Jellemzők

A(z) TRIP13 génhez kapcsolódó jellemzők

thyroid hormone receptor interactor 13

A Human Phenotype Ontology 100 jellemzőt kapcsol a(z) TRIP13 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Dandy-Walker malformation	Nagyon gyakran (80–99%)
Eye folds	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased nuchal translucency	Nagyon gyakran (80–99%)
Little lower jaw	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormally small head	Gyakran (30–79%)
Triangular face	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the skull	Néha (5–29%)
Beaked nose	Néha (5–29%)
Cleft palate	Néha (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Néha (5–29%)
Flat nose	Néha (5–29%)
Frontal bossing	Néha (5–29%)
High forehead	Néha (5–29%)
Sloping forehead	Néha (5–29%)
Wide nose	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Female infertility	Mindig
Nephroblastoma	Mindig
Metaphase I oocyte maturation arrest	Gyakran (30–79%)
Abnormal kidney location	Néha (5–29%)
Abnormal uterus morphology	Néha (5–29%)
Ambiguous external genitalia	Néha (5–29%)
Horseshoe kidney	Néha (5–29%)
Hypospadias	Néha (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Néha (5–29%)
Undescended testes	Néha (5–29%)
Vaginal tumor	Néha (5–29%)
Varicocele	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small eyeball	Nagyon gyakran (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Nagyon gyakran (80–99%)
Corneal opacity	Nagyon gyakran (80–99%)
Glaucoma	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the eye	Gyakran (30–79%)
Abnormality of vision	Gyakran (30–79%)
Absent iris	Néha (5–29%)
Deeply set eye	Néha (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Néha (5–29%)
Rod-cone dystrophy	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abdominal mass	Nagyon gyakran (80–99%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Nagyon gyakran (80–99%)
Abdominal pain	Gyakran (30–79%)
Duplication of renal pelvis	Gyakran (30–79%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Néha (5–29%)
Colon cancer	Néha (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	Néha (5–29%)
Liver cancer	Néha (5–29%)
Stomach cancer	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal aortic morphology	Néha (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Néha (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Néha (5–29%)
Aortic regurgitation	Néha (5–29%)
High blood pressure	Néha (5–29%)
Narrowing of aorta	Néha (5–29%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Néha (5–29%)
Swollen lymph nodes	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ventriculomegaly	Nagyon gyakran (80–99%)
Global developmental delay	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability	Gyakran (30–79%)
Absent/small cerebellum	Néha (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Néha (5–29%)
Epilepsy	Néha (5–29%)
Holoprosencephaly	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Muscular dystrophy	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the skeletal system	Néha (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Néha (5–29%)
Breakdown of bone	Néha (5–29%)
Low muscle tone	Néha (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	Néha (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Acute lymphoblastic leukemia	Néha (5–29%)
Increased red blood cells	Néha (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Néha (5–29%)
Myelodysplasia	Néha (5–29%)
Reduced von Willebrand factor activity	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal lung lobation	Néha (5–29%)
Apnea	Néha (5–29%)
Lung cancer	Néha (5–29%)
Breathing difficulty	Ritkán (1–4%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Mindig
Growth delay	Gyakran (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Néha (5–29%)
Weight loss	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bloody urine	Gyakran (30–79%)
Fever	Néha (5–29%)
High blood calcium levels	Néha (5–29%)
Small amount of blood in urine	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the upper limb	Néha (5–29%)
Asymmetric overgrowth	Néha (5–29%)
Curvature of little finger	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ears rotated toward back of head	Néha (5–29%)
Hearing impairment	Néha (5–29%)
Low-set ears	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal skin pigmentation	Néha (5–29%)
Few cafe-au-lait spots	Néha (5–29%)
Multiple birthmarks	Néha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High levels of amniotic fluid	Nagyon gyakran (80–99%)
Zygotic cleavage failure	Néha (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Premature chromatid separation	Mindig

Abnormal tissue mass

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal tissue mass	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Underactive thyroid	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of immune system physiology	Néha (5–29%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Malaise	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) TRIP13 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet