Egenskaber

Egenskaber knyttet til TINF2

TERF1 interacting nuclear factor 2

Human Phenotype Ontology knytter 128 egenskaber til TINF2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

TINF2

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fine, reticulate skin pigmentation	Altid
Poor nail formation	Altid
Abnormal blistering of the skin	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal fingernails	Meget ofte (80–99 %)
Atypical nail growth	Meget ofte (80–99 %)
Flat, discolored area of skin	Meget ofte (80–99 %)
Hyperpigmented skin patches	Meget ofte (80–99 %)
Reticular hyperpigmentation	Meget ofte (80–99 %)
Skin degeneration	Meget ofte (80–99 %)
Absent/small skin	Ofte (30–79 %)
Absent/small toenails	Ofte (30–79 %)
Excessive sweating	Ofte (30–79 %)
Excessive wrinkled skin	Ofte (30–79 %)
Generalized hyperpigmentation	Ofte (30–79 %)
Generalized hypopigmentation of hair	Ofte (30–79 %)
Open skin sore	Ofte (30–79 %)
Patchy loss of skin color	Ofte (30–79 %)
Premature graying of hair	Ofte (30–79 %)
Reticulated skin pigmentation	Ofte (30–79 %)
Sparse hair	Ofte (30–79 %)
Hair loss	Nogle gange (5–29 %)
Skin vesicle	Nogle gange (5–29 %)
White hair	Nogle gange (5–29 %)
Dry skin	Ikke registreret
Fine hair	Ikke registreret
Grooved nails	Ikke registreret
Nail pits	Ikke registreret
Ridged fingernail	Ikke registreret
Squamous cell carcinoma of the skin	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aplastic anemia	Altid
Bone marrow failure	Altid
Decreased blood leukocyte number	Altid
Low blood cell count	Altid
Low blood neutrophil count	Altid
Macrocytic anemia	Altid
Abnormality of neutrophils	Meget ofte (80–99 %)
Increased mean corpuscular volume	Meget ofte (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Meget ofte (80–99 %)
Low platelet count	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of coagulation	Ofte (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Ofte (30–79 %)
Abnormal leukocyte morphology	Nogle gange (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Nogle gange (5–29 %)
Decreased blood lymphocyte number	Ikke registreret
Myelodysplasia	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Incoordination	Altid
Small cerebellum	Altid
Wide based walk	Altid
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofte (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Decreased reflex response	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Delayed speech and language development	Ikke registreret
Specific learning disability	Ikke registreret
Worsening neurological symptoms	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Oral white patch	Altid
Abnormal dentition	Ofte (30–79 %)
Dental cavities	Ofte (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Ofte (30–79 %)
Gum disease	Ofte (30–79 %)
Sparse scalp hair	Ofte (30–79 %)
Taurodontia	Ofte (30–79 %)
Abnormal eyelashes	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Nogle gange (5–29 %)
Inflammation of eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Early tooth loss	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal connection between trachea and esophagus	Ofte (30–79 %)
Anorectal anomaly	Ofte (30–79 %)
Malabsorption	Ofte (30–79 %)
Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue	Ofte (30–79 %)
Narrowing of the esophagus	Ofte (30–79 %)
Cancer of the pancreas	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged liver	Nogle gange (5–29 %)
Hepatic necrosis	Nogle gange (5–29 %)
Liver failure	Nogle gange (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Serous retinal detachment	Altid
Visual loss	Altid
Increased tears	Ofte (30–79 %)
Retinal detachment	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged cornea	Ikke registreret
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ikke registreret
Leukocoria	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intracranial calcification	Meget ofte (80–99 %)
Osteopenia	Ofte (30–79 %)
Recurrent fractures	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Nogle gange (5–29 %)
Osteoporosis	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal morphology of female internal genitalia	Ofte (30–79 %)
Narrowing of the urethra	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the testis	Nogle gange (5–29 %)
Displacement of the urethral meatus	Nogle gange (5–29 %)
Urethral stricture	Nogle gange (5–29 %)
Undescended testes	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality in area between air sacs in lung	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the pharynx	Ofte (30–79 %)
Decreased DLCO	Ofte (30–79 %)
Breathing difficulty	Nogle gange (5–29 %)
Interstitial pneumonitis	Nogle gange (5–29 %)
Pulmonary scarring	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Meget ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Meget ofte (80–99 %)
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Faltering weight in infancy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Coarse metaphyseal trabecularization	Ofte (30–79 %)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Nogle gange (5–29 %)
Thickening of palms and soles	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Telangiectasia of the skin	Ofte (30–79 %)
Budd-Chiari syndrome	Nogle gange (5–29 %)
Increased spleen size	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased immune function	Meget ofte (80–99 %)
Cellular immunodeficiency	Ofte (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short telomere length	Altid

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal tissue mass	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diabetes mellitus	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TINF2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test