Característica

Spinal myoclonus

Spinal myoclonus is generally due to a tumor, infection, injury, or degenerative process of the spinal cord, and is characterized by involuntary rhythmic muscle contractions, usually at a rate of more than one per second. Myoclonus occurs synchronously in several muscles and can be increased in severity and frequency by fatigue or stress, but is usually unaffected by sensory stimuli. Spinal myoclonus ceases during sleep or anesthesia.

HPO HP:0010531

Sistema do corpo: Abnormality of the nervous system

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4 genes associados a Spinal myoclonus

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Spinal myoclonus. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
DRD2dopamine receptor D2	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
SGCEsarcoglycan epsilon	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
TOR1Atorsin family 1 member A	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Jerking

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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