Egenskaper

Egenskaper kopplade till SIX3

SIX homeobox 3

Human Phenotype Ontology kopplar 137 egenskaper till SIX3, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Global developmental delay	Alltid
Abnormal central motor function	Ofta (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormal morphology of the olfactory bulb	Ofta (30–79 %)
Abnormal shape of brainstem	Ofta (30–79 %)
Abnormal shape of midbrain	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the autonomic nervous system	Ofta (30–79 %)
Absent speech development	Ofta (30–79 %)
Alobar holoprosencephaly	Ofta (30–79 %)
Anxiety	Ofta (30–79 %)
Aplasia of the falx cerebri	Ofta (30–79 %)
Attention deficit	Ofta (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofta (30–79 %)
Communication delay	Ofta (30–79 %)
Depression	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Impulsivity	Ofta (30–79 %)
Inability to walk	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability	Ofta (30–79 %)
Irritability	Ofta (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Ofta (30–79 %)
Lethargy	Ofta (30–79 %)
Limb dystonia	Ofta (30–79 %)
Neural tube defect	Ofta (30–79 %)
Oromotor apraxia	Ofta (30–79 %)
Poor speech	Ofta (30–79 %)
Short attention span	Ofta (30–79 %)
Sleep-wake cycle disturbance	Ofta (30–79 %)
Specific learning disability	Ofta (30–79 %)
Abnormal septum pellucidum morphology	Ibland (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Enlarged brain	Ibland (5–29 %)
Holoprosencephaly	Ibland (5–29 %)
Hypoplasia of the pons	Ibland (5–29 %)
Perisylvian polymicrogyria	Ibland (5–29 %)
Rhombencephalosynapsis	Ibland (5–29 %)
Semilobar holoprosencephaly	Ibland (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ibland (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Inte registrerat
Schizencephaly	Inte registrerat
Small cerebellum	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Mycket ofta (80–99 %)
Midnasal stenosis	Mycket ofta (80–99 %)
Only one upper front tooth	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)
Bifid uvula	Ofta (30–79 %)
Both sided cleft lip	Ofta (30–79 %)
Central cleft upper lip	Ofta (30–79 %)
Cleft palate	Ofta (30–79 %)
Flat nose	Ofta (30–79 %)
High palate	Ofta (30–79 %)
Narrow nasal bridge	Ofta (30–79 %)
Right and left cleft palate	Ofta (30–79 %)
Short philtrum	Ofta (30–79 %)
Tented mouth	Ofta (30–79 %)
Absence of the intermaxillary bone	Ibland (5–29 %)
Absence of the nasal bone	Ibland (5–29 %)
Big calvaria	Ibland (5–29 %)
Cleft of the mouth	Ibland (5–29 %)
Frontoethmoidal encephalocele	Ibland (5–29 %)
Midface retrusion	Ibland (5–29 %)
Mono nostril	Ibland (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Ibland (5–29 %)
Proboscis	Ibland (5–29 %)
Short nose	Ibland (5–29 %)
Absent nasal septal cartilage	Inte registrerat
Central cleft palate	Inte registrerat
Submucous cleft hard palate	Inte registrerat
Zygomatic flattening	Inte registrerat

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal hypothalamus physiology	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the endocrine system	Ofta (30–79 %)
Anterior hypopituitarism	Ofta (30–79 %)
Central diabetes insipidus	Ofta (30–79 %)
Diabetes insipidus	Ofta (30–79 %)
Early onset of puberty	Ofta (30–79 %)
Central hypothyroidism	Ibland (5–29 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Ibland (5–29 %)
Panhypopituitarism	Ibland (5–29 %)
Underactive thyroid	Ibland (5–29 %)
Absent pituitary gland	Inte registrerat
Small adrenal glands	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal vertebral morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the ribs	Ofta (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Ofta (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofta (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the skeletal system	Ibland (5–29 %)
EMG: myopathic abnormalities	Ibland (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ibland (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Ibland (5–29 %)
Scoliosis	Ibland (5–29 %)
Low muscle tone	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties	Mycket ofta (80–99 %)
Poor suck	Mycket ofta (80–99 %)
Acid reflux	Ofta (30–79 %)
Constipation	Ofta (30–79 %)
Poor swallowing	Ofta (30–79 %)
Vomiting	Ofta (30–79 %)
Abnormal shape of the digestive system	Ibland (5–29 %)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Ibland (5–29 %)
Anteriorly placed anus	Ibland (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally close eyes	Alltid
Abnormality of the eye	Mycket ofta (80–99 %)
Bulging eye	Ofta (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Ofta (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Ibland (5–29 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Ibland (5–29 %)
Cat eye	Ibland (5–29 %)
Cross-eyed	Ibland (5–29 %)
Cyclops eye	Ibland (5–29 %)
Remnants of the hyaloid vascular system	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Ibland (5–29 %)
Abnormal heart rate variability	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the heart	Ibland (5–29 %)
Narrowing of aorta	Ibland (5–29 %)
Strawberry mark	Ibland (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Ibland (5–29 %)
Single ventricle	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the genitourinary system	Ibland (5–29 %)
Absent kidney	Ibland (5–29 %)
Ambiguous external genitalia	Ibland (5–29 %)
Underdeveloped penis	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Mycket ofta (80–99 %)
Growth delay	Mycket ofta (80–99 %)
Short stature	Mycket ofta (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal pattern of respiration	Ofta (30–79 %)
Central apnea	Ofta (30–79 %)
Chronic lung disease	Ofta (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of limbs	Ibland (5–29 %)
Hip dislocation	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Aspiration pneumonia	Ofta (30–79 %)
Asthma	Ibland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Premature birth	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairment	Ofta (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Temperature instability	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SIX3 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test