immune system physiology	가끔 (5–29%)

Constitutional symptom

특성	나타나는 빈도
Malaise	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: TRIP13에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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