AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Rysy
Rysy spojené s TINF2
TERF1 interacting nuclear factor 2
Human Phenotype Ontology spojuje s TINF2 128 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of the integument
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Aplastic anemia | Vždy |
| Bone marrow failure | Vždy |
| Decreased blood leukocyte number | Vždy |
| Low blood cell count | Vždy |
| Low blood neutrophil count | Vždy |
| Macrocytic anemia | Vždy |
| Abnormality of neutrophils | Velmi často (80–99 %) |
| Increased mean corpuscular volume | Velmi často (80–99 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Velmi často (80–99 %) |
| Low platelet count | Velmi často (80–99 %) |
| Abnormality of coagulation | Často (30–79 %) |
| Gastrointestinal bleeding | Často (30–79 %) |
| Abnormal leukocyte morphology | Někdy (5–29 %) |
| Cancer of lymphatic system | Někdy (5–29 %) |
| Decreased blood lymphocyte number | Nezaznamenáno |
| Myelodysplasia | Nezaznamenáno |
Abnormality of the nervous system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Global developmental delay | Vždy |
| Incoordination | Vždy |
| Small cerebellum | Vždy |
| Wide based walk | Vždy |
| Intellectual disability | Velmi často (80–99 %) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Často (30–79 %) |
| Neurodevelopmental delay | Často (30–79 %) |
| Ventriculomegaly | Často (30–79 %) |
| Ataxia | Někdy (5–29 %) |
| Decreased reflex response | Někdy (5–29 %) |
| Epilepsy | Někdy (5–29 %) |
| Delayed speech and language development | Nezaznamenáno |
| Specific learning disability | Nezaznamenáno |
| Worsening neurological symptoms | Nezaznamenáno |
Abnormality of head or neck
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormally small head | Vždy |
| Oral white patch | Vždy |
| Abnormal dentition | Často (30–79 %) |
| Dental cavities | Často (30–79 %) |
| Failure of development of between one and six teeth | Často (30–79 %) |
| Gum disease | Často (30–79 %) |
| Sparse scalp hair | Často (30–79 %) |
| Taurodontia | Často (30–79 %) |
| Abnormal eyelashes | Někdy (5–29 %) |
| Abnormality of the eyebrow | Někdy (5–29 %) |
| Decreased size of maxilla | Někdy (5–29 %) |
| Inflammation of eyelids | Někdy (5–29 %) |
| Early tooth loss | Nezaznamenáno |
Abnormality of the digestive system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormal connection between trachea and esophagus | Často (30–79 %) |
| Anorectal anomaly | Často (30–79 %) |
| Malabsorption | Často (30–79 %) |
| Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue | Často (30–79 %) |
| Narrowing of the esophagus | Často (30–79 %) |
| Cancer of the pancreas | Někdy (5–29 %) |
| Enlarged liver | Někdy (5–29 %) |
| Hepatic necrosis | Někdy (5–29 %) |
| Liver failure | Někdy (5–29 %) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Serous retinal detachment | Vždy |
| Visual loss | Vždy |
| Increased tears | Často (30–79 %) |
| Retinal detachment | Často (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Někdy (5–29 %) |
| Enlarged cornea | Nezaznamenáno |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Nezaznamenáno |
| Leukocoria | Nezaznamenáno |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Intracranial calcification | Velmi často (80–99 %) |
| Osteopenia | Často (30–79 %) |
| Recurrent fractures | Často (30–79 %) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Často (30–79 %) |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Někdy (5–29 %) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Někdy (5–29 %) |
| Osteoporosis | Někdy (5–29 %) |
| Scoliosis | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Často (30–79 %) |
| Narrowing of the urethra | Často (30–79 %) |
| Abnormality of the testis | Někdy (5–29 %) |
| Displacement of the urethral meatus | Někdy (5–29 %) |
| Urethral stricture | Někdy (5–29 %) |
| Undescended testes | Nezaznamenáno |
Abnormality of the respiratory system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormality in area between air sacs in lung | Často (30–79 %) |
| Abnormality of the pharynx | Často (30–79 %) |
| Decreased DLCO | Často (30–79 %) |
| Breathing difficulty | Někdy (5–29 %) |
| Interstitial pneumonitis | Někdy (5–29 %) |
| Pulmonary scarring | Někdy (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Faltering weight | Velmi často (80–99 %) |
| Prenatal growth deficiency | Velmi často (80–99 %) |
| Short stature | Velmi často (80–99 %) |
| Growth delay | Často (30–79 %) |
| Faltering weight in infancy | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Coarse metaphyseal trabecularization | Často (30–79 %) |
| Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis | Někdy (5–29 %) |
| Thickening of palms and soles | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Telangiectasia of the skin | Často (30–79 %) |
| Budd-Chiari syndrome | Někdy (5–29 %) |
| Increased spleen size | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Decreased immune function | Velmi často (80–99 %) |
| Cellular immunodeficiency | Často (30–79 %) |
| Recurrent respiratory infections | Často (30–79 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Short telomere length | Vždy |
Abnormal tissue mass
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Často (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Hearing impairment | Někdy (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Někdy (5–29 %) |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TINF2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů