AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til TINF2
TERF1 interacting nuclear factor 2
Human Phenotype Ontology knytter 128 kjennetegn til TINF2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the integument
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Aplastic anemia | Alltid |
| Bone marrow failure | Alltid |
| Decreased blood leukocyte number | Alltid |
| Low blood cell count | Alltid |
| Low blood neutrophil count | Alltid |
| Macrocytic anemia | Alltid |
| Abnormality of neutrophils | Svært ofte (80–99 %) |
| Increased mean corpuscular volume | Svært ofte (80–99 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Svært ofte (80–99 %) |
| Low platelet count | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormality of coagulation | Ofte (30–79 %) |
| Gastrointestinal bleeding | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal leukocyte morphology | Noen ganger (5–29 %) |
| Cancer of lymphatic system | Noen ganger (5–29 %) |
| Decreased blood lymphocyte number | Ikke registrert |
| Myelodysplasia | Ikke registrert |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Global developmental delay | Alltid |
| Incoordination | Alltid |
| Small cerebellum | Alltid |
| Wide based walk | Alltid |
| Intellectual disability | Svært ofte (80–99 %) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Ofte (30–79 %) |
| Neurodevelopmental delay | Ofte (30–79 %) |
| Ventriculomegaly | Ofte (30–79 %) |
| Ataxia | Noen ganger (5–29 %) |
| Decreased reflex response | Noen ganger (5–29 %) |
| Epilepsy | Noen ganger (5–29 %) |
| Delayed speech and language development | Ikke registrert |
| Specific learning disability | Ikke registrert |
| Worsening neurological symptoms | Ikke registrert |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormally small head | Alltid |
| Oral white patch | Alltid |
| Abnormal dentition | Ofte (30–79 %) |
| Dental cavities | Ofte (30–79 %) |
| Failure of development of between one and six teeth | Ofte (30–79 %) |
| Gum disease | Ofte (30–79 %) |
| Sparse scalp hair | Ofte (30–79 %) |
| Taurodontia | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal eyelashes | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormality of the eyebrow | Noen ganger (5–29 %) |
| Decreased size of maxilla | Noen ganger (5–29 %) |
| Inflammation of eyelids | Noen ganger (5–29 %) |
| Early tooth loss | Ikke registrert |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal connection between trachea and esophagus | Ofte (30–79 %) |
| Anorectal anomaly | Ofte (30–79 %) |
| Malabsorption | Ofte (30–79 %) |
| Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue | Ofte (30–79 %) |
| Narrowing of the esophagus | Ofte (30–79 %) |
| Cancer of the pancreas | Noen ganger (5–29 %) |
| Enlarged liver | Noen ganger (5–29 %) |
| Hepatic necrosis | Noen ganger (5–29 %) |
| Liver failure | Noen ganger (5–29 %) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Serous retinal detachment | Alltid |
| Visual loss | Alltid |
| Increased tears | Ofte (30–79 %) |
| Retinal detachment | Ofte (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Noen ganger (5–29 %) |
| Enlarged cornea | Ikke registrert |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Ikke registrert |
| Leukocoria | Ikke registrert |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Intracranial calcification | Svært ofte (80–99 %) |
| Osteopenia | Ofte (30–79 %) |
| Recurrent fractures | Ofte (30–79 %) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Noen ganger (5–29 %) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Noen ganger (5–29 %) |
| Osteoporosis | Noen ganger (5–29 %) |
| Scoliosis | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Ofte (30–79 %) |
| Narrowing of the urethra | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the testis | Noen ganger (5–29 %) |
| Displacement of the urethral meatus | Noen ganger (5–29 %) |
| Urethral stricture | Noen ganger (5–29 %) |
| Undescended testes | Ikke registrert |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality in area between air sacs in lung | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the pharynx | Ofte (30–79 %) |
| Decreased DLCO | Ofte (30–79 %) |
| Breathing difficulty | Noen ganger (5–29 %) |
| Interstitial pneumonitis | Noen ganger (5–29 %) |
| Pulmonary scarring | Noen ganger (5–29 %) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Faltering weight | Svært ofte (80–99 %) |
| Prenatal growth deficiency | Svært ofte (80–99 %) |
| Short stature | Svært ofte (80–99 %) |
| Growth delay | Ofte (30–79 %) |
| Faltering weight in infancy | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Coarse metaphyseal trabecularization | Ofte (30–79 %) |
| Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis | Noen ganger (5–29 %) |
| Thickening of palms and soles | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Telangiectasia of the skin | Ofte (30–79 %) |
| Budd-Chiari syndrome | Noen ganger (5–29 %) |
| Increased spleen size | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased immune function | Svært ofte (80–99 %) |
| Cellular immunodeficiency | Ofte (30–79 %) |
| Recurrent respiratory infections | Ofte (30–79 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Short telomere length | Alltid |
Abnormal tissue mass
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Hearing impairment | Noen ganger (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Noen ganger (5–29 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TINF2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker