Özellikler

TRIP13 ile ilişkili özellikler

thyroid hormone receptor interactor 13

Human Phenotype Ontology, TRIP13 ile ilişkili 100 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dandy-Walker malformation	Çok sık (%80–99)
Eye folds	Çok sık (%80–99)
Increased nuchal translucency	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Triangular face	Sık (%30–79)
Abnormality of the skull	Bazen (%5–29)
Beaked nose	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Flat nose	Bazen (%5–29)
Frontal bossing	Bazen (%5–29)
High forehead	Bazen (%5–29)
Sloping forehead	Bazen (%5–29)
Wide nose	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Female infertility	Her zaman
Nephroblastoma	Her zaman
Metaphase I oocyte maturation arrest	Sık (%30–79)
Abnormal kidney location	Bazen (%5–29)
Abnormal uterus morphology	Bazen (%5–29)
Ambiguous external genitalia	Bazen (%5–29)
Horseshoe kidney	Bazen (%5–29)
Hypospadias	Bazen (%5–29)
Multicystic kidney dysplasia	Bazen (%5–29)
Undescended testes	Bazen (%5–29)
Vaginal tumor	Bazen (%5–29)
Varicocele	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small eyeball	Çok sık (%80–99)
Clouding of the lens of the eye	Çok sık (%80–99)
Corneal opacity	Çok sık (%80–99)
Glaucoma	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the eye	Sık (%30–79)
Abnormality of vision	Sık (%30–79)
Absent iris	Bazen (%5–29)
Deeply set eye	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Rod-cone dystrophy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abdominal mass	Çok sık (%80–99)
Accumulation of fluid in the abdomen	Çok sık (%80–99)
Abdominal pain	Sık (%30–79)
Duplication of renal pelvis	Sık (%30–79)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Bazen (%5–29)
Colon cancer	Bazen (%5–29)
Growths in inner lining of intestine	Bazen (%5–29)
Liver cancer	Bazen (%5–29)
Stomach cancer	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal aortic morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Aortic regurgitation	Bazen (%5–29)
High blood pressure	Bazen (%5–29)
Narrowing of aorta	Bazen (%5–29)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Bazen (%5–29)
Swollen lymph nodes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ventriculomegaly	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Absent/small cerebellum	Bazen (%5–29)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Holoprosencephaly	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscular dystrophy	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the skeletal system	Bazen (%5–29)
Arthrogryposis multiplex congenita	Bazen (%5–29)
Breakdown of bone	Bazen (%5–29)
Low muscle tone	Bazen (%5–29)
Rhabdomyosarcoma	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acute lymphoblastic leukemia	Bazen (%5–29)
Increased red blood cells	Bazen (%5–29)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bazen (%5–29)
Myelodysplasia	Bazen (%5–29)
Reduced von Willebrand factor activity	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal lung lobation	Bazen (%5–29)
Apnea	Bazen (%5–29)
Lung cancer	Bazen (%5–29)
Breathing difficulty	Seyrek (%1–4)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Her zaman
Growth delay	Sık (%30–79)
Prenatal growth deficiency	Bazen (%5–29)
Weight loss	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bloody urine	Sık (%30–79)
Fever	Bazen (%5–29)
High blood calcium levels	Bazen (%5–29)
Small amount of blood in urine	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the upper limb	Bazen (%5–29)
Asymmetric overgrowth	Bazen (%5–29)
Curvature of little finger	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Bazen (%5–29)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)
Low-set ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal skin pigmentation	Bazen (%5–29)
Few cafe-au-lait spots	Bazen (%5–29)
Multiple birthmarks	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Çok sık (%80–99)
Zygotic cleavage failure	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Premature chromatid separation	Her zaman

Abnormal tissue mass

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal tissue mass	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Underactive thyroid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of immune system physiology	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Malaise	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TRIP13 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al