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Tratti collegati a TINF2
TERF1 interacting nuclear factor 2
La Human Phenotype Ontology collega 128 tratti a TINF2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the integument
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Aplastic anemia | Sempre |
| Bone marrow failure | Sempre |
| Decreased blood leukocyte number | Sempre |
| Low blood cell count | Sempre |
| Low blood neutrophil count | Sempre |
| Macrocytic anemia | Sempre |
| Abnormality of neutrophils | Molto spesso (80–99%) |
| Increased mean corpuscular volume | Molto spesso (80–99%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Molto spesso (80–99%) |
| Low platelet count | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormality of coagulation | Spesso (30–79%) |
| Gastrointestinal bleeding | Spesso (30–79%) |
| Abnormal leukocyte morphology | A volte (5–29%) |
| Cancer of lymphatic system | A volte (5–29%) |
| Decreased blood lymphocyte number | Non registrato |
| Myelodysplasia | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Global developmental delay | Sempre |
| Incoordination | Sempre |
| Small cerebellum | Sempre |
| Wide based walk | Sempre |
| Intellectual disability | Molto spesso (80–99%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Spesso (30–79%) |
| Neurodevelopmental delay | Spesso (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Spesso (30–79%) |
| Ataxia | A volte (5–29%) |
| Decreased reflex response | A volte (5–29%) |
| Epilepsy | A volte (5–29%) |
| Delayed speech and language development | Non registrato |
| Specific learning disability | Non registrato |
| Worsening neurological symptoms | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormally small head | Sempre |
| Oral white patch | Sempre |
| Abnormal dentition | Spesso (30–79%) |
| Dental cavities | Spesso (30–79%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Spesso (30–79%) |
| Gum disease | Spesso (30–79%) |
| Sparse scalp hair | Spesso (30–79%) |
| Taurodontia | Spesso (30–79%) |
| Abnormal eyelashes | A volte (5–29%) |
| Abnormality of the eyebrow | A volte (5–29%) |
| Decreased size of maxilla | A volte (5–29%) |
| Inflammation of eyelids | A volte (5–29%) |
| Early tooth loss | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal connection between trachea and esophagus | Spesso (30–79%) |
| Anorectal anomaly | Spesso (30–79%) |
| Malabsorption | Spesso (30–79%) |
| Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue | Spesso (30–79%) |
| Narrowing of the esophagus | Spesso (30–79%) |
| Cancer of the pancreas | A volte (5–29%) |
| Enlarged liver | A volte (5–29%) |
| Hepatic necrosis | A volte (5–29%) |
| Liver failure | A volte (5–29%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Serous retinal detachment | Sempre |
| Visual loss | Sempre |
| Increased tears | Spesso (30–79%) |
| Retinal detachment | Spesso (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | A volte (5–29%) |
| Enlarged cornea | Non registrato |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Non registrato |
| Leukocoria | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Intracranial calcification | Molto spesso (80–99%) |
| Osteopenia | Spesso (30–79%) |
| Recurrent fractures | Spesso (30–79%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Spesso (30–79%) |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | A volte (5–29%) |
| Death of bone due to decreased blood supply | A volte (5–29%) |
| Osteoporosis | A volte (5–29%) |
| Scoliosis | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Spesso (30–79%) |
| Narrowing of the urethra | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of the testis | A volte (5–29%) |
| Displacement of the urethral meatus | A volte (5–29%) |
| Urethral stricture | A volte (5–29%) |
| Undescended testes | Non registrato |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality in area between air sacs in lung | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of the pharynx | Spesso (30–79%) |
| Decreased DLCO | Spesso (30–79%) |
| Breathing difficulty | A volte (5–29%) |
| Interstitial pneumonitis | A volte (5–29%) |
| Pulmonary scarring | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Molto spesso (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Molto spesso (80–99%) |
| Short stature | Molto spesso (80–99%) |
| Growth delay | Spesso (30–79%) |
| Faltering weight in infancy | A volte (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Coarse metaphyseal trabecularization | Spesso (30–79%) |
| Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis | A volte (5–29%) |
| Thickening of palms and soles | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Telangiectasia of the skin | Spesso (30–79%) |
| Budd-Chiari syndrome | A volte (5–29%) |
| Increased spleen size | A volte (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased immune function | Molto spesso (80–99%) |
| Cellular immunodeficiency | Spesso (30–79%) |
| Recurrent respiratory infections | Spesso (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Short telomere length | Sempre |
Abnormal tissue mass
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hearing impairment | A volte (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Diabetes mellitus | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TINF2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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