AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu TINF2
TERF1 interacting nuclear factor 2
Human Phenotype Ontology asociază 128 trăsături cu TINF2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the integument
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Aplastic anemia | Întotdeauna |
| Bone marrow failure | Întotdeauna |
| Decreased blood leukocyte number | Întotdeauna |
| Low blood cell count | Întotdeauna |
| Low blood neutrophil count | Întotdeauna |
| Macrocytic anemia | Întotdeauna |
| Abnormality of neutrophils | Foarte des (80–99%) |
| Increased mean corpuscular volume | Foarte des (80–99%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Foarte des (80–99%) |
| Low platelet count | Foarte des (80–99%) |
| Abnormality of coagulation | Des (30–79%) |
| Gastrointestinal bleeding | Des (30–79%) |
| Abnormal leukocyte morphology | Uneori (5–29%) |
| Cancer of lymphatic system | Uneori (5–29%) |
| Decreased blood lymphocyte number | Neînregistrat |
| Myelodysplasia | Neînregistrat |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Global developmental delay | Întotdeauna |
| Incoordination | Întotdeauna |
| Small cerebellum | Întotdeauna |
| Wide based walk | Întotdeauna |
| Intellectual disability | Foarte des (80–99%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Des (30–79%) |
| Neurodevelopmental delay | Des (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Des (30–79%) |
| Ataxia | Uneori (5–29%) |
| Decreased reflex response | Uneori (5–29%) |
| Epilepsy | Uneori (5–29%) |
| Delayed speech and language development | Neînregistrat |
| Specific learning disability | Neînregistrat |
| Worsening neurological symptoms | Neînregistrat |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormally small head | Întotdeauna |
| Oral white patch | Întotdeauna |
| Abnormal dentition | Des (30–79%) |
| Dental cavities | Des (30–79%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Des (30–79%) |
| Gum disease | Des (30–79%) |
| Sparse scalp hair | Des (30–79%) |
| Taurodontia | Des (30–79%) |
| Abnormal eyelashes | Uneori (5–29%) |
| Abnormality of the eyebrow | Uneori (5–29%) |
| Decreased size of maxilla | Uneori (5–29%) |
| Inflammation of eyelids | Uneori (5–29%) |
| Early tooth loss | Neînregistrat |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal connection between trachea and esophagus | Des (30–79%) |
| Anorectal anomaly | Des (30–79%) |
| Malabsorption | Des (30–79%) |
| Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue | Des (30–79%) |
| Narrowing of the esophagus | Des (30–79%) |
| Cancer of the pancreas | Uneori (5–29%) |
| Enlarged liver | Uneori (5–29%) |
| Hepatic necrosis | Uneori (5–29%) |
| Liver failure | Uneori (5–29%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Serous retinal detachment | Întotdeauna |
| Visual loss | Întotdeauna |
| Increased tears | Des (30–79%) |
| Retinal detachment | Des (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Uneori (5–29%) |
| Enlarged cornea | Neînregistrat |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Neînregistrat |
| Leukocoria | Neînregistrat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Intracranial calcification | Foarte des (80–99%) |
| Osteopenia | Des (30–79%) |
| Recurrent fractures | Des (30–79%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Des (30–79%) |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Uneori (5–29%) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Uneori (5–29%) |
| Osteoporosis | Uneori (5–29%) |
| Scoliosis | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Des (30–79%) |
| Narrowing of the urethra | Des (30–79%) |
| Abnormality of the testis | Uneori (5–29%) |
| Displacement of the urethral meatus | Uneori (5–29%) |
| Urethral stricture | Uneori (5–29%) |
| Undescended testes | Neînregistrat |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormality in area between air sacs in lung | Des (30–79%) |
| Abnormality of the pharynx | Des (30–79%) |
| Decreased DLCO | Des (30–79%) |
| Breathing difficulty | Uneori (5–29%) |
| Interstitial pneumonitis | Uneori (5–29%) |
| Pulmonary scarring | Uneori (5–29%) |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Faltering weight | Foarte des (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Foarte des (80–99%) |
| Short stature | Foarte des (80–99%) |
| Growth delay | Des (30–79%) |
| Faltering weight in infancy | Uneori (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Coarse metaphyseal trabecularization | Des (30–79%) |
| Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis | Uneori (5–29%) |
| Thickening of palms and soles | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Telangiectasia of the skin | Des (30–79%) |
| Budd-Chiari syndrome | Uneori (5–29%) |
| Increased spleen size | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased immune function | Foarte des (80–99%) |
| Cellular immunodeficiency | Des (30–79%) |
| Recurrent respiratory infections | Des (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Short telomere length | Întotdeauna |
Abnormal tissue mass
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Des (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Hearing impairment | Uneori (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Uneori (5–29%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TINF2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni