Caractéristiques

Caractéristiques liées à TINF2

TERF1 interacting nuclear factor 2

La Human Phenotype Ontology associe 128 caractéristiques à TINF2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

TINF2

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fine, reticulate skin pigmentation	Toujours
Poor nail formation	Toujours
Abnormal blistering of the skin	Très souvent (80–99 %)
Abnormal fingernails	Très souvent (80–99 %)
Atypical nail growth	Très souvent (80–99 %)
Flat, discolored area of skin	Très souvent (80–99 %)
Hyperpigmented skin patches	Très souvent (80–99 %)
Reticular hyperpigmentation	Très souvent (80–99 %)
Skin degeneration	Très souvent (80–99 %)
Absent/small skin	Souvent (30–79 %)
Absent/small toenails	Souvent (30–79 %)
Excessive sweating	Souvent (30–79 %)
Excessive wrinkled skin	Souvent (30–79 %)
Generalized hyperpigmentation	Souvent (30–79 %)
Generalized hypopigmentation of hair	Souvent (30–79 %)
Open skin sore	Souvent (30–79 %)
Patchy loss of skin color	Souvent (30–79 %)
Premature graying of hair	Souvent (30–79 %)
Reticulated skin pigmentation	Souvent (30–79 %)
Sparse hair	Souvent (30–79 %)
Hair loss	Parfois (5–29 %)
Skin vesicle	Parfois (5–29 %)
White hair	Parfois (5–29 %)
Dry skin	Non signalé
Fine hair	Non signalé
Grooved nails	Non signalé
Nail pits	Non signalé
Ridged fingernail	Non signalé
Squamous cell carcinoma of the skin	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Aplastic anemia	Toujours
Bone marrow failure	Toujours
Decreased blood leukocyte number	Toujours
Low blood cell count	Toujours
Low blood neutrophil count	Toujours
Macrocytic anemia	Toujours
Abnormality of neutrophils	Très souvent (80–99 %)
Increased mean corpuscular volume	Très souvent (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Très souvent (80–99 %)
Low platelet count	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of coagulation	Souvent (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Souvent (30–79 %)
Abnormal leukocyte morphology	Parfois (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Parfois (5–29 %)
Decreased blood lymphocyte number	Non signalé
Myelodysplasia	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Incoordination	Toujours
Small cerebellum	Toujours
Wide based walk	Toujours
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Souvent (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Souvent (30–79 %)
Ventriculomegaly	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Decreased reflex response	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Delayed speech and language development	Non signalé
Specific learning disability	Non signalé
Worsening neurological symptoms	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Oral white patch	Toujours
Abnormal dentition	Souvent (30–79 %)
Dental cavities	Souvent (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Souvent (30–79 %)
Gum disease	Souvent (30–79 %)
Sparse scalp hair	Souvent (30–79 %)
Taurodontia	Souvent (30–79 %)
Abnormal eyelashes	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the eyebrow	Parfois (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Parfois (5–29 %)
Inflammation of eyelids	Parfois (5–29 %)
Early tooth loss	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal connection between trachea and esophagus	Souvent (30–79 %)
Anorectal anomaly	Souvent (30–79 %)
Malabsorption	Souvent (30–79 %)
Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue	Souvent (30–79 %)
Narrowing of the esophagus	Souvent (30–79 %)
Cancer of the pancreas	Parfois (5–29 %)
Enlarged liver	Parfois (5–29 %)
Hepatic necrosis	Parfois (5–29 %)
Liver failure	Parfois (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Serous retinal detachment	Toujours
Visual loss	Toujours
Increased tears	Souvent (30–79 %)
Retinal detachment	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Enlarged cornea	Non signalé
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Non signalé
Leukocoria	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intracranial calcification	Très souvent (80–99 %)
Osteopenia	Souvent (30–79 %)
Recurrent fractures	Souvent (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Souvent (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Parfois (5–29 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Parfois (5–29 %)
Osteoporosis	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal morphology of female internal genitalia	Souvent (30–79 %)
Narrowing of the urethra	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the testis	Parfois (5–29 %)
Displacement of the urethral meatus	Parfois (5–29 %)
Urethral stricture	Parfois (5–29 %)
Undescended testes	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality in area between air sacs in lung	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the pharynx	Souvent (30–79 %)
Decreased DLCO	Souvent (30–79 %)
Breathing difficulty	Parfois (5–29 %)
Interstitial pneumonitis	Parfois (5–29 %)
Pulmonary scarring	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Très souvent (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Très souvent (80–99 %)
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Growth delay	Souvent (30–79 %)
Faltering weight in infancy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Coarse metaphyseal trabecularization	Souvent (30–79 %)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Parfois (5–29 %)
Thickening of palms and soles	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Telangiectasia of the skin	Souvent (30–79 %)
Budd-Chiari syndrome	Parfois (5–29 %)
Increased spleen size	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased immune function	Très souvent (80–99 %)
Cellular immunodeficiency	Souvent (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Souvent (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short telomere length	Toujours

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal tissue mass	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Diabetes mellitus	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TINF2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test