Traits

Traits linked to TRIP13

thyroid hormone receptor interactor 13

The Human Phenotype Ontology links 100 traits to TRIP13, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Dandy-Walker malformation	Velmi často (80–99 %)
Eye folds	Velmi často (80–99 %)
Increased nuchal translucency	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Triangular face	Často (30–79 %)
Abnormality of the skull	Někdy (5–29 %)
Beaked nose	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Flat nose	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
High forehead	Někdy (5–29 %)
Sloping forehead	Někdy (5–29 %)
Wide nose	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Female infertility	Vždy
Nephroblastoma	Vždy
Metaphase I oocyte maturation arrest	Často (30–79 %)
Abnormal kidney location	Někdy (5–29 %)
Abnormal uterus morphology	Někdy (5–29 %)
Ambiguous external genitalia	Někdy (5–29 %)
Horseshoe kidney	Někdy (5–29 %)
Hypospadias	Někdy (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Někdy (5–29 %)
Undescended testes	Někdy (5–29 %)
Vaginal tumor	Někdy (5–29 %)
Varicocele	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormally small eyeball	Velmi často (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Velmi často (80–99 %)
Corneal opacity	Velmi často (80–99 %)
Glaucoma	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the eye	Často (30–79 %)
Abnormality of vision	Často (30–79 %)
Absent iris	Někdy (5–29 %)
Deeply set eye	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Rod-cone dystrophy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abdominal mass	Velmi často (80–99 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Velmi často (80–99 %)
Abdominal pain	Často (30–79 %)
Duplication of renal pelvis	Často (30–79 %)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Někdy (5–29 %)
Colon cancer	Někdy (5–29 %)
Growths in inner lining of intestine	Někdy (5–29 %)
Liver cancer	Někdy (5–29 %)
Stomach cancer	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal aortic morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Aortic regurgitation	Někdy (5–29 %)
High blood pressure	Někdy (5–29 %)
Narrowing of aorta	Někdy (5–29 %)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Někdy (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Ventriculomegaly	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Někdy (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Holoprosencephaly	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Muscular dystrophy	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the skeletal system	Někdy (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Někdy (5–29 %)
Breakdown of bone	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)
Rhabdomyosarcoma	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak často se vyskytuje
Acute lymphoblastic leukemia	Někdy (5–29 %)
Increased red blood cells	Někdy (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Někdy (5–29 %)
Myelodysplasia	Někdy (5–29 %)
Reduced von Willebrand factor activity	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal lung lobation	Někdy (5–29 %)
Apnea	Někdy (5–29 %)
Lung cancer	Někdy (5–29 %)
Breathing difficulty	Vzácně (1–4 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Short stature	Vždy
Growth delay	Často (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Někdy (5–29 %)
Weight loss	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Bloody urine	Často (30–79 %)
Fever	Někdy (5–29 %)
High blood calcium levels	Někdy (5–29 %)
Small amount of blood in urine	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the upper limb	Někdy (5–29 %)
Asymmetric overgrowth	Někdy (5–29 %)
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal skin pigmentation	Někdy (5–29 %)
Few cafe-au-lait spots	Někdy (5–29 %)
Multiple birthmarks	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Velmi často (80–99 %)
Zygotic cleavage failure	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Jak často se vyskytuje
Premature chromatid separation	Vždy

Abnormal tissue mass

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal tissue mass	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak často se vyskytuje
Underactive thyroid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of immune system physiology	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Jak často se vyskytuje
Malaise	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TRIP13 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test