Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TINF2

TERF1 interacting nuclear factor 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 128 kenmerken aan TINF2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

TINF2

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fine, reticulate skin pigmentation	Altijd
Poor nail formation	Altijd
Abnormal blistering of the skin	Heel vaak (80–99%)
Abnormal fingernails	Heel vaak (80–99%)
Atypical nail growth	Heel vaak (80–99%)
Flat, discolored area of skin	Heel vaak (80–99%)
Hyperpigmented skin patches	Heel vaak (80–99%)
Reticular hyperpigmentation	Heel vaak (80–99%)
Skin degeneration	Heel vaak (80–99%)
Absent/small skin	Vaak (30–79%)
Absent/small toenails	Vaak (30–79%)
Excessive sweating	Vaak (30–79%)
Excessive wrinkled skin	Vaak (30–79%)
Generalized hyperpigmentation	Vaak (30–79%)
Generalized hypopigmentation of hair	Vaak (30–79%)
Open skin sore	Vaak (30–79%)
Patchy loss of skin color	Vaak (30–79%)
Premature graying of hair	Vaak (30–79%)
Reticulated skin pigmentation	Vaak (30–79%)
Sparse hair	Vaak (30–79%)
Hair loss	Soms (5–29%)
Skin vesicle	Soms (5–29%)
White hair	Soms (5–29%)
Dry skin	Niet vastgelegd
Fine hair	Niet vastgelegd
Grooved nails	Niet vastgelegd
Nail pits	Niet vastgelegd
Ridged fingernail	Niet vastgelegd
Squamous cell carcinoma of the skin	Niet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Aplastic anemia	Altijd
Bone marrow failure	Altijd
Decreased blood leukocyte number	Altijd
Low blood cell count	Altijd
Low blood neutrophil count	Altijd
Macrocytic anemia	Altijd
Abnormality of neutrophils	Heel vaak (80–99%)
Increased mean corpuscular volume	Heel vaak (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Heel vaak (80–99%)
Low platelet count	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of coagulation	Vaak (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Vaak (30–79%)
Abnormal leukocyte morphology	Soms (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Soms (5–29%)
Decreased blood lymphocyte number	Niet vastgelegd
Myelodysplasia	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Global developmental delay	Altijd
Incoordination	Altijd
Small cerebellum	Altijd
Wide based walk	Altijd
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Vaak (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Vaak (30–79%)
Ventriculomegaly	Vaak (30–79%)
Ataxia	Soms (5–29%)
Decreased reflex response	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Delayed speech and language development	Niet vastgelegd
Specific learning disability	Niet vastgelegd
Worsening neurological symptoms	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Altijd
Oral white patch	Altijd
Abnormal dentition	Vaak (30–79%)
Dental cavities	Vaak (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Vaak (30–79%)
Gum disease	Vaak (30–79%)
Sparse scalp hair	Vaak (30–79%)
Taurodontia	Vaak (30–79%)
Abnormal eyelashes	Soms (5–29%)
Abnormality of the eyebrow	Soms (5–29%)
Decreased size of maxilla	Soms (5–29%)
Inflammation of eyelids	Soms (5–29%)
Early tooth loss	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal connection between trachea and esophagus	Vaak (30–79%)
Anorectal anomaly	Vaak (30–79%)
Malabsorption	Vaak (30–79%)
Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue	Vaak (30–79%)
Narrowing of the esophagus	Vaak (30–79%)
Cancer of the pancreas	Soms (5–29%)
Enlarged liver	Soms (5–29%)
Hepatic necrosis	Soms (5–29%)
Liver failure	Soms (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Serous retinal detachment	Altijd
Visual loss	Altijd
Increased tears	Vaak (30–79%)
Retinal detachment	Vaak (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Soms (5–29%)
Enlarged cornea	Niet vastgelegd
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Niet vastgelegd
Leukocoria	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Intracranial calcification	Heel vaak (80–99%)
Osteopenia	Vaak (30–79%)
Recurrent fractures	Vaak (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Vaak (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Soms (5–29%)
Death of bone due to decreased blood supply	Soms (5–29%)
Osteoporosis	Soms (5–29%)
Scoliosis	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal morphology of female internal genitalia	Vaak (30–79%)
Narrowing of the urethra	Vaak (30–79%)
Abnormality of the testis	Soms (5–29%)
Displacement of the urethral meatus	Soms (5–29%)
Urethral stricture	Soms (5–29%)
Undescended testes	Niet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality in area between air sacs in lung	Vaak (30–79%)
Abnormality of the pharynx	Vaak (30–79%)
Decreased DLCO	Vaak (30–79%)
Breathing difficulty	Soms (5–29%)
Interstitial pneumonitis	Soms (5–29%)
Pulmonary scarring	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Heel vaak (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Heel vaak (80–99%)
Short stature	Heel vaak (80–99%)
Growth delay	Vaak (30–79%)
Faltering weight in infancy	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Coarse metaphyseal trabecularization	Vaak (30–79%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Soms (5–29%)
Thickening of palms and soles	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Telangiectasia of the skin	Vaak (30–79%)
Budd-Chiari syndrome	Soms (5–29%)
Increased spleen size	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased immune function	Heel vaak (80–99%)
Cellular immunodeficiency	Vaak (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Vaak (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short telomere length	Altijd

Abnormal tissue mass

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal tissue mass	Vaak (30–79%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Diabetes mellitus	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TINF2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen