AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su TINF2 susiję požymiai
TERF1 interacting nuclear factor 2
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 128 požymių su TINF2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the integument
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Aplastic anemia | Visada |
| Bone marrow failure | Visada |
| Decreased blood leukocyte number | Visada |
| Low blood cell count | Visada |
| Low blood neutrophil count | Visada |
| Macrocytic anemia | Visada |
| Abnormality of neutrophils | Labai dažnai (80–99%) |
| Increased mean corpuscular volume | Labai dažnai (80–99%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Labai dažnai (80–99%) |
| Low platelet count | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormality of coagulation | Dažnai (30–79%) |
| Gastrointestinal bleeding | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal leukocyte morphology | Kartais (5–29%) |
| Cancer of lymphatic system | Kartais (5–29%) |
| Decreased blood lymphocyte number | Neužfiksuota |
| Myelodysplasia | Neužfiksuota |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Global developmental delay | Visada |
| Incoordination | Visada |
| Small cerebellum | Visada |
| Wide based walk | Visada |
| Intellectual disability | Labai dažnai (80–99%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Dažnai (30–79%) |
| Neurodevelopmental delay | Dažnai (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Dažnai (30–79%) |
| Ataxia | Kartais (5–29%) |
| Decreased reflex response | Kartais (5–29%) |
| Epilepsy | Kartais (5–29%) |
| Delayed speech and language development | Neužfiksuota |
| Specific learning disability | Neužfiksuota |
| Worsening neurological symptoms | Neužfiksuota |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormally small head | Visada |
| Oral white patch | Visada |
| Abnormal dentition | Dažnai (30–79%) |
| Dental cavities | Dažnai (30–79%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Dažnai (30–79%) |
| Gum disease | Dažnai (30–79%) |
| Sparse scalp hair | Dažnai (30–79%) |
| Taurodontia | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal eyelashes | Kartais (5–29%) |
| Abnormality of the eyebrow | Kartais (5–29%) |
| Decreased size of maxilla | Kartais (5–29%) |
| Inflammation of eyelids | Kartais (5–29%) |
| Early tooth loss | Neužfiksuota |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal connection between trachea and esophagus | Dažnai (30–79%) |
| Anorectal anomaly | Dažnai (30–79%) |
| Malabsorption | Dažnai (30–79%) |
| Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue | Dažnai (30–79%) |
| Narrowing of the esophagus | Dažnai (30–79%) |
| Cancer of the pancreas | Kartais (5–29%) |
| Enlarged liver | Kartais (5–29%) |
| Hepatic necrosis | Kartais (5–29%) |
| Liver failure | Kartais (5–29%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Serous retinal detachment | Visada |
| Visual loss | Visada |
| Increased tears | Dažnai (30–79%) |
| Retinal detachment | Dažnai (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Kartais (5–29%) |
| Enlarged cornea | Neužfiksuota |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Neužfiksuota |
| Leukocoria | Neužfiksuota |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Intracranial calcification | Labai dažnai (80–99%) |
| Osteopenia | Dažnai (30–79%) |
| Recurrent fractures | Dažnai (30–79%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Kartais (5–29%) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Kartais (5–29%) |
| Osteoporosis | Kartais (5–29%) |
| Scoliosis | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Dažnai (30–79%) |
| Narrowing of the urethra | Dažnai (30–79%) |
| Abnormality of the testis | Kartais (5–29%) |
| Displacement of the urethral meatus | Kartais (5–29%) |
| Urethral stricture | Kartais (5–29%) |
| Undescended testes | Neužfiksuota |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality in area between air sacs in lung | Dažnai (30–79%) |
| Abnormality of the pharynx | Dažnai (30–79%) |
| Decreased DLCO | Dažnai (30–79%) |
| Breathing difficulty | Kartais (5–29%) |
| Interstitial pneumonitis | Kartais (5–29%) |
| Pulmonary scarring | Kartais (5–29%) |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Faltering weight | Labai dažnai (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Labai dažnai (80–99%) |
| Short stature | Labai dažnai (80–99%) |
| Growth delay | Dažnai (30–79%) |
| Faltering weight in infancy | Kartais (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Coarse metaphyseal trabecularization | Dažnai (30–79%) |
| Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis | Kartais (5–29%) |
| Thickening of palms and soles | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Telangiectasia of the skin | Dažnai (30–79%) |
| Budd-Chiari syndrome | Kartais (5–29%) |
| Increased spleen size | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Decreased immune function | Labai dažnai (80–99%) |
| Cellular immunodeficiency | Dažnai (30–79%) |
| Recurrent respiratory infections | Dažnai (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Short telomere length | Visada |
Abnormal tissue mass
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Hearing impairment | Kartais (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Kartais (5–29%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TINF2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites