특성

TINF2 연관 특성

TERF1 interacting nuclear factor 2

인간 표현형 온톨로지가 TINF2에 연결하는 특성은 128개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Fine, reticulate skin pigmentation	항상
Poor nail formation	항상
Abnormal blistering of the skin	매우 자주 (80–99%)
Abnormal fingernails	매우 자주 (80–99%)
Atypical nail growth	매우 자주 (80–99%)
Flat, discolored area of skin	매우 자주 (80–99%)
Hyperpigmented skin patches	매우 자주 (80–99%)
Reticular hyperpigmentation	매우 자주 (80–99%)
Skin degeneration	매우 자주 (80–99%)
Absent/small skin	자주 (30–79%)
Absent/small toenails	자주 (30–79%)
Excessive sweating	자주 (30–79%)
Excessive wrinkled skin	자주 (30–79%)
Generalized hyperpigmentation	자주 (30–79%)
Generalized hypopigmentation of hair	자주 (30–79%)
Open skin sore	자주 (30–79%)
Patchy loss of skin color	자주 (30–79%)
Premature graying of hair	자주 (30–79%)
Reticulated skin pigmentation	자주 (30–79%)
Sparse hair	자주 (30–79%)
Hair loss	가끔 (5–29%)
Skin vesicle	가끔 (5–29%)
White hair	가끔 (5–29%)
Dry skin	기록되지 않음
Fine hair	기록되지 않음
Grooved nails	기록되지 않음
Nail pits	기록되지 않음
Ridged fingernail	기록되지 않음
Squamous cell carcinoma of the skin	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Aplastic anemia	항상
Bone marrow failure	항상
Decreased blood leukocyte number	항상
Low blood cell count	항상
Low blood neutrophil count	항상
Macrocytic anemia	항상
Abnormality of neutrophils	매우 자주 (80–99%)
Increased mean corpuscular volume	매우 자주 (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	매우 자주 (80–99%)
Low platelet count	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of coagulation	자주 (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	자주 (30–79%)
Abnormal leukocyte morphology	가끔 (5–29%)
Cancer of lymphatic system	가끔 (5–29%)
Decreased blood lymphocyte number	기록되지 않음
Myelodysplasia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Global developmental delay	항상
Incoordination	항상
Small cerebellum	항상
Wide based walk	항상
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	자주 (30–79%)
Neurodevelopmental delay	자주 (30–79%)
Ventriculomegaly	자주 (30–79%)
Ataxia	가끔 (5–29%)
Decreased reflex response	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Delayed speech and language development	기록되지 않음
Specific learning disability	기록되지 않음
Worsening neurological symptoms	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	항상
Oral white patch	항상
Abnormal dentition	자주 (30–79%)
Dental cavities	자주 (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	자주 (30–79%)
Gum disease	자주 (30–79%)
Sparse scalp hair	자주 (30–79%)
Taurodontia	자주 (30–79%)
Abnormal eyelashes	가끔 (5–29%)
Abnormality of the eyebrow	가끔 (5–29%)
Decreased size of maxilla	가끔 (5–29%)
Inflammation of eyelids	가끔 (5–29%)
Early tooth loss	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal connection between trachea and esophagus	자주 (30–79%)
Anorectal anomaly	자주 (30–79%)
Malabsorption	자주 (30–79%)
Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue	자주 (30–79%)
Narrowing of the esophagus	자주 (30–79%)
Cancer of the pancreas	가끔 (5–29%)
Enlarged liver	가끔 (5–29%)
Hepatic necrosis	가끔 (5–29%)
Liver failure	가끔 (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Serous retinal detachment	항상
Visual loss	항상
Increased tears	자주 (30–79%)
Retinal detachment	자주 (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	가끔 (5–29%)
Enlarged cornea	기록되지 않음
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	기록되지 않음
Leukocoria	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Intracranial calcification	매우 자주 (80–99%)
Osteopenia	자주 (30–79%)
Recurrent fractures	자주 (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	자주 (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	가끔 (5–29%)
Death of bone due to decreased blood supply	가끔 (5–29%)
Osteoporosis	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal morphology of female internal genitalia	자주 (30–79%)
Narrowing of the urethra	자주 (30–79%)
Abnormality of the testis	가끔 (5–29%)
Displacement of the urethral meatus	가끔 (5–29%)
Urethral stricture	가끔 (5–29%)
Undescended testes	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality in area between air sacs in lung	자주 (30–79%)
Abnormality of the pharynx	자주 (30–79%)
Decreased DLCO	자주 (30–79%)
Breathing difficulty	가끔 (5–29%)
Interstitial pneumonitis	가끔 (5–29%)
Pulmonary scarring	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Coarse metaphyseal trabecularization	자주 (30–79%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	가끔 (5–29%)
Thickening of palms and soles	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased immune function	매우 자주 (80–99%)
Cellular immunodeficiency	자주 (30–79%)
Recurrent respiratory infections	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Short telomere length	항상

특성	나타나는 빈도
Abnormal tissue mass	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Diabetes mellitus	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: TINF2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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