Traits

Traits linked to TRIP13

thyroid hormone receptor interactor 13

The Human Phenotype Ontology links 100 traits to TRIP13, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Dandy-Walker malformation	Hyvin usein (80–99%)
Eye folds	Hyvin usein (80–99%)
Increased nuchal translucency	Hyvin usein (80–99%)
Little lower jaw	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Triangular face	Usein (30–79%)
Abnormality of the skull	Joskus (5–29%)
Beaked nose	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Flat nose	Joskus (5–29%)
Frontal bossing	Joskus (5–29%)
High forehead	Joskus (5–29%)
Sloping forehead	Joskus (5–29%)
Wide nose	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Female infertility	Aina
Nephroblastoma	Aina
Metaphase I oocyte maturation arrest	Usein (30–79%)
Abnormal kidney location	Joskus (5–29%)
Abnormal uterus morphology	Joskus (5–29%)
Ambiguous external genitalia	Joskus (5–29%)
Horseshoe kidney	Joskus (5–29%)
Hypospadias	Joskus (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Joskus (5–29%)
Undescended testes	Joskus (5–29%)
Vaginal tumor	Joskus (5–29%)
Varicocele	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small eyeball	Hyvin usein (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Hyvin usein (80–99%)
Corneal opacity	Hyvin usein (80–99%)
Glaucoma	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the eye	Usein (30–79%)
Abnormality of vision	Usein (30–79%)
Absent iris	Joskus (5–29%)
Deeply set eye	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Rod-cone dystrophy	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abdominal mass	Hyvin usein (80–99%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Hyvin usein (80–99%)
Abdominal pain	Usein (30–79%)
Duplication of renal pelvis	Usein (30–79%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Joskus (5–29%)
Colon cancer	Joskus (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	Joskus (5–29%)
Liver cancer	Joskus (5–29%)
Stomach cancer	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal aortic morphology	Joskus (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
Aortic regurgitation	Joskus (5–29%)
High blood pressure	Joskus (5–29%)
Narrowing of aorta	Joskus (5–29%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Joskus (5–29%)
Swollen lymph nodes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Ventriculomegaly	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Absent/small cerebellum	Joskus (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Holoprosencephaly	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Muscular dystrophy	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the skeletal system	Joskus (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Joskus (5–29%)
Breakdown of bone	Joskus (5–29%)
Low muscle tone	Joskus (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Acute lymphoblastic leukemia	Joskus (5–29%)
Increased red blood cells	Joskus (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Joskus (5–29%)
Myelodysplasia	Joskus (5–29%)
Reduced von Willebrand factor activity	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal lung lobation	Joskus (5–29%)
Apnea	Joskus (5–29%)
Lung cancer	Joskus (5–29%)
Breathing difficulty	Harvinainen (1–4 %)

Growth abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Aina
Growth delay	Usein (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Joskus (5–29%)
Weight loss	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Bloody urine	Usein (30–79%)
Fever	Joskus (5–29%)
High blood calcium levels	Joskus (5–29%)
Small amount of blood in urine	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the upper limb	Joskus (5–29%)
Asymmetric overgrowth	Joskus (5–29%)
Curvature of little finger	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Joskus (5–29%)
Hearing impairment	Joskus (5–29%)
Low-set ears	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal skin pigmentation	Joskus (5–29%)
Few cafe-au-lait spots	Joskus (5–29%)
Multiple birthmarks	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Hyvin usein (80–99%)
Zygotic cleavage failure	Joskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Premature chromatid separation	Aina

Abnormal tissue mass

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal tissue mass	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Underactive thyroid	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of immune system physiology	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Malaise	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TRIP13 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test