AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till TINF2
TERF1 interacting nuclear factor 2
Human Phenotype Ontology kopplar 128 egenskaper till TINF2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the integument
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Aplastic anemia | Alltid |
| Bone marrow failure | Alltid |
| Decreased blood leukocyte number | Alltid |
| Low blood cell count | Alltid |
| Low blood neutrophil count | Alltid |
| Macrocytic anemia | Alltid |
| Abnormality of neutrophils | Mycket ofta (80–99 %) |
| Increased mean corpuscular volume | Mycket ofta (80–99 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Mycket ofta (80–99 %) |
| Low platelet count | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormality of coagulation | Ofta (30–79 %) |
| Gastrointestinal bleeding | Ofta (30–79 %) |
| Abnormal leukocyte morphology | Ibland (5–29 %) |
| Cancer of lymphatic system | Ibland (5–29 %) |
| Decreased blood lymphocyte number | Inte registrerat |
| Myelodysplasia | Inte registrerat |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Global developmental delay | Alltid |
| Incoordination | Alltid |
| Small cerebellum | Alltid |
| Wide based walk | Alltid |
| Intellectual disability | Mycket ofta (80–99 %) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Ofta (30–79 %) |
| Neurodevelopmental delay | Ofta (30–79 %) |
| Ventriculomegaly | Ofta (30–79 %) |
| Ataxia | Ibland (5–29 %) |
| Decreased reflex response | Ibland (5–29 %) |
| Epilepsy | Ibland (5–29 %) |
| Delayed speech and language development | Inte registrerat |
| Specific learning disability | Inte registrerat |
| Worsening neurological symptoms | Inte registrerat |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormally small head | Alltid |
| Oral white patch | Alltid |
| Abnormal dentition | Ofta (30–79 %) |
| Dental cavities | Ofta (30–79 %) |
| Failure of development of between one and six teeth | Ofta (30–79 %) |
| Gum disease | Ofta (30–79 %) |
| Sparse scalp hair | Ofta (30–79 %) |
| Taurodontia | Ofta (30–79 %) |
| Abnormal eyelashes | Ibland (5–29 %) |
| Abnormality of the eyebrow | Ibland (5–29 %) |
| Decreased size of maxilla | Ibland (5–29 %) |
| Inflammation of eyelids | Ibland (5–29 %) |
| Early tooth loss | Inte registrerat |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal connection between trachea and esophagus | Ofta (30–79 %) |
| Anorectal anomaly | Ofta (30–79 %) |
| Malabsorption | Ofta (30–79 %) |
| Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue | Ofta (30–79 %) |
| Narrowing of the esophagus | Ofta (30–79 %) |
| Cancer of the pancreas | Ibland (5–29 %) |
| Enlarged liver | Ibland (5–29 %) |
| Hepatic necrosis | Ibland (5–29 %) |
| Liver failure | Ibland (5–29 %) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Serous retinal detachment | Alltid |
| Visual loss | Alltid |
| Increased tears | Ofta (30–79 %) |
| Retinal detachment | Ofta (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Ibland (5–29 %) |
| Enlarged cornea | Inte registrerat |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Inte registrerat |
| Leukocoria | Inte registrerat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Intracranial calcification | Mycket ofta (80–99 %) |
| Osteopenia | Ofta (30–79 %) |
| Recurrent fractures | Ofta (30–79 %) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Ofta (30–79 %) |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Ibland (5–29 %) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Ibland (5–29 %) |
| Osteoporosis | Ibland (5–29 %) |
| Scoliosis | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Ofta (30–79 %) |
| Narrowing of the urethra | Ofta (30–79 %) |
| Abnormality of the testis | Ibland (5–29 %) |
| Displacement of the urethral meatus | Ibland (5–29 %) |
| Urethral stricture | Ibland (5–29 %) |
| Undescended testes | Inte registrerat |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormality in area between air sacs in lung | Ofta (30–79 %) |
| Abnormality of the pharynx | Ofta (30–79 %) |
| Decreased DLCO | Ofta (30–79 %) |
| Breathing difficulty | Ibland (5–29 %) |
| Interstitial pneumonitis | Ibland (5–29 %) |
| Pulmonary scarring | Ibland (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Faltering weight | Mycket ofta (80–99 %) |
| Prenatal growth deficiency | Mycket ofta (80–99 %) |
| Short stature | Mycket ofta (80–99 %) |
| Growth delay | Ofta (30–79 %) |
| Faltering weight in infancy | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Coarse metaphyseal trabecularization | Ofta (30–79 %) |
| Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis | Ibland (5–29 %) |
| Thickening of palms and soles | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Telangiectasia of the skin | Ofta (30–79 %) |
| Budd-Chiari syndrome | Ibland (5–29 %) |
| Increased spleen size | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased immune function | Mycket ofta (80–99 %) |
| Cellular immunodeficiency | Ofta (30–79 %) |
| Recurrent respiratory infections | Ofta (30–79 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Short telomere length | Alltid |
Abnormal tissue mass
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Hearing impairment | Ibland (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Ibland (5–29 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till TINF2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor