AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z TINF2
TERF1 interacting nuclear factor 2
Human Phenotype Ontology łączy z TINF2 128 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the integument
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Aplastic anemia | Zawsze |
| Bone marrow failure | Zawsze |
| Decreased blood leukocyte number | Zawsze |
| Low blood cell count | Zawsze |
| Low blood neutrophil count | Zawsze |
| Macrocytic anemia | Zawsze |
| Abnormality of neutrophils | Bardzo często (80–99%) |
| Increased mean corpuscular volume | Bardzo często (80–99%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Bardzo często (80–99%) |
| Low platelet count | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormality of coagulation | Często (30–79%) |
| Gastrointestinal bleeding | Często (30–79%) |
| Abnormal leukocyte morphology | Czasami (5–29%) |
| Cancer of lymphatic system | Czasami (5–29%) |
| Decreased blood lymphocyte number | Nie odnotowano |
| Myelodysplasia | Nie odnotowano |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Global developmental delay | Zawsze |
| Incoordination | Zawsze |
| Small cerebellum | Zawsze |
| Wide based walk | Zawsze |
| Intellectual disability | Bardzo często (80–99%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Często (30–79%) |
| Neurodevelopmental delay | Często (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Często (30–79%) |
| Ataxia | Czasami (5–29%) |
| Decreased reflex response | Czasami (5–29%) |
| Epilepsy | Czasami (5–29%) |
| Delayed speech and language development | Nie odnotowano |
| Specific learning disability | Nie odnotowano |
| Worsening neurological symptoms | Nie odnotowano |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormally small head | Zawsze |
| Oral white patch | Zawsze |
| Abnormal dentition | Często (30–79%) |
| Dental cavities | Często (30–79%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Często (30–79%) |
| Gum disease | Często (30–79%) |
| Sparse scalp hair | Często (30–79%) |
| Taurodontia | Często (30–79%) |
| Abnormal eyelashes | Czasami (5–29%) |
| Abnormality of the eyebrow | Czasami (5–29%) |
| Decreased size of maxilla | Czasami (5–29%) |
| Inflammation of eyelids | Czasami (5–29%) |
| Early tooth loss | Nie odnotowano |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal connection between trachea and esophagus | Często (30–79%) |
| Anorectal anomaly | Często (30–79%) |
| Malabsorption | Często (30–79%) |
| Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue | Często (30–79%) |
| Narrowing of the esophagus | Często (30–79%) |
| Cancer of the pancreas | Czasami (5–29%) |
| Enlarged liver | Czasami (5–29%) |
| Hepatic necrosis | Czasami (5–29%) |
| Liver failure | Czasami (5–29%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Serous retinal detachment | Zawsze |
| Visual loss | Zawsze |
| Increased tears | Często (30–79%) |
| Retinal detachment | Często (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Czasami (5–29%) |
| Enlarged cornea | Nie odnotowano |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Nie odnotowano |
| Leukocoria | Nie odnotowano |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Intracranial calcification | Bardzo często (80–99%) |
| Osteopenia | Często (30–79%) |
| Recurrent fractures | Często (30–79%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Często (30–79%) |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Czasami (5–29%) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Czasami (5–29%) |
| Osteoporosis | Czasami (5–29%) |
| Scoliosis | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Często (30–79%) |
| Narrowing of the urethra | Często (30–79%) |
| Abnormality of the testis | Czasami (5–29%) |
| Displacement of the urethral meatus | Czasami (5–29%) |
| Urethral stricture | Czasami (5–29%) |
| Undescended testes | Nie odnotowano |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormality in area between air sacs in lung | Często (30–79%) |
| Abnormality of the pharynx | Często (30–79%) |
| Decreased DLCO | Często (30–79%) |
| Breathing difficulty | Czasami (5–29%) |
| Interstitial pneumonitis | Czasami (5–29%) |
| Pulmonary scarring | Czasami (5–29%) |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Faltering weight | Bardzo często (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Bardzo często (80–99%) |
| Short stature | Bardzo często (80–99%) |
| Growth delay | Często (30–79%) |
| Faltering weight in infancy | Czasami (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Coarse metaphyseal trabecularization | Często (30–79%) |
| Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis | Czasami (5–29%) |
| Thickening of palms and soles | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Telangiectasia of the skin | Często (30–79%) |
| Budd-Chiari syndrome | Czasami (5–29%) |
| Increased spleen size | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased immune function | Bardzo często (80–99%) |
| Cellular immunodeficiency | Często (30–79%) |
| Recurrent respiratory infections | Często (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Short telomere length | Zawsze |
Abnormal tissue mass
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Często (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Hearing impairment | Czasami (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Czasami (5–29%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TINF2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni