Egenskaber

Egenskaber knyttet til TRIP13

thyroid hormone receptor interactor 13

Human Phenotype Ontology knytter 100 egenskaber til TRIP13, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dandy-Walker malformation	Meget ofte (80–99 %)
Eye folds	Meget ofte (80–99 %)
Increased nuchal translucency	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Triangular face	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the skull	Nogle gange (5–29 %)
Beaked nose	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Flat nose	Nogle gange (5–29 %)
Frontal bossing	Nogle gange (5–29 %)
High forehead	Nogle gange (5–29 %)
Sloping forehead	Nogle gange (5–29 %)
Wide nose	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Female infertility	Altid
Nephroblastoma	Altid
Metaphase I oocyte maturation arrest	Ofte (30–79 %)
Abnormal kidney location	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal uterus morphology	Nogle gange (5–29 %)
Ambiguous external genitalia	Nogle gange (5–29 %)
Horseshoe kidney	Nogle gange (5–29 %)
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)
Vaginal tumor	Nogle gange (5–29 %)
Varicocele	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small eyeball	Meget ofte (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Meget ofte (80–99 %)
Corneal opacity	Meget ofte (80–99 %)
Glaucoma	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the eye	Ofte (30–79 %)
Abnormality of vision	Ofte (30–79 %)
Absent iris	Nogle gange (5–29 %)
Deeply set eye	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Rod-cone dystrophy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal mass	Meget ofte (80–99 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Meget ofte (80–99 %)
Abdominal pain	Ofte (30–79 %)
Duplication of renal pelvis	Ofte (30–79 %)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Nogle gange (5–29 %)
Colon cancer	Nogle gange (5–29 %)
Growths in inner lining of intestine	Nogle gange (5–29 %)
Liver cancer	Nogle gange (5–29 %)
Stomach cancer	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal aortic morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Aortic regurgitation	Nogle gange (5–29 %)
High blood pressure	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of aorta	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Nogle gange (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ventriculomegaly	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Holoprosencephaly	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscular dystrophy	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the skeletal system	Nogle gange (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Nogle gange (5–29 %)
Breakdown of bone	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Rhabdomyosarcoma	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acute lymphoblastic leukemia	Nogle gange (5–29 %)
Increased red blood cells	Nogle gange (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nogle gange (5–29 %)
Myelodysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Reduced von Willebrand factor activity	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal lung lobation	Nogle gange (5–29 %)
Apnea	Nogle gange (5–29 %)
Lung cancer	Nogle gange (5–29 %)
Breathing difficulty	Sjældent (1–4%)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Altid
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Nogle gange (5–29 %)
Weight loss	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bloody urine	Ofte (30–79 %)
Fever	Nogle gange (5–29 %)
High blood calcium levels	Nogle gange (5–29 %)
Small amount of blood in urine	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the upper limb	Nogle gange (5–29 %)
Asymmetric overgrowth	Nogle gange (5–29 %)
Curvature of little finger	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Nogle gange (5–29 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal skin pigmentation	Nogle gange (5–29 %)
Few cafe-au-lait spots	Nogle gange (5–29 %)
Multiple birthmarks	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Meget ofte (80–99 %)
Zygotic cleavage failure	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Premature chromatid separation	Altid

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal tissue mass	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underactive thyroid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of immune system physiology	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Malaise	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TRIP13 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test