AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin TINF2 yhdistetyt ominaisuudet
TERF1 interacting nuclear factor 2
Human Phenotype Ontology yhdistää TINF2-geeniin 128 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the integument
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Aplastic anemia | Aina |
| Bone marrow failure | Aina |
| Decreased blood leukocyte number | Aina |
| Low blood cell count | Aina |
| Low blood neutrophil count | Aina |
| Macrocytic anemia | Aina |
| Abnormality of neutrophils | Hyvin usein (80–99%) |
| Increased mean corpuscular volume | Hyvin usein (80–99%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Hyvin usein (80–99%) |
| Low platelet count | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of coagulation | Usein (30–79%) |
| Gastrointestinal bleeding | Usein (30–79%) |
| Abnormal leukocyte morphology | Joskus (5–29%) |
| Cancer of lymphatic system | Joskus (5–29%) |
| Decreased blood lymphocyte number | Ei kirjattu |
| Myelodysplasia | Ei kirjattu |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Global developmental delay | Aina |
| Incoordination | Aina |
| Small cerebellum | Aina |
| Wide based walk | Aina |
| Intellectual disability | Hyvin usein (80–99%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Usein (30–79%) |
| Neurodevelopmental delay | Usein (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Usein (30–79%) |
| Ataxia | Joskus (5–29%) |
| Decreased reflex response | Joskus (5–29%) |
| Epilepsy | Joskus (5–29%) |
| Delayed speech and language development | Ei kirjattu |
| Specific learning disability | Ei kirjattu |
| Worsening neurological symptoms | Ei kirjattu |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormally small head | Aina |
| Oral white patch | Aina |
| Abnormal dentition | Usein (30–79%) |
| Dental cavities | Usein (30–79%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Usein (30–79%) |
| Gum disease | Usein (30–79%) |
| Sparse scalp hair | Usein (30–79%) |
| Taurodontia | Usein (30–79%) |
| Abnormal eyelashes | Joskus (5–29%) |
| Abnormality of the eyebrow | Joskus (5–29%) |
| Decreased size of maxilla | Joskus (5–29%) |
| Inflammation of eyelids | Joskus (5–29%) |
| Early tooth loss | Ei kirjattu |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal connection between trachea and esophagus | Usein (30–79%) |
| Anorectal anomaly | Usein (30–79%) |
| Malabsorption | Usein (30–79%) |
| Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue | Usein (30–79%) |
| Narrowing of the esophagus | Usein (30–79%) |
| Cancer of the pancreas | Joskus (5–29%) |
| Enlarged liver | Joskus (5–29%) |
| Hepatic necrosis | Joskus (5–29%) |
| Liver failure | Joskus (5–29%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Serous retinal detachment | Aina |
| Visual loss | Aina |
| Increased tears | Usein (30–79%) |
| Retinal detachment | Usein (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Joskus (5–29%) |
| Enlarged cornea | Ei kirjattu |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Ei kirjattu |
| Leukocoria | Ei kirjattu |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Intracranial calcification | Hyvin usein (80–99%) |
| Osteopenia | Usein (30–79%) |
| Recurrent fractures | Usein (30–79%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Usein (30–79%) |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Joskus (5–29%) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Joskus (5–29%) |
| Osteoporosis | Joskus (5–29%) |
| Scoliosis | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Usein (30–79%) |
| Narrowing of the urethra | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the testis | Joskus (5–29%) |
| Displacement of the urethral meatus | Joskus (5–29%) |
| Urethral stricture | Joskus (5–29%) |
| Undescended testes | Ei kirjattu |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality in area between air sacs in lung | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the pharynx | Usein (30–79%) |
| Decreased DLCO | Usein (30–79%) |
| Breathing difficulty | Joskus (5–29%) |
| Interstitial pneumonitis | Joskus (5–29%) |
| Pulmonary scarring | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Faltering weight | Hyvin usein (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Hyvin usein (80–99%) |
| Short stature | Hyvin usein (80–99%) |
| Growth delay | Usein (30–79%) |
| Faltering weight in infancy | Joskus (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Coarse metaphyseal trabecularization | Usein (30–79%) |
| Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis | Joskus (5–29%) |
| Thickening of palms and soles | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Telangiectasia of the skin | Usein (30–79%) |
| Budd-Chiari syndrome | Joskus (5–29%) |
| Increased spleen size | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased immune function | Hyvin usein (80–99%) |
| Cellular immunodeficiency | Usein (30–79%) |
| Recurrent respiratory infections | Usein (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Short telomere length | Aina |
Abnormal tissue mass
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Usein (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hearing impairment | Joskus (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Joskus (5–29%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TINF2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa