Traits

Traits linked to TRIP13

thyroid hormone receptor interactor 13

The Human Phenotype Ontology links 100 traits to TRIP13, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Dandy-Walker malformation	Bardzo często (80–99%)
Eye folds	Bardzo często (80–99%)
Increased nuchal translucency	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small head	Często (30–79%)
Triangular face	Często (30–79%)
Abnormality of the skull	Czasami (5–29%)
Beaked nose	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Flat nose	Czasami (5–29%)
Frontal bossing	Czasami (5–29%)
High forehead	Czasami (5–29%)
Sloping forehead	Czasami (5–29%)
Wide nose	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak często występuje
Female infertility	Zawsze
Nephroblastoma	Zawsze
Metaphase I oocyte maturation arrest	Często (30–79%)
Abnormal kidney location	Czasami (5–29%)
Abnormal uterus morphology	Czasami (5–29%)
Ambiguous external genitalia	Czasami (5–29%)
Horseshoe kidney	Czasami (5–29%)
Hypospadias	Czasami (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Czasami (5–29%)
Undescended testes	Czasami (5–29%)
Vaginal tumor	Czasami (5–29%)
Varicocele	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Abnormally small eyeball	Bardzo często (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Bardzo często (80–99%)
Corneal opacity	Bardzo często (80–99%)
Glaucoma	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the eye	Często (30–79%)
Abnormality of vision	Często (30–79%)
Absent iris	Czasami (5–29%)
Deeply set eye	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Rod-cone dystrophy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Abdominal mass	Bardzo często (80–99%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Bardzo często (80–99%)
Abdominal pain	Często (30–79%)
Duplication of renal pelvis	Często (30–79%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Czasami (5–29%)
Colon cancer	Czasami (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	Czasami (5–29%)
Liver cancer	Czasami (5–29%)
Stomach cancer	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
Abnormal aortic morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Czasami (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Aortic regurgitation	Czasami (5–29%)
High blood pressure	Czasami (5–29%)
Narrowing of aorta	Czasami (5–29%)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Czasami (5–29%)
Swollen lymph nodes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Ventriculomegaly	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Absent/small cerebellum	Czasami (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Holoprosencephaly	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Muscular dystrophy	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the skeletal system	Czasami (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Czasami (5–29%)
Breakdown of bone	Czasami (5–29%)
Low muscle tone	Czasami (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak często występuje
Acute lymphoblastic leukemia	Czasami (5–29%)
Increased red blood cells	Czasami (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Czasami (5–29%)
Myelodysplasia	Czasami (5–29%)
Reduced von Willebrand factor activity	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak często występuje
Abnormal lung lobation	Czasami (5–29%)
Apnea	Czasami (5–29%)
Lung cancer	Czasami (5–29%)
Breathing difficulty	Rzadko (1–4%)

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Short stature	Zawsze
Growth delay	Często (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Czasami (5–29%)
Weight loss	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Jak często występuje
Bloody urine	Często (30–79%)
Fever	Czasami (5–29%)
High blood calcium levels	Czasami (5–29%)
Small amount of blood in urine	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Abnormality of the upper limb	Czasami (5–29%)
Asymmetric overgrowth	Czasami (5–29%)
Curvature of little finger	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Czasami (5–29%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Jak często występuje
Abnormal skin pigmentation	Czasami (5–29%)
Few cafe-au-lait spots	Czasami (5–29%)
Multiple birthmarks	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Bardzo często (80–99%)
Zygotic cleavage failure	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Jak często występuje
Premature chromatid separation	Zawsze

Abnormal tissue mass

Trait	Jak często występuje
Abnormal tissue mass	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak często występuje
Underactive thyroid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak często występuje
Abnormality of immune system physiology	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Jak często występuje
Malaise	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TRIP13 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test