Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TINF2

TERF1 interacting nuclear factor 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 128 χαρακτηριστικά με το TINF2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

TINF2

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fine, reticulate skin pigmentation	Πάντα
Poor nail formation	Πάντα
Abnormal blistering of the skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal fingernails	Πολύ συχνά (80–99%)
Atypical nail growth	Πολύ συχνά (80–99%)
Flat, discolored area of skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Hyperpigmented skin patches	Πολύ συχνά (80–99%)
Reticular hyperpigmentation	Πολύ συχνά (80–99%)
Skin degeneration	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent/small skin	Συχνά (30–79%)
Absent/small toenails	Συχνά (30–79%)
Excessive sweating	Συχνά (30–79%)
Excessive wrinkled skin	Συχνά (30–79%)
Generalized hyperpigmentation	Συχνά (30–79%)
Generalized hypopigmentation of hair	Συχνά (30–79%)
Open skin sore	Συχνά (30–79%)
Patchy loss of skin color	Συχνά (30–79%)
Premature graying of hair	Συχνά (30–79%)
Reticulated skin pigmentation	Συχνά (30–79%)
Sparse hair	Συχνά (30–79%)
Hair loss	Μερικές φορές (5–29%)
Skin vesicle	Μερικές φορές (5–29%)
White hair	Μερικές φορές (5–29%)
Dry skin	Δεν έχει καταγραφεί
Fine hair	Δεν έχει καταγραφεί
Grooved nails	Δεν έχει καταγραφεί
Nail pits	Δεν έχει καταγραφεί
Ridged fingernail	Δεν έχει καταγραφεί
Squamous cell carcinoma of the skin	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Aplastic anemia	Πάντα
Bone marrow failure	Πάντα
Decreased blood leukocyte number	Πάντα
Low blood cell count	Πάντα
Low blood neutrophil count	Πάντα
Macrocytic anemia	Πάντα
Abnormality of neutrophils	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased mean corpuscular volume	Πολύ συχνά (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Πολύ συχνά (80–99%)
Low platelet count	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of coagulation	Συχνά (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Συχνά (30–79%)
Abnormal leukocyte morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased blood lymphocyte number	Δεν έχει καταγραφεί
Myelodysplasia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Global developmental delay	Πάντα
Incoordination	Πάντα
Small cerebellum	Πάντα
Wide based walk	Πάντα
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Συχνά (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Συχνά (30–79%)
Ventriculomegaly	Συχνά (30–79%)
Ataxia	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased reflex response	Μερικές φορές (5–29%)
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed speech and language development	Δεν έχει καταγραφεί
Specific learning disability	Δεν έχει καταγραφεί
Worsening neurological symptoms	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Πάντα
Oral white patch	Πάντα
Abnormal dentition	Συχνά (30–79%)
Dental cavities	Συχνά (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Συχνά (30–79%)
Gum disease	Συχνά (30–79%)
Sparse scalp hair	Συχνά (30–79%)
Taurodontia	Συχνά (30–79%)
Abnormal eyelashes	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the eyebrow	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased size of maxilla	Μερικές φορές (5–29%)
Inflammation of eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Early tooth loss	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal connection between trachea and esophagus	Συχνά (30–79%)
Anorectal anomaly	Συχνά (30–79%)
Malabsorption	Συχνά (30–79%)
Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue	Συχνά (30–79%)
Narrowing of the esophagus	Συχνά (30–79%)
Cancer of the pancreas	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged liver	Μερικές φορές (5–29%)
Hepatic necrosis	Μερικές φορές (5–29%)
Liver failure	Μερικές φορές (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Serous retinal detachment	Πάντα
Visual loss	Πάντα
Increased tears	Συχνά (30–79%)
Retinal detachment	Συχνά (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged cornea	Δεν έχει καταγραφεί
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Δεν έχει καταγραφεί
Leukocoria	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Intracranial calcification	Πολύ συχνά (80–99%)
Osteopenia	Συχνά (30–79%)
Recurrent fractures	Συχνά (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Συχνά (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Μερικές φορές (5–29%)
Death of bone due to decreased blood supply	Μερικές φορές (5–29%)
Osteoporosis	Μερικές φορές (5–29%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal morphology of female internal genitalia	Συχνά (30–79%)
Narrowing of the urethra	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the testis	Μερικές φορές (5–29%)
Displacement of the urethral meatus	Μερικές φορές (5–29%)
Urethral stricture	Μερικές φορές (5–29%)
Undescended testes	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality in area between air sacs in lung	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the pharynx	Συχνά (30–79%)
Decreased DLCO	Συχνά (30–79%)
Breathing difficulty	Μερικές φορές (5–29%)
Interstitial pneumonitis	Μερικές φορές (5–29%)
Pulmonary scarring	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Πολύ συχνά (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Πολύ συχνά (80–99%)
Short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Growth delay	Συχνά (30–79%)
Faltering weight in infancy	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Coarse metaphyseal trabecularization	Συχνά (30–79%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Μερικές φορές (5–29%)
Thickening of palms and soles	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Telangiectasia of the skin	Συχνά (30–79%)
Budd-Chiari syndrome	Μερικές φορές (5–29%)
Increased spleen size	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased immune function	Πολύ συχνά (80–99%)
Cellular immunodeficiency	Συχνά (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Συχνά (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short telomere length	Πάντα

Abnormal tissue mass

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal tissue mass	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Diabetes mellitus	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TINF2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας