AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan SIX3
SIX homeobox 3
De Human Phenotype Ontology koppelt 137 kenmerken aan SIX3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Heel vaak (80–99%) |
| Midnasal stenosis | Heel vaak (80–99%) |
| Only one upper front tooth | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormally small head | Vaak (30–79%) |
| Bifid uvula | Vaak (30–79%) |
| Both sided cleft lip | Vaak (30–79%) |
| Central cleft upper lip | Vaak (30–79%) |
| Cleft palate | Vaak (30–79%) |
| Flat nose | Vaak (30–79%) |
| High palate | Vaak (30–79%) |
| Narrow nasal bridge | Vaak (30–79%) |
| Right and left cleft palate | Vaak (30–79%) |
| Short philtrum | Vaak (30–79%) |
| Tented mouth | Vaak (30–79%) |
| Absence of the intermaxillary bone | Soms (5–29%) |
| Absence of the nasal bone | Soms (5–29%) |
| Big calvaria | Soms (5–29%) |
| Cleft of the mouth | Soms (5–29%) |
| Frontoethmoidal encephalocele | Soms (5–29%) |
| Midface retrusion | Soms (5–29%) |
| Mono nostril | Soms (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Soms (5–29%) |
| Proboscis | Soms (5–29%) |
| Short nose | Soms (5–29%) |
| Absent nasal septal cartilage | Niet vastgelegd |
| Central cleft palate | Niet vastgelegd |
| Submucous cleft hard palate | Niet vastgelegd |
| Zygomatic flattening | Niet vastgelegd |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal hypothalamus physiology | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the endocrine system | Vaak (30–79%) |
| Anterior hypopituitarism | Vaak (30–79%) |
| Central diabetes insipidus | Vaak (30–79%) |
| Diabetes insipidus | Vaak (30–79%) |
| Early onset of puberty | Vaak (30–79%) |
| Central hypothyroidism | Soms (5–29%) |
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Soms (5–29%) |
| Panhypopituitarism | Soms (5–29%) |
| Underactive thyroid | Soms (5–29%) |
| Absent pituitary gland | Niet vastgelegd |
| Small adrenal glands | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal vertebral morphology | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the ribs | Vaak (30–79%) |
| Decreased muscle tone in infant | Vaak (30–79%) |
| Generalized decreased muscle tone | Vaak (30–79%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the skeletal system | Soms (5–29%) |
| EMG: myopathic abnormalities | Soms (5–29%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Soms (5–29%) |
| Low muscle tone in trunk | Soms (5–29%) |
| Scoliosis | Soms (5–29%) |
| Low muscle tone | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Feeding difficulties | Heel vaak (80–99%) |
| Poor suck | Heel vaak (80–99%) |
| Acid reflux | Vaak (30–79%) |
| Constipation | Vaak (30–79%) |
| Poor swallowing | Vaak (30–79%) |
| Vomiting | Vaak (30–79%) |
| Abnormal shape of the digestive system | Soms (5–29%) |
| Absence or narrowing of first part of small bowel | Soms (5–29%) |
| Anteriorly placed anus | Soms (5–29%) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Soms (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally close eyes | Altijd |
| Abnormality of the eye | Heel vaak (80–99%) |
| Bulging eye | Vaak (30–79%) |
| Cerebral visual impairment | Vaak (30–79%) |
| Abnormally small eyeball | Soms (5–29%) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Soms (5–29%) |
| Cat eye | Soms (5–29%) |
| Cross-eyed | Soms (5–29%) |
| Cyclops eye | Soms (5–29%) |
| Remnants of the hyaloid vascular system | Soms (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Soms (5–29%) |
| Abnormal heart rate variability | Soms (5–29%) |
| Abnormality of the heart | Soms (5–29%) |
| Narrowing of aorta | Soms (5–29%) |
| Strawberry mark | Soms (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Soms (5–29%) |
| Single ventricle | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the genitourinary system | Soms (5–29%) |
| Absent kidney | Soms (5–29%) |
| Ambiguous external genitalia | Soms (5–29%) |
| Underdeveloped penis | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Heel vaak (80–99%) |
| Growth delay | Heel vaak (80–99%) |
| Short stature | Heel vaak (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | Vaak (30–79%) |
| Central apnea | Vaak (30–79%) |
| Chronic lung disease | Vaak (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of limbs | Soms (5–29%) |
| Hip dislocation | Soms (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Vaak (30–79%) |
| Asthma | Soms (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Premature birth | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Vaak (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Temperature instability | Vaak (30–79%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SIX3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken