Características

Características associadas a SIX3

SIX homeobox 3

A Human Phenotype Ontology associa 137 características a SIX3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

SIX3

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Abnormal central motor function	Frequente (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal morphology of the olfactory bulb	Frequente (30–79%)
Abnormal shape of brainstem	Frequente (30–79%)
Abnormal shape of midbrain	Frequente (30–79%)
Abnormality of the autonomic nervous system	Frequente (30–79%)
Absent speech development	Frequente (30–79%)
Alobar holoprosencephaly	Frequente (30–79%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Aplasia of the falx cerebri	Frequente (30–79%)
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Communication delay	Frequente (30–79%)
Depression	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Impulsivity	Frequente (30–79%)
Inability to walk	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Irritability	Frequente (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Frequente (30–79%)
Lethargy	Frequente (30–79%)
Limb dystonia	Frequente (30–79%)
Neural tube defect	Frequente (30–79%)
Oromotor apraxia	Frequente (30–79%)
Poor speech	Frequente (30–79%)
Short attention span	Frequente (30–79%)
Sleep-wake cycle disturbance	Frequente (30–79%)
Specific learning disability	Frequente (30–79%)
Abnormal septum pellucidum morphology	Por vezes (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Enlarged brain	Por vezes (5–29%)
Holoprosencephaly	Por vezes (5–29%)
Hypoplasia of the pons	Por vezes (5–29%)
Perisylvian polymicrogyria	Por vezes (5–29%)
Rhombencephalosynapsis	Por vezes (5–29%)
Semilobar holoprosencephaly	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Não registado
Schizencephaly	Não registado
Small cerebellum	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Muito frequente (80–99%)
Midnasal stenosis	Muito frequente (80–99%)
Only one upper front tooth	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Bifid uvula	Frequente (30–79%)
Both sided cleft lip	Frequente (30–79%)
Central cleft upper lip	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Flat nose	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Narrow nasal bridge	Frequente (30–79%)
Right and left cleft palate	Frequente (30–79%)
Short philtrum	Frequente (30–79%)
Tented mouth	Frequente (30–79%)
Absence of the intermaxillary bone	Por vezes (5–29%)
Absence of the nasal bone	Por vezes (5–29%)
Big calvaria	Por vezes (5–29%)
Cleft of the mouth	Por vezes (5–29%)
Frontoethmoidal encephalocele	Por vezes (5–29%)
Midface retrusion	Por vezes (5–29%)
Mono nostril	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Proboscis	Por vezes (5–29%)
Short nose	Por vezes (5–29%)
Absent nasal septal cartilage	Não registado
Central cleft palate	Não registado
Submucous cleft hard palate	Não registado
Zygomatic flattening	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal hypothalamus physiology	Frequente (30–79%)
Abnormality of the endocrine system	Frequente (30–79%)
Anterior hypopituitarism	Frequente (30–79%)
Central diabetes insipidus	Frequente (30–79%)
Diabetes insipidus	Frequente (30–79%)
Early onset of puberty	Frequente (30–79%)
Central hypothyroidism	Por vezes (5–29%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Por vezes (5–29%)
Panhypopituitarism	Por vezes (5–29%)
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)
Absent pituitary gland	Não registado
Small adrenal glands	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal vertebral morphology	Frequente (30–79%)
Abnormality of the ribs	Frequente (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Frequente (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	Por vezes (5–29%)
EMG: myopathic abnormalities	Por vezes (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Muito frequente (80–99%)
Poor suck	Muito frequente (80–99%)
Acid reflux	Frequente (30–79%)
Constipation	Frequente (30–79%)
Poor swallowing	Frequente (30–79%)
Vomiting	Frequente (30–79%)
Abnormal shape of the digestive system	Por vezes (5–29%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Por vezes (5–29%)
Anteriorly placed anus	Por vezes (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally close eyes	Sempre
Abnormality of the eye	Muito frequente (80–99%)
Bulging eye	Frequente (30–79%)
Cerebral visual impairment	Frequente (30–79%)
Abnormally small eyeball	Por vezes (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Por vezes (5–29%)
Cat eye	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Cyclops eye	Por vezes (5–29%)
Remnants of the hyaloid vascular system	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal heart rate variability	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the heart	Por vezes (5–29%)
Narrowing of aorta	Por vezes (5–29%)
Strawberry mark	Por vezes (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Por vezes (5–29%)
Single ventricle	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the genitourinary system	Por vezes (5–29%)
Absent kidney	Por vezes (5–29%)
Ambiguous external genitalia	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped penis	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Muito frequente (80–99%)
Growth delay	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal pattern of respiration	Frequente (30–79%)
Central apnea	Frequente (30–79%)
Chronic lung disease	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of limbs	Por vezes (5–29%)
Hip dislocation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Aspiration pneumonia	Frequente (30–79%)
Asthma	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Premature birth	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Temperature instability	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SIX3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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