AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Traits
Traits linked to TRIP13
thyroid hormone receptor interactor 13
The Human Phenotype Ontology links 100 traits to TRIP13, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Dandy-Walker malformation | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Eye folds | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Increased nuchal translucency | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Little lower jaw | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormally small head | Συχνά (30–79%) |
| Triangular face | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the skull | Μερικές φορές (5–29%) |
| Beaked nose | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cleft palate | Μερικές φορές (5–29%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Μερικές φορές (5–29%) |
| Flat nose | Μερικές φορές (5–29%) |
| Frontal bossing | Μερικές φορές (5–29%) |
| High forehead | Μερικές φορές (5–29%) |
| Sloping forehead | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide nose | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Female infertility | Πάντα |
| Nephroblastoma | Πάντα |
| Metaphase I oocyte maturation arrest | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal kidney location | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal uterus morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ambiguous external genitalia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Horseshoe kidney | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hypospadias | Μερικές φορές (5–29%) |
| Multicystic kidney dysplasia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Undescended testes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Vaginal tumor | Μερικές φορές (5–29%) |
| Varicocele | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Clouding of the lens of the eye | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Corneal opacity | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Glaucoma | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the eye | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of vision | Συχνά (30–79%) |
| Absent iris | Μερικές φορές (5–29%) |
| Deeply set eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Μερικές φορές (5–29%) |
| Rod-cone dystrophy | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abdominal mass | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abdominal pain | Συχνά (30–79%) |
| Duplication of renal pelvis | Συχνά (30–79%) |
| Absence or narrowing of first part of small bowel | Μερικές φορές (5–29%) |
| Colon cancer | Μερικές φορές (5–29%) |
| Growths in inner lining of intestine | Μερικές φορές (5–29%) |
| Liver cancer | Μερικές φορές (5–29%) |
| Stomach cancer | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal aortic morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| Aortic regurgitation | Μερικές φορές (5–29%) |
| High blood pressure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrowing of aorta | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrowing of blood vessel below aortic heart valve | Μερικές φορές (5–29%) |
| Swollen lymph nodes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ventriculomegaly | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Global developmental delay | Συχνά (30–79%) |
| Intellectual disability | Συχνά (30–79%) |
| Absent/small cerebellum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Epilepsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Holoprosencephaly | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Muscular dystrophy | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the skeletal system | Μερικές φορές (5–29%) |
| Arthrogryposis multiplex congenita | Μερικές φορές (5–29%) |
| Breakdown of bone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low muscle tone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Rhabdomyosarcoma | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Acute lymphoblastic leukemia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased red blood cells | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Myelodysplasia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Reduced von Willebrand factor activity | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal lung lobation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Apnea | Μερικές φορές (5–29%) |
| Lung cancer | Μερικές φορές (5–29%) |
| Breathing difficulty | Σπάνια (1–4%) |
Growth abnormality
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short stature | Πάντα |
| Growth delay | Συχνά (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Μερικές φορές (5–29%) |
| Weight loss | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bloody urine | Συχνά (30–79%) |
| Fever | Μερικές φορές (5–29%) |
| High blood calcium levels | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small amount of blood in urine | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the upper limb | Μερικές φορές (5–29%) |
| Asymmetric overgrowth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Curvature of little finger | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low-set ears | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal skin pigmentation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Few cafe-au-lait spots | Μερικές φορές (5–29%) |
| Multiple birthmarks | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Zygotic cleavage failure | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Premature chromatid separation | Πάντα |
Abnormal tissue mass
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Underactive thyroid | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of immune system physiology | Μερικές φορές (5–29%) |
Constitutional symptom
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Malaise | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TRIP13 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες