Caractéristiques

Caractéristiques liées à TRIP13

thyroid hormone receptor interactor 13

La Human Phenotype Ontology associe 100 caractéristiques à TRIP13, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dandy-Walker malformation	Très souvent (80–99 %)
Eye folds	Très souvent (80–99 %)
Increased nuchal translucency	Très souvent (80–99 %)
Little lower jaw	Très souvent (80–99 %)
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Triangular face	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the skull	Parfois (5–29 %)
Beaked nose	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Flat nose	Parfois (5–29 %)
Frontal bossing	Parfois (5–29 %)
High forehead	Parfois (5–29 %)
Sloping forehead	Parfois (5–29 %)
Wide nose	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Female infertility	Toujours
Nephroblastoma	Toujours
Metaphase I oocyte maturation arrest	Souvent (30–79 %)
Abnormal kidney location	Parfois (5–29 %)
Abnormal uterus morphology	Parfois (5–29 %)
Ambiguous external genitalia	Parfois (5–29 %)
Horseshoe kidney	Parfois (5–29 %)
Hypospadias	Parfois (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Parfois (5–29 %)
Undescended testes	Parfois (5–29 %)
Vaginal tumor	Parfois (5–29 %)
Varicocele	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small eyeball	Très souvent (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Très souvent (80–99 %)
Corneal opacity	Très souvent (80–99 %)
Glaucoma	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the eye	Souvent (30–79 %)
Abnormality of vision	Souvent (30–79 %)
Absent iris	Parfois (5–29 %)
Deeply set eye	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Rod-cone dystrophy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abdominal mass	Très souvent (80–99 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Très souvent (80–99 %)
Abdominal pain	Souvent (30–79 %)
Duplication of renal pelvis	Souvent (30–79 %)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Parfois (5–29 %)
Colon cancer	Parfois (5–29 %)
Growths in inner lining of intestine	Parfois (5–29 %)
Liver cancer	Parfois (5–29 %)
Stomach cancer	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal aortic morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Parfois (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Aortic regurgitation	Parfois (5–29 %)
High blood pressure	Parfois (5–29 %)
Narrowing of aorta	Parfois (5–29 %)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Parfois (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ventriculomegaly	Très souvent (80–99 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Parfois (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Holoprosencephaly	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Muscular dystrophy	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the skeletal system	Parfois (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Parfois (5–29 %)
Breakdown of bone	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone	Parfois (5–29 %)
Rhabdomyosarcoma	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acute lymphoblastic leukemia	Parfois (5–29 %)
Increased red blood cells	Parfois (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Parfois (5–29 %)
Myelodysplasia	Parfois (5–29 %)
Reduced von Willebrand factor activity	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal lung lobation	Parfois (5–29 %)
Apnea	Parfois (5–29 %)
Lung cancer	Parfois (5–29 %)
Breathing difficulty	Rarement (1–4 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Toujours
Growth delay	Souvent (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Parfois (5–29 %)
Weight loss	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bloody urine	Souvent (30–79 %)
Fever	Parfois (5–29 %)
High blood calcium levels	Parfois (5–29 %)
Small amount of blood in urine	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the upper limb	Parfois (5–29 %)
Asymmetric overgrowth	Parfois (5–29 %)
Curvature of little finger	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Parfois (5–29 %)
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Low-set ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal skin pigmentation	Parfois (5–29 %)
Few cafe-au-lait spots	Parfois (5–29 %)
Multiple birthmarks	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Très souvent (80–99 %)
Zygotic cleavage failure	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Premature chromatid separation	Toujours

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal tissue mass	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underactive thyroid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of immune system physiology	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Malaise	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TRIP13 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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