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Características
Características associadas a TINF2
TERF1 interacting nuclear factor 2
A Human Phenotype Ontology associa 128 características a TINF2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the integument
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Aplastic anemia | Sempre |
| Bone marrow failure | Sempre |
| Decreased blood leukocyte number | Sempre |
| Low blood cell count | Sempre |
| Low blood neutrophil count | Sempre |
| Macrocytic anemia | Sempre |
| Abnormality of neutrophils | Muito frequente (80–99%) |
| Increased mean corpuscular volume | Muito frequente (80–99%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Muito frequente (80–99%) |
| Low platelet count | Muito frequente (80–99%) |
| Abnormality of coagulation | Frequente (30–79%) |
| Gastrointestinal bleeding | Frequente (30–79%) |
| Abnormal leukocyte morphology | Por vezes (5–29%) |
| Cancer of lymphatic system | Por vezes (5–29%) |
| Decreased blood lymphocyte number | Não registado |
| Myelodysplasia | Não registado |
Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Global developmental delay | Sempre |
| Incoordination | Sempre |
| Small cerebellum | Sempre |
| Wide based walk | Sempre |
| Intellectual disability | Muito frequente (80–99%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Frequente (30–79%) |
| Neurodevelopmental delay | Frequente (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Frequente (30–79%) |
| Ataxia | Por vezes (5–29%) |
| Decreased reflex response | Por vezes (5–29%) |
| Epilepsy | Por vezes (5–29%) |
| Delayed speech and language development | Não registado |
| Specific learning disability | Não registado |
| Worsening neurological symptoms | Não registado |
Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormally small head | Sempre |
| Oral white patch | Sempre |
| Abnormal dentition | Frequente (30–79%) |
| Dental cavities | Frequente (30–79%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Frequente (30–79%) |
| Gum disease | Frequente (30–79%) |
| Sparse scalp hair | Frequente (30–79%) |
| Taurodontia | Frequente (30–79%) |
| Abnormal eyelashes | Por vezes (5–29%) |
| Abnormality of the eyebrow | Por vezes (5–29%) |
| Decreased size of maxilla | Por vezes (5–29%) |
| Inflammation of eyelids | Por vezes (5–29%) |
| Early tooth loss | Não registado |
Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormal connection between trachea and esophagus | Frequente (30–79%) |
| Anorectal anomaly | Frequente (30–79%) |
| Malabsorption | Frequente (30–79%) |
| Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue | Frequente (30–79%) |
| Narrowing of the esophagus | Frequente (30–79%) |
| Cancer of the pancreas | Por vezes (5–29%) |
| Enlarged liver | Por vezes (5–29%) |
| Hepatic necrosis | Por vezes (5–29%) |
| Liver failure | Por vezes (5–29%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Serous retinal detachment | Sempre |
| Visual loss | Sempre |
| Increased tears | Frequente (30–79%) |
| Retinal detachment | Frequente (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Por vezes (5–29%) |
| Enlarged cornea | Não registado |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Não registado |
| Leukocoria | Não registado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Intracranial calcification | Muito frequente (80–99%) |
| Osteopenia | Frequente (30–79%) |
| Recurrent fractures | Frequente (30–79%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Frequente (30–79%) |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Por vezes (5–29%) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Por vezes (5–29%) |
| Osteoporosis | Por vezes (5–29%) |
| Scoliosis | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Frequente (30–79%) |
| Narrowing of the urethra | Frequente (30–79%) |
| Abnormality of the testis | Por vezes (5–29%) |
| Displacement of the urethral meatus | Por vezes (5–29%) |
| Urethral stricture | Por vezes (5–29%) |
| Undescended testes | Não registado |
Abnormality of the respiratory system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormality in area between air sacs in lung | Frequente (30–79%) |
| Abnormality of the pharynx | Frequente (30–79%) |
| Decreased DLCO | Frequente (30–79%) |
| Breathing difficulty | Por vezes (5–29%) |
| Interstitial pneumonitis | Por vezes (5–29%) |
| Pulmonary scarring | Por vezes (5–29%) |
Growth abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Faltering weight | Muito frequente (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Muito frequente (80–99%) |
| Short stature | Muito frequente (80–99%) |
| Growth delay | Frequente (30–79%) |
| Faltering weight in infancy | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Coarse metaphyseal trabecularization | Frequente (30–79%) |
| Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis | Por vezes (5–29%) |
| Thickening of palms and soles | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Telangiectasia of the skin | Frequente (30–79%) |
| Budd-Chiari syndrome | Por vezes (5–29%) |
| Increased spleen size | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Decreased immune function | Muito frequente (80–99%) |
| Cellular immunodeficiency | Frequente (30–79%) |
| Recurrent respiratory infections | Frequente (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Short telomere length | Sempre |
Abnormal tissue mass
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Hearing impairment | Por vezes (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Por vezes (5–29%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TINF2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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