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Rasgos
Rasgos asociados a TINF2
TERF1 interacting nuclear factor 2
El Human Phenotype Ontology asocia 128 rasgos a TINF2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the integument
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Aplastic anemia | Siempre |
| Bone marrow failure | Siempre |
| Decreased blood leukocyte number | Siempre |
| Low blood cell count | Siempre |
| Low blood neutrophil count | Siempre |
| Macrocytic anemia | Siempre |
| Abnormality of neutrophils | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased mean corpuscular volume | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low platelet count | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of coagulation | Frecuente (30–79 %) |
| Gastrointestinal bleeding | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal leukocyte morphology | A veces (5–29 %) |
| Cancer of lymphatic system | A veces (5–29 %) |
| Decreased blood lymphocyte number | No registrado |
| Myelodysplasia | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Global developmental delay | Siempre |
| Incoordination | Siempre |
| Small cerebellum | Siempre |
| Wide based walk | Siempre |
| Intellectual disability | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Frecuente (30–79 %) |
| Neurodevelopmental delay | Frecuente (30–79 %) |
| Ventriculomegaly | Frecuente (30–79 %) |
| Ataxia | A veces (5–29 %) |
| Decreased reflex response | A veces (5–29 %) |
| Epilepsy | A veces (5–29 %) |
| Delayed speech and language development | No registrado |
| Specific learning disability | No registrado |
| Worsening neurological symptoms | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally small head | Siempre |
| Oral white patch | Siempre |
| Abnormal dentition | Frecuente (30–79 %) |
| Dental cavities | Frecuente (30–79 %) |
| Failure of development of between one and six teeth | Frecuente (30–79 %) |
| Gum disease | Frecuente (30–79 %) |
| Sparse scalp hair | Frecuente (30–79 %) |
| Taurodontia | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal eyelashes | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the eyebrow | A veces (5–29 %) |
| Decreased size of maxilla | A veces (5–29 %) |
| Inflammation of eyelids | A veces (5–29 %) |
| Early tooth loss | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal connection between trachea and esophagus | Frecuente (30–79 %) |
| Anorectal anomaly | Frecuente (30–79 %) |
| Malabsorption | Frecuente (30–79 %) |
| Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue | Frecuente (30–79 %) |
| Narrowing of the esophagus | Frecuente (30–79 %) |
| Cancer of the pancreas | A veces (5–29 %) |
| Enlarged liver | A veces (5–29 %) |
| Hepatic necrosis | A veces (5–29 %) |
| Liver failure | A veces (5–29 %) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Serous retinal detachment | Siempre |
| Visual loss | Siempre |
| Increased tears | Frecuente (30–79 %) |
| Retinal detachment | Frecuente (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | A veces (5–29 %) |
| Enlarged cornea | No registrado |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | No registrado |
| Leukocoria | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Intracranial calcification | Muy frecuente (80–99 %) |
| Osteopenia | Frecuente (30–79 %) |
| Recurrent fractures | Frecuente (30–79 %) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | A veces (5–29 %) |
| Death of bone due to decreased blood supply | A veces (5–29 %) |
| Osteoporosis | A veces (5–29 %) |
| Scoliosis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Frecuente (30–79 %) |
| Narrowing of the urethra | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the testis | A veces (5–29 %) |
| Displacement of the urethral meatus | A veces (5–29 %) |
| Urethral stricture | A veces (5–29 %) |
| Undescended testes | No registrado |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality in area between air sacs in lung | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the pharynx | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased DLCO | Frecuente (30–79 %) |
| Breathing difficulty | A veces (5–29 %) |
| Interstitial pneumonitis | A veces (5–29 %) |
| Pulmonary scarring | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Muy frecuente (80–99 %) |
| Prenatal growth deficiency | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Growth delay | Frecuente (30–79 %) |
| Faltering weight in infancy | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Coarse metaphyseal trabecularization | Frecuente (30–79 %) |
| Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis | A veces (5–29 %) |
| Thickening of palms and soles | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Telangiectasia of the skin | Frecuente (30–79 %) |
| Budd-Chiari syndrome | A veces (5–29 %) |
| Increased spleen size | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased immune function | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cellular immunodeficiency | Frecuente (30–79 %) |
| Recurrent respiratory infections | Frecuente (30–79 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short telomere length | Siempre |
Abnormal tissue mass
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hearing impairment | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Diabetes mellitus | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TINF2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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