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Merkmale
Mit TINF2 verknüpfte Merkmale
TERF1 interacting nuclear factor 2
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 128 Merkmale mit TINF2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the integument
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Aplastic anemia | Immer |
| Bone marrow failure | Immer |
| Decreased blood leukocyte number | Immer |
| Low blood cell count | Immer |
| Low blood neutrophil count | Immer |
| Macrocytic anemia | Immer |
| Abnormality of neutrophils | Sehr häufig (80–99 %) |
| Increased mean corpuscular volume | Sehr häufig (80–99 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Sehr häufig (80–99 %) |
| Low platelet count | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormality of coagulation | Häufig (30–79 %) |
| Gastrointestinal bleeding | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal leukocyte morphology | Manchmal (5–29 %) |
| Cancer of lymphatic system | Manchmal (5–29 %) |
| Decreased blood lymphocyte number | Nicht erfasst |
| Myelodysplasia | Nicht erfasst |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Global developmental delay | Immer |
| Incoordination | Immer |
| Small cerebellum | Immer |
| Wide based walk | Immer |
| Intellectual disability | Sehr häufig (80–99 %) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Häufig (30–79 %) |
| Neurodevelopmental delay | Häufig (30–79 %) |
| Ventriculomegaly | Häufig (30–79 %) |
| Ataxia | Manchmal (5–29 %) |
| Decreased reflex response | Manchmal (5–29 %) |
| Epilepsy | Manchmal (5–29 %) |
| Delayed speech and language development | Nicht erfasst |
| Specific learning disability | Nicht erfasst |
| Worsening neurological symptoms | Nicht erfasst |
Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormally small head | Immer |
| Oral white patch | Immer |
| Abnormal dentition | Häufig (30–79 %) |
| Dental cavities | Häufig (30–79 %) |
| Failure of development of between one and six teeth | Häufig (30–79 %) |
| Gum disease | Häufig (30–79 %) |
| Sparse scalp hair | Häufig (30–79 %) |
| Taurodontia | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal eyelashes | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormality of the eyebrow | Manchmal (5–29 %) |
| Decreased size of maxilla | Manchmal (5–29 %) |
| Inflammation of eyelids | Manchmal (5–29 %) |
| Early tooth loss | Nicht erfasst |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal connection between trachea and esophagus | Häufig (30–79 %) |
| Anorectal anomaly | Häufig (30–79 %) |
| Malabsorption | Häufig (30–79 %) |
| Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue | Häufig (30–79 %) |
| Narrowing of the esophagus | Häufig (30–79 %) |
| Cancer of the pancreas | Manchmal (5–29 %) |
| Enlarged liver | Manchmal (5–29 %) |
| Hepatic necrosis | Manchmal (5–29 %) |
| Liver failure | Manchmal (5–29 %) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Serous retinal detachment | Immer |
| Visual loss | Immer |
| Increased tears | Häufig (30–79 %) |
| Retinal detachment | Häufig (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Manchmal (5–29 %) |
| Enlarged cornea | Nicht erfasst |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Nicht erfasst |
| Leukocoria | Nicht erfasst |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Intracranial calcification | Sehr häufig (80–99 %) |
| Osteopenia | Häufig (30–79 %) |
| Recurrent fractures | Häufig (30–79 %) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Manchmal (5–29 %) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Manchmal (5–29 %) |
| Osteoporosis | Manchmal (5–29 %) |
| Scoliosis | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Häufig (30–79 %) |
| Narrowing of the urethra | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of the testis | Manchmal (5–29 %) |
| Displacement of the urethral meatus | Manchmal (5–29 %) |
| Urethral stricture | Manchmal (5–29 %) |
| Undescended testes | Nicht erfasst |
Abnormality of the respiratory system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality in area between air sacs in lung | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of the pharynx | Häufig (30–79 %) |
| Decreased DLCO | Häufig (30–79 %) |
| Breathing difficulty | Manchmal (5–29 %) |
| Interstitial pneumonitis | Manchmal (5–29 %) |
| Pulmonary scarring | Manchmal (5–29 %) |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Faltering weight | Sehr häufig (80–99 %) |
| Prenatal growth deficiency | Sehr häufig (80–99 %) |
| Short stature | Sehr häufig (80–99 %) |
| Growth delay | Häufig (30–79 %) |
| Faltering weight in infancy | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Coarse metaphyseal trabecularization | Häufig (30–79 %) |
| Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis | Manchmal (5–29 %) |
| Thickening of palms and soles | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Telangiectasia of the skin | Häufig (30–79 %) |
| Budd-Chiari syndrome | Manchmal (5–29 %) |
| Increased spleen size | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Decreased immune function | Sehr häufig (80–99 %) |
| Cellular immunodeficiency | Häufig (30–79 %) |
| Recurrent respiratory infections | Häufig (30–79 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Short telomere length | Immer |
Abnormal tissue mass
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Hearing impairment | Manchmal (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Manchmal (5–29 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TINF2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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