Traits

Traits linked to TRIP13

thyroid hormone receptor interactor 13

The Human Phenotype Ontology links 100 traits to TRIP13, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Dandy-Walker malformation	Sehr häufig (80–99 %)
Eye folds	Sehr häufig (80–99 %)
Increased nuchal translucency	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Triangular face	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the skull	Manchmal (5–29 %)
Beaked nose	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Flat nose	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
High forehead	Manchmal (5–29 %)
Sloping forehead	Manchmal (5–29 %)
Wide nose	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Female infertility	Immer
Nephroblastoma	Immer
Metaphase I oocyte maturation arrest	Häufig (30–79 %)
Abnormal kidney location	Manchmal (5–29 %)
Abnormal uterus morphology	Manchmal (5–29 %)
Ambiguous external genitalia	Manchmal (5–29 %)
Horseshoe kidney	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)
Vaginal tumor	Manchmal (5–29 %)
Varicocele	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormally small eyeball	Sehr häufig (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Sehr häufig (80–99 %)
Corneal opacity	Sehr häufig (80–99 %)
Glaucoma	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the eye	Häufig (30–79 %)
Abnormality of vision	Häufig (30–79 %)
Absent iris	Manchmal (5–29 %)
Deeply set eye	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Rod-cone dystrophy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abdominal mass	Sehr häufig (80–99 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Sehr häufig (80–99 %)
Abdominal pain	Häufig (30–79 %)
Duplication of renal pelvis	Häufig (30–79 %)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Manchmal (5–29 %)
Colon cancer	Manchmal (5–29 %)
Growths in inner lining of intestine	Manchmal (5–29 %)
Liver cancer	Manchmal (5–29 %)
Stomach cancer	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal aortic morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Aortic regurgitation	Manchmal (5–29 %)
High blood pressure	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of aorta	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Manchmal (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Ventriculomegaly	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Holoprosencephaly	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Muscular dystrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the skeletal system	Manchmal (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Manchmal (5–29 %)
Breakdown of bone	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Rhabdomyosarcoma	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Wie häufig es auftritt
Acute lymphoblastic leukemia	Manchmal (5–29 %)
Increased red blood cells	Manchmal (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)
Myelodysplasia	Manchmal (5–29 %)
Reduced von Willebrand factor activity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal lung lobation	Manchmal (5–29 %)
Apnea	Manchmal (5–29 %)
Lung cancer	Manchmal (5–29 %)
Breathing difficulty	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer
Growth delay	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)
Weight loss	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Bloody urine	Häufig (30–79 %)
Fever	Manchmal (5–29 %)
High blood calcium levels	Manchmal (5–29 %)
Small amount of blood in urine	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the upper limb	Manchmal (5–29 %)
Asymmetric overgrowth	Manchmal (5–29 %)
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal skin pigmentation	Manchmal (5–29 %)
Few cafe-au-lait spots	Manchmal (5–29 %)
Multiple birthmarks	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Sehr häufig (80–99 %)
Zygotic cleavage failure	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Wie häufig es auftritt
Premature chromatid separation	Immer

Abnormal tissue mass

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal tissue mass	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Wie häufig es auftritt
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormality of immune system physiology	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Wie häufig es auftritt
Malaise	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TRIP13 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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