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Rasgos
Rasgos asociados a SIX3
SIX homeobox 3
El Human Phenotype Ontology asocia 137 rasgos a SIX3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal hypothalamus physiology | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the endocrine system | Frecuente (30–79 %) |
| Anterior hypopituitarism | Frecuente (30–79 %) |
| Central diabetes insipidus | Frecuente (30–79 %) |
| Diabetes insipidus | Frecuente (30–79 %) |
| Early onset of puberty | Frecuente (30–79 %) |
| Central hypothyroidism | A veces (5–29 %) |
| Decreased response to growth hormone stimulation test | A veces (5–29 %) |
| Panhypopituitarism | A veces (5–29 %) |
| Underactive thyroid | A veces (5–29 %) |
| Absent pituitary gland | No registrado |
| Small adrenal glands | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal vertebral morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the ribs | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased muscle tone in infant | Frecuente (30–79 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the skeletal system | A veces (5–29 %) |
| EMG: myopathic abnormalities | A veces (5–29 %) |
| Flexed joint that cannot be straightened | A veces (5–29 %) |
| Low muscle tone in trunk | A veces (5–29 %) |
| Scoliosis | A veces (5–29 %) |
| Low muscle tone | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Feeding difficulties | Muy frecuente (80–99 %) |
| Poor suck | Muy frecuente (80–99 %) |
| Acid reflux | Frecuente (30–79 %) |
| Constipation | Frecuente (30–79 %) |
| Poor swallowing | Frecuente (30–79 %) |
| Vomiting | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal shape of the digestive system | A veces (5–29 %) |
| Absence or narrowing of first part of small bowel | A veces (5–29 %) |
| Anteriorly placed anus | A veces (5–29 %) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally close eyes | Siempre |
| Abnormality of the eye | Muy frecuente (80–99 %) |
| Bulging eye | Frecuente (30–79 %) |
| Cerebral visual impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormally small eyeball | A veces (5–29 %) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | A veces (5–29 %) |
| Cat eye | A veces (5–29 %) |
| Cross-eyed | A veces (5–29 %) |
| Cyclops eye | A veces (5–29 %) |
| Remnants of the hyaloid vascular system | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | A veces (5–29 %) |
| Abnormal heart rate variability | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the heart | A veces (5–29 %) |
| Narrowing of aorta | A veces (5–29 %) |
| Strawberry mark | A veces (5–29 %) |
| Tetralogy of Fallot | A veces (5–29 %) |
| Single ventricle | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the genitourinary system | A veces (5–29 %) |
| Absent kidney | A veces (5–29 %) |
| Ambiguous external genitalia | A veces (5–29 %) |
| Underdeveloped penis | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Muy frecuente (80–99 %) |
| Growth delay | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Prenatal growth deficiency | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | Frecuente (30–79 %) |
| Central apnea | Frecuente (30–79 %) |
| Chronic lung disease | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of limbs | A veces (5–29 %) |
| Hip dislocation | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Frecuente (30–79 %) |
| Asthma | A veces (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Premature birth | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Temperature instability | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SIX3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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