Özellikler

SIX3 ile ilişkili özellikler

SIX homeobox 3

Human Phenotype Ontology, SIX3 ile ilişkili 137 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Abnormal central motor function	Sık (%30–79)
Abnormal corpus callosum morphology	Sık (%30–79)
Abnormal morphology of the olfactory bulb	Sık (%30–79)
Abnormal shape of brainstem	Sık (%30–79)
Abnormal shape of midbrain	Sık (%30–79)
Abnormality of the autonomic nervous system	Sık (%30–79)
Absent speech development	Sık (%30–79)
Alobar holoprosencephaly	Sık (%30–79)
Anxiety	Sık (%30–79)
Aplasia of the falx cerebri	Sık (%30–79)
Attention deficit	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Communication delay	Sık (%30–79)
Depression	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Impulsivity	Sık (%30–79)
Inability to walk	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Irritability	Sık (%30–79)
Lack of feeling, emotion, interest	Sık (%30–79)
Lethargy	Sık (%30–79)
Limb dystonia	Sık (%30–79)
Neural tube defect	Sık (%30–79)
Oromotor apraxia	Sık (%30–79)
Poor speech	Sık (%30–79)
Short attention span	Sık (%30–79)
Sleep-wake cycle disturbance	Sık (%30–79)
Specific learning disability	Sık (%30–79)
Abnormal septum pellucidum morphology	Bazen (%5–29)
Agenesis of corpus callosum	Bazen (%5–29)
Enlarged brain	Bazen (%5–29)
Holoprosencephaly	Bazen (%5–29)
Hypoplasia of the pons	Bazen (%5–29)
Perisylvian polymicrogyria	Bazen (%5–29)
Rhombencephalosynapsis	Bazen (%5–29)
Semilobar holoprosencephaly	Bazen (%5–29)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bazen (%5–29)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Kaydedilmedi
Schizencephaly	Kaydedilmedi
Small cerebellum	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Çok sık (%80–99)
Midnasal stenosis	Çok sık (%80–99)
Only one upper front tooth	Çok sık (%80–99)
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Bifid uvula	Sık (%30–79)
Both sided cleft lip	Sık (%30–79)
Central cleft upper lip	Sık (%30–79)
Cleft palate	Sık (%30–79)
Flat nose	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Narrow nasal bridge	Sık (%30–79)
Right and left cleft palate	Sık (%30–79)
Short philtrum	Sık (%30–79)
Tented mouth	Sık (%30–79)
Absence of the intermaxillary bone	Bazen (%5–29)
Absence of the nasal bone	Bazen (%5–29)
Big calvaria	Bazen (%5–29)
Cleft of the mouth	Bazen (%5–29)
Frontoethmoidal encephalocele	Bazen (%5–29)
Midface retrusion	Bazen (%5–29)
Mono nostril	Bazen (%5–29)
Nasal tip, upturned	Bazen (%5–29)
Proboscis	Bazen (%5–29)
Short nose	Bazen (%5–29)
Absent nasal septal cartilage	Kaydedilmedi
Central cleft palate	Kaydedilmedi
Submucous cleft hard palate	Kaydedilmedi
Zygomatic flattening	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal hypothalamus physiology	Sık (%30–79)
Abnormality of the endocrine system	Sık (%30–79)
Anterior hypopituitarism	Sık (%30–79)
Central diabetes insipidus	Sık (%30–79)
Diabetes insipidus	Sık (%30–79)
Early onset of puberty	Sık (%30–79)
Central hypothyroidism	Bazen (%5–29)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Bazen (%5–29)
Panhypopituitarism	Bazen (%5–29)
Underactive thyroid	Bazen (%5–29)
Absent pituitary gland	Kaydedilmedi
Small adrenal glands	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal vertebral morphology	Sık (%30–79)
Abnormality of the ribs	Sık (%30–79)
Decreased muscle tone in infant	Sık (%30–79)
Generalized decreased muscle tone	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Abnormality of the skeletal system	Bazen (%5–29)
EMG: myopathic abnormalities	Bazen (%5–29)
Flexed joint that cannot be straightened	Bazen (%5–29)
Low muscle tone in trunk	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Low muscle tone	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Çok sık (%80–99)
Poor suck	Çok sık (%80–99)
Acid reflux	Sık (%30–79)
Constipation	Sık (%30–79)
Poor swallowing	Sık (%30–79)
Vomiting	Sık (%30–79)
Abnormal shape of the digestive system	Bazen (%5–29)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Bazen (%5–29)
Anteriorly placed anus	Bazen (%5–29)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally close eyes	Her zaman
Abnormality of the eye	Çok sık (%80–99)
Bulging eye	Sık (%30–79)
Cerebral visual impairment	Sık (%30–79)
Abnormally small eyeball	Bazen (%5–29)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Bazen (%5–29)
Cat eye	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Cyclops eye	Bazen (%5–29)
Remnants of the hyaloid vascular system	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal heart rate variability	Bazen (%5–29)
Abnormality of the heart	Bazen (%5–29)
Narrowing of aorta	Bazen (%5–29)
Strawberry mark	Bazen (%5–29)
Tetralogy of Fallot	Bazen (%5–29)
Single ventricle	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the genitourinary system	Bazen (%5–29)
Absent kidney	Bazen (%5–29)
Ambiguous external genitalia	Bazen (%5–29)
Underdeveloped penis	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Çok sık (%80–99)
Growth delay	Çok sık (%80–99)
Short stature	Çok sık (%80–99)
Prenatal growth deficiency	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal pattern of respiration	Sık (%30–79)
Central apnea	Sık (%30–79)
Chronic lung disease	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of limbs	Bazen (%5–29)
Hip dislocation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Aspiration pneumonia	Sık (%30–79)
Asthma	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Premature birth	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Temperature instability	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SIX3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al