Požymiai

Su TRIP13 susiję požymiai

thyroid hormone receptor interactor 13

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 100 požymių su TRIP13, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dandy-Walker malformation	Labai dažnai (80–99%)
Eye folds	Labai dažnai (80–99%)
Increased nuchal translucency	Labai dažnai (80–99%)
Little lower jaw	Labai dažnai (80–99%)
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)
Triangular face	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the skull	Kartais (5–29%)
Beaked nose	Kartais (5–29%)
Cleft palate	Kartais (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Kartais (5–29%)
Flat nose	Kartais (5–29%)
Frontal bossing	Kartais (5–29%)
High forehead	Kartais (5–29%)
Sloping forehead	Kartais (5–29%)
Wide nose	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Female infertility	Visada
Nephroblastoma	Visada
Metaphase I oocyte maturation arrest	Dažnai (30–79%)
Abnormal kidney location	Kartais (5–29%)
Abnormal uterus morphology	Kartais (5–29%)
Ambiguous external genitalia	Kartais (5–29%)
Horseshoe kidney	Kartais (5–29%)
Hypospadias	Kartais (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Kartais (5–29%)
Undescended testes	Kartais (5–29%)
Vaginal tumor	Kartais (5–29%)
Varicocele	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small eyeball	Labai dažnai (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Labai dažnai (80–99%)
Corneal opacity	Labai dažnai (80–99%)
Glaucoma	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the eye	Dažnai (30–79%)
Abnormality of vision	Dažnai (30–79%)
Absent iris	Kartais (5–29%)
Deeply set eye	Kartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kartais (5–29%)
Rod-cone dystrophy	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abdominal mass	Labai dažnai (80–99%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Labai dažnai (80–99%)
Abdominal pain	Dažnai (30–79%)
Duplication of renal pelvis	Dažnai (30–79%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Kartais (5–29%)
Colon cancer	Kartais (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	Kartais (5–29%)
Liver cancer	Kartais (5–29%)
Stomach cancer	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal aortic morphology	Kartais (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Kartais (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kartais (5–29%)
Aortic regurgitation	Kartais (5–29%)
High blood pressure	Kartais (5–29%)
Narrowing of aorta	Kartais (5–29%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Kartais (5–29%)
Swollen lymph nodes	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ventriculomegaly	Labai dažnai (80–99%)
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Absent/small cerebellum	Kartais (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Holoprosencephaly	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Muscular dystrophy	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the skeletal system	Kartais (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Kartais (5–29%)
Breakdown of bone	Kartais (5–29%)
Low muscle tone	Kartais (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	Kartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acute lymphoblastic leukemia	Kartais (5–29%)
Increased red blood cells	Kartais (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Kartais (5–29%)
Myelodysplasia	Kartais (5–29%)
Reduced von Willebrand factor activity	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal lung lobation	Kartais (5–29%)
Apnea	Kartais (5–29%)
Lung cancer	Kartais (5–29%)
Breathing difficulty	Retai (1–4 %)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Visada
Growth delay	Dažnai (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Kartais (5–29%)
Weight loss	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bloody urine	Dažnai (30–79%)
Fever	Kartais (5–29%)
High blood calcium levels	Kartais (5–29%)
Small amount of blood in urine	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the upper limb	Kartais (5–29%)
Asymmetric overgrowth	Kartais (5–29%)
Curvature of little finger	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of head	Kartais (5–29%)
Hearing impairment	Kartais (5–29%)
Low-set ears	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal skin pigmentation	Kartais (5–29%)
Few cafe-au-lait spots	Kartais (5–29%)
Multiple birthmarks	Kartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluid	Labai dažnai (80–99%)
Zygotic cleavage failure	Kartais (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Premature chromatid separation	Visada

Abnormal tissue mass

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal tissue mass	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Underactive thyroid	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of immune system physiology	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Malaise	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TRIP13 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test