Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SRY

sex determining region Y

Oversigt

Cytogenetisk placering
Yp11.2
Koordinater
Kromosom Y: 2.786.855–2.787.682 (GRCh38)
Exoner
1 exon fordelt over 0,8 kb
Protein
204 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
TDF
MANE Select-transkript
ENST00000383070.2NM_003140.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • 46,XX-kønsudviklingsforstyrrelser

    • Tilstande, herunder XX-testikulær og ovotestikulær kønsudviklingsforstyrrelse, som oftest skyldes et translokeret SRY-gen eller ændringer i SOX9 eller SOX3, og sjældnere skyldes varianter i NR5A1, RSPO1 eller WNT4.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En diagnose forklarer azoospermi, giver vejledning til hormonbehandling og fører ved RSPO1-relateret sygdom til overvågning for hudkræft.

  • 46,XY-forskelle i kønsudvikling og gonadedysgenese

    • 46,XY komplet gonadedysgenese (Swyer syndrom)

      En tilstand, hvor personer med XY-kromosomer har uudviklede streak-gonader og et kvindeligt udseende, forårsaget af varianter i SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH og andre gener.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Streak-gonader har høj risiko for gonadoblastom, og fjernelse anbefales derfor normalt, og hormonerstatning er nødvendig under puberteten.

Bredere grupperinger

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomal dominant

      Et af 62 gener, der er knyttet til det

      En tilstand, hvor myokardiet er hypertrofieret uden en tydelig årsag. Hypertrofien er generelt asymmetrisk og kan være forbundet med obstruktion af ventrikulær udflydningsbane.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Betablokkere, ikke-dihydropyridin calciumkanalblokkere, begrænsning af fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er SRY opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom Y, med en klamme ved SRY. SRY og 5 gener i nærheden på kromosom Y, fra 2.287.269 til 3.287.268.Kromosom YYp11.2p11.32p11.31p11.2p11.1q11.1q11.21q11.221q11.222q11.223q11.23q122,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbDHRSX: 2.217.548–2.502.805, omvendt-strengDHRSXZBED1: 2.486.169–2.502.862, omvendt-strengZBED1CD99: 2.690.988–2.741.312, fremadrettet-strengCD99SRY: 2.786.855–2.787.682, omvendt-strengSRYRPS4Y1: 2.841.402–2.932.000, fremadrettet-strengRPS4Y1ZFY: 2.935.201–2.982.579, fremadrettet-strengZFYDiagram af SRY: ét exon på omvendt-strengen af kromosom YExon 1: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 2.786.855–2.787.682, 828 baser15′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 0,8 kb af genets 0,8 kb; 615 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SRY

15

positioner i SRY, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 0,8 kb af SRY, inklusive introner, og ikke kun de 0,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SRY-genet: sex determining region Y. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sry

Vancouver

Dante Labs. SRY-genet: sex determining region Y [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sry

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test