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Traits
Traits linked to TRIP13
thyroid hormone receptor interactor 13
The Human Phenotype Ontology links 100 traits to TRIP13, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of head or neck
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Dandy-Walker malformation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Eye folds | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased nuchal translucency | Muy frecuente (80–99 %) |
| Little lower jaw | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormally small head | Frecuente (30–79 %) |
| Triangular face | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the skull | A veces (5–29 %) |
| Beaked nose | A veces (5–29 %) |
| Cleft palate | A veces (5–29 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | A veces (5–29 %) |
| Flat nose | A veces (5–29 %) |
| Frontal bossing | A veces (5–29 %) |
| High forehead | A veces (5–29 %) |
| Sloping forehead | A veces (5–29 %) |
| Wide nose | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Female infertility | Siempre |
| Nephroblastoma | Siempre |
| Metaphase I oocyte maturation arrest | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal kidney location | A veces (5–29 %) |
| Abnormal uterus morphology | A veces (5–29 %) |
| Ambiguous external genitalia | A veces (5–29 %) |
| Horseshoe kidney | A veces (5–29 %) |
| Hypospadias | A veces (5–29 %) |
| Multicystic kidney dysplasia | A veces (5–29 %) |
| Undescended testes | A veces (5–29 %) |
| Vaginal tumor | A veces (5–29 %) |
| Varicocele | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Muy frecuente (80–99 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Muy frecuente (80–99 %) |
| Corneal opacity | Muy frecuente (80–99 %) |
| Glaucoma | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the eye | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of vision | Frecuente (30–79 %) |
| Absent iris | A veces (5–29 %) |
| Deeply set eye | A veces (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | A veces (5–29 %) |
| Rod-cone dystrophy | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abdominal mass | Muy frecuente (80–99 %) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abdominal pain | Frecuente (30–79 %) |
| Duplication of renal pelvis | Frecuente (30–79 %) |
| Absence or narrowing of first part of small bowel | A veces (5–29 %) |
| Colon cancer | A veces (5–29 %) |
| Growths in inner lining of intestine | A veces (5–29 %) |
| Liver cancer | A veces (5–29 %) |
| Stomach cancer | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal aortic morphology | A veces (5–29 %) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | A veces (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | A veces (5–29 %) |
| Aortic regurgitation | A veces (5–29 %) |
| High blood pressure | A veces (5–29 %) |
| Narrowing of aorta | A veces (5–29 %) |
| Narrowing of blood vessel below aortic heart valve | A veces (5–29 %) |
| Swollen lymph nodes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ventriculomegaly | Muy frecuente (80–99 %) |
| Global developmental delay | Frecuente (30–79 %) |
| Intellectual disability | Frecuente (30–79 %) |
| Absent/small cerebellum | A veces (5–29 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | A veces (5–29 %) |
| Epilepsy | A veces (5–29 %) |
| Holoprosencephaly | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Muscular dystrophy | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the skeletal system | A veces (5–29 %) |
| Arthrogryposis multiplex congenita | A veces (5–29 %) |
| Breakdown of bone | A veces (5–29 %) |
| Low muscle tone | A veces (5–29 %) |
| Rhabdomyosarcoma | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Acute lymphoblastic leukemia | A veces (5–29 %) |
| Increased red blood cells | A veces (5–29 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | A veces (5–29 %) |
| Myelodysplasia | A veces (5–29 %) |
| Reduced von Willebrand factor activity | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal lung lobation | A veces (5–29 %) |
| Apnea | A veces (5–29 %) |
| Lung cancer | A veces (5–29 %) |
| Breathing difficulty | Raro (1–4 %) |
Growth abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short stature | Siempre |
| Growth delay | Frecuente (30–79 %) |
| Prenatal growth deficiency | A veces (5–29 %) |
| Weight loss | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bloody urine | Frecuente (30–79 %) |
| Fever | A veces (5–29 %) |
| High blood calcium levels | A veces (5–29 %) |
| Small amount of blood in urine | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the upper limb | A veces (5–29 %) |
| Asymmetric overgrowth | A veces (5–29 %) |
| Curvature of little finger | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | A veces (5–29 %) |
| Hearing impairment | A veces (5–29 %) |
| Low-set ears | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal skin pigmentation | A veces (5–29 %) |
| Few cafe-au-lait spots | A veces (5–29 %) |
| Multiple birthmarks | A veces (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Muy frecuente (80–99 %) |
| Zygotic cleavage failure | A veces (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Premature chromatid separation | Siempre |
Abnormal tissue mass
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Underactive thyroid | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of immune system physiology | A veces (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Malaise | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TRIP13 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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