AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
TINF2 ile ilişkili özellikler
TERF1 interacting nuclear factor 2
Human Phenotype Ontology, TINF2 ile ilişkili 128 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Fine, reticulate skin pigmentation | Her zaman |
| Poor nail formation | Her zaman |
| Abnormal blistering of the skin | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal fingernails | Çok sık (%80–99) |
| Atypical nail growth | Çok sık (%80–99) |
| Flat, discolored area of skin | Çok sık (%80–99) |
| Hyperpigmented skin patches | Çok sık (%80–99) |
| Reticular hyperpigmentation | Çok sık (%80–99) |
| Skin degeneration | Çok sık (%80–99) |
| Absent/small skin | Sık (%30–79) |
| Absent/small toenails | Sık (%30–79) |
| Excessive sweating | Sık (%30–79) |
| Excessive wrinkled skin | Sık (%30–79) |
| Generalized hyperpigmentation | Sık (%30–79) |
| Generalized hypopigmentation of hair | Sık (%30–79) |
| Open skin sore | Sık (%30–79) |
| Patchy loss of skin color | Sık (%30–79) |
| Premature graying of hair | Sık (%30–79) |
| Reticulated skin pigmentation | Sık (%30–79) |
| Sparse hair | Sık (%30–79) |
| Hair loss | Bazen (%5–29) |
| Skin vesicle | Bazen (%5–29) |
| White hair | Bazen (%5–29) |
| Dry skin | Kaydedilmedi |
| Fine hair | Kaydedilmedi |
| Grooved nails | Kaydedilmedi |
| Nail pits | Kaydedilmedi |
| Ridged fingernail | Kaydedilmedi |
| Squamous cell carcinoma of the skin | Kaydedilmedi |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Aplastic anemia | Her zaman |
| Bone marrow failure | Her zaman |
| Decreased blood leukocyte number | Her zaman |
| Low blood cell count | Her zaman |
| Low blood neutrophil count | Her zaman |
| Macrocytic anemia | Her zaman |
| Abnormality of neutrophils | Çok sık (%80–99) |
| Increased mean corpuscular volume | Çok sık (%80–99) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Çok sık (%80–99) |
| Low platelet count | Çok sık (%80–99) |
| Abnormality of coagulation | Sık (%30–79) |
| Gastrointestinal bleeding | Sık (%30–79) |
| Abnormal leukocyte morphology | Bazen (%5–29) |
| Cancer of lymphatic system | Bazen (%5–29) |
| Decreased blood lymphocyte number | Kaydedilmedi |
| Myelodysplasia | Kaydedilmedi |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Global developmental delay | Her zaman |
| Incoordination | Her zaman |
| Small cerebellum | Her zaman |
| Wide based walk | Her zaman |
| Intellectual disability | Çok sık (%80–99) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Sık (%30–79) |
| Neurodevelopmental delay | Sık (%30–79) |
| Ventriculomegaly | Sık (%30–79) |
| Ataxia | Bazen (%5–29) |
| Decreased reflex response | Bazen (%5–29) |
| Epilepsy | Bazen (%5–29) |
| Delayed speech and language development | Kaydedilmedi |
| Specific learning disability | Kaydedilmedi |
| Worsening neurological symptoms | Kaydedilmedi |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormally small head | Her zaman |
| Oral white patch | Her zaman |
| Abnormal dentition | Sık (%30–79) |
| Dental cavities | Sık (%30–79) |
| Failure of development of between one and six teeth | Sık (%30–79) |
| Gum disease | Sık (%30–79) |
| Sparse scalp hair | Sık (%30–79) |
| Taurodontia | Sık (%30–79) |
| Abnormal eyelashes | Bazen (%5–29) |
| Abnormality of the eyebrow | Bazen (%5–29) |
| Decreased size of maxilla | Bazen (%5–29) |
| Inflammation of eyelids | Bazen (%5–29) |
| Early tooth loss | Kaydedilmedi |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal connection between trachea and esophagus | Sık (%30–79) |
| Anorectal anomaly | Sık (%30–79) |
| Malabsorption | Sık (%30–79) |
| Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue | Sık (%30–79) |
| Narrowing of the esophagus | Sık (%30–79) |
| Cancer of the pancreas | Bazen (%5–29) |
| Enlarged liver | Bazen (%5–29) |
| Hepatic necrosis | Bazen (%5–29) |
| Liver failure | Bazen (%5–29) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Serous retinal detachment | Her zaman |
| Visual loss | Her zaman |
| Increased tears | Sık (%30–79) |
| Retinal detachment | Sık (%30–79) |
| Clouding of the lens of the eye | Bazen (%5–29) |
| Enlarged cornea | Kaydedilmedi |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Kaydedilmedi |
| Leukocoria | Kaydedilmedi |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Intracranial calcification | Çok sık (%80–99) |
| Osteopenia | Sık (%30–79) |
| Recurrent fractures | Sık (%30–79) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Sık (%30–79) |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Bazen (%5–29) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Bazen (%5–29) |
| Osteoporosis | Bazen (%5–29) |
| Scoliosis | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Sık (%30–79) |
| Narrowing of the urethra | Sık (%30–79) |
| Abnormality of the testis | Bazen (%5–29) |
| Displacement of the urethral meatus | Bazen (%5–29) |
| Urethral stricture | Bazen (%5–29) |
| Undescended testes | Kaydedilmedi |
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormality in area between air sacs in lung | Sık (%30–79) |
| Abnormality of the pharynx | Sık (%30–79) |
| Decreased DLCO | Sık (%30–79) |
| Breathing difficulty | Bazen (%5–29) |
| Interstitial pneumonitis | Bazen (%5–29) |
| Pulmonary scarring | Bazen (%5–29) |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Faltering weight | Çok sık (%80–99) |
| Prenatal growth deficiency | Çok sık (%80–99) |
| Short stature | Çok sık (%80–99) |
| Growth delay | Sık (%30–79) |
| Faltering weight in infancy | Bazen (%5–29) |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Coarse metaphyseal trabecularization | Sık (%30–79) |
| Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis | Bazen (%5–29) |
| Thickening of palms and soles | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Telangiectasia of the skin | Sık (%30–79) |
| Budd-Chiari syndrome | Bazen (%5–29) |
| Increased spleen size | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the immune system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Decreased immune function | Çok sık (%80–99) |
| Cellular immunodeficiency | Sık (%30–79) |
| Recurrent respiratory infections | Sık (%30–79) |
Abnormal cellular phenotype
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Short telomere length | Her zaman |
Abnormal tissue mass
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Sık (%30–79) |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Hearing impairment | Bazen (%5–29) |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Bazen (%5–29) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TINF2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde