Caractéristiques

Caractéristiques liées à SIX3

SIX homeobox 3

La Human Phenotype Ontology associe 137 caractéristiques à SIX3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

SIX3

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Abnormal central motor function	Souvent (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal morphology of the olfactory bulb	Souvent (30–79 %)
Abnormal shape of brainstem	Souvent (30–79 %)
Abnormal shape of midbrain	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the autonomic nervous system	Souvent (30–79 %)
Absent speech development	Souvent (30–79 %)
Alobar holoprosencephaly	Souvent (30–79 %)
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Aplasia of the falx cerebri	Souvent (30–79 %)
Attention deficit	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Communication delay	Souvent (30–79 %)
Depression	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Impulsivity	Souvent (30–79 %)
Inability to walk	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Irritability	Souvent (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Souvent (30–79 %)
Lethargy	Souvent (30–79 %)
Limb dystonia	Souvent (30–79 %)
Neural tube defect	Souvent (30–79 %)
Oromotor apraxia	Souvent (30–79 %)
Poor speech	Souvent (30–79 %)
Short attention span	Souvent (30–79 %)
Sleep-wake cycle disturbance	Souvent (30–79 %)
Specific learning disability	Souvent (30–79 %)
Abnormal septum pellucidum morphology	Parfois (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Enlarged brain	Parfois (5–29 %)
Holoprosencephaly	Parfois (5–29 %)
Hypoplasia of the pons	Parfois (5–29 %)
Perisylvian polymicrogyria	Parfois (5–29 %)
Rhombencephalosynapsis	Parfois (5–29 %)
Semilobar holoprosencephaly	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Non signalé
Schizencephaly	Non signalé
Small cerebellum	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Très souvent (80–99 %)
Midnasal stenosis	Très souvent (80–99 %)
Only one upper front tooth	Très souvent (80–99 %)
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Bifid uvula	Souvent (30–79 %)
Both sided cleft lip	Souvent (30–79 %)
Central cleft upper lip	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Souvent (30–79 %)
Flat nose	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Narrow nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Right and left cleft palate	Souvent (30–79 %)
Short philtrum	Souvent (30–79 %)
Tented mouth	Souvent (30–79 %)
Absence of the intermaxillary bone	Parfois (5–29 %)
Absence of the nasal bone	Parfois (5–29 %)
Big calvaria	Parfois (5–29 %)
Cleft of the mouth	Parfois (5–29 %)
Frontoethmoidal encephalocele	Parfois (5–29 %)
Midface retrusion	Parfois (5–29 %)
Mono nostril	Parfois (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Parfois (5–29 %)
Proboscis	Parfois (5–29 %)
Short nose	Parfois (5–29 %)
Absent nasal septal cartilage	Non signalé
Central cleft palate	Non signalé
Submucous cleft hard palate	Non signalé
Zygomatic flattening	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal hypothalamus physiology	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the endocrine system	Souvent (30–79 %)
Anterior hypopituitarism	Souvent (30–79 %)
Central diabetes insipidus	Souvent (30–79 %)
Diabetes insipidus	Souvent (30–79 %)
Early onset of puberty	Souvent (30–79 %)
Central hypothyroidism	Parfois (5–29 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Parfois (5–29 %)
Panhypopituitarism	Parfois (5–29 %)
Underactive thyroid	Parfois (5–29 %)
Absent pituitary gland	Non signalé
Small adrenal glands	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal vertebral morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the ribs	Souvent (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Souvent (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the skeletal system	Parfois (5–29 %)
EMG: myopathic abnormalities	Parfois (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Très souvent (80–99 %)
Poor suck	Très souvent (80–99 %)
Acid reflux	Souvent (30–79 %)
Constipation	Souvent (30–79 %)
Poor swallowing	Souvent (30–79 %)
Vomiting	Souvent (30–79 %)
Abnormal shape of the digestive system	Parfois (5–29 %)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Parfois (5–29 %)
Anteriorly placed anus	Parfois (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally close eyes	Toujours
Abnormality of the eye	Très souvent (80–99 %)
Bulging eye	Souvent (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Souvent (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Parfois (5–29 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Parfois (5–29 %)
Cat eye	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Cyclops eye	Parfois (5–29 %)
Remnants of the hyaloid vascular system	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiovascular system morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal heart rate variability	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the heart	Parfois (5–29 %)
Narrowing of aorta	Parfois (5–29 %)
Strawberry mark	Parfois (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Parfois (5–29 %)
Single ventricle	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the genitourinary system	Parfois (5–29 %)
Absent kidney	Parfois (5–29 %)
Ambiguous external genitalia	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped penis	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Très souvent (80–99 %)
Growth delay	Très souvent (80–99 %)
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal pattern of respiration	Souvent (30–79 %)
Central apnea	Souvent (30–79 %)
Chronic lung disease	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of limbs	Parfois (5–29 %)
Hip dislocation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Aspiration pneumonia	Souvent (30–79 %)
Asthma	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Premature birth	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Temperature instability	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SIX3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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