Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SIX3

SIX homeobox 3

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 137 χαρακτηριστικά με το SIX3, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Global developmental delay	Πάντα
Abnormal central motor function	Συχνά (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormal morphology of the olfactory bulb	Συχνά (30–79%)
Abnormal shape of brainstem	Συχνά (30–79%)
Abnormal shape of midbrain	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the autonomic nervous system	Συχνά (30–79%)
Absent speech development	Συχνά (30–79%)
Alobar holoprosencephaly	Συχνά (30–79%)
Anxiety	Συχνά (30–79%)
Aplasia of the falx cerebri	Συχνά (30–79%)
Attention deficit	Συχνά (30–79%)
Behavioral abnormality	Συχνά (30–79%)
Communication delay	Συχνά (30–79%)
Depression	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Impulsivity	Συχνά (30–79%)
Inability to walk	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability	Συχνά (30–79%)
Irritability	Συχνά (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Συχνά (30–79%)
Lethargy	Συχνά (30–79%)
Limb dystonia	Συχνά (30–79%)
Neural tube defect	Συχνά (30–79%)
Oromotor apraxia	Συχνά (30–79%)
Poor speech	Συχνά (30–79%)
Short attention span	Συχνά (30–79%)
Sleep-wake cycle disturbance	Συχνά (30–79%)
Specific learning disability	Συχνά (30–79%)
Abnormal septum pellucidum morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged brain	Μερικές φορές (5–29%)
Holoprosencephaly	Μερικές φορές (5–29%)
Hypoplasia of the pons	Μερικές φορές (5–29%)
Perisylvian polymicrogyria	Μερικές φορές (5–29%)
Rhombencephalosynapsis	Μερικές φορές (5–29%)
Semilobar holoprosencephaly	Μερικές φορές (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Μερικές φορές (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Δεν έχει καταγραφεί
Schizencephaly	Δεν έχει καταγραφεί
Small cerebellum	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Πολύ συχνά (80–99%)
Midnasal stenosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Only one upper front tooth	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormally small head	Συχνά (30–79%)
Bifid uvula	Συχνά (30–79%)
Both sided cleft lip	Συχνά (30–79%)
Central cleft upper lip	Συχνά (30–79%)
Cleft palate	Συχνά (30–79%)
Flat nose	Συχνά (30–79%)
High palate	Συχνά (30–79%)
Narrow nasal bridge	Συχνά (30–79%)
Right and left cleft palate	Συχνά (30–79%)
Short philtrum	Συχνά (30–79%)
Tented mouth	Συχνά (30–79%)
Absence of the intermaxillary bone	Μερικές φορές (5–29%)
Absence of the nasal bone	Μερικές φορές (5–29%)
Big calvaria	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft of the mouth	Μερικές φορές (5–29%)
Frontoethmoidal encephalocele	Μερικές φορές (5–29%)
Midface retrusion	Μερικές φορές (5–29%)
Mono nostril	Μερικές φορές (5–29%)
Nasal tip, upturned	Μερικές φορές (5–29%)
Proboscis	Μερικές φορές (5–29%)
Short nose	Μερικές φορές (5–29%)
Absent nasal septal cartilage	Δεν έχει καταγραφεί
Central cleft palate	Δεν έχει καταγραφεί
Submucous cleft hard palate	Δεν έχει καταγραφεί
Zygomatic flattening	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal hypothalamus physiology	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the endocrine system	Συχνά (30–79%)
Anterior hypopituitarism	Συχνά (30–79%)
Central diabetes insipidus	Συχνά (30–79%)
Diabetes insipidus	Συχνά (30–79%)
Early onset of puberty	Συχνά (30–79%)
Central hypothyroidism	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Μερικές φορές (5–29%)
Panhypopituitarism	Μερικές φορές (5–29%)
Underactive thyroid	Μερικές φορές (5–29%)
Absent pituitary gland	Δεν έχει καταγραφεί
Small adrenal glands	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal vertebral morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the ribs	Συχνά (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Συχνά (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Συχνά (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	Μερικές φορές (5–29%)
EMG: myopathic abnormalities	Μερικές φορές (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Μερικές φορές (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Μερικές φορές (5–29%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Low muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties	Πολύ συχνά (80–99%)
Poor suck	Πολύ συχνά (80–99%)
Acid reflux	Συχνά (30–79%)
Constipation	Συχνά (30–79%)
Poor swallowing	Συχνά (30–79%)
Vomiting	Συχνά (30–79%)
Abnormal shape of the digestive system	Μερικές φορές (5–29%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Μερικές φορές (5–29%)
Anteriorly placed anus	Μερικές φορές (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally close eyes	Πάντα
Abnormality of the eye	Πολύ συχνά (80–99%)
Bulging eye	Συχνά (30–79%)
Cerebral visual impairment	Συχνά (30–79%)
Abnormally small eyeball	Μερικές φορές (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Μερικές φορές (5–29%)
Cat eye	Μερικές φορές (5–29%)
Cross-eyed	Μερικές φορές (5–29%)
Cyclops eye	Μερικές φορές (5–29%)
Remnants of the hyaloid vascular system	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal cardiovascular system morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal heart rate variability	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
Narrowing of aorta	Μερικές φορές (5–29%)
Strawberry mark	Μερικές φορές (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Μερικές φορές (5–29%)
Single ventricle	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the genitourinary system	Μερικές φορές (5–29%)
Absent kidney	Μερικές φορές (5–29%)
Ambiguous external genitalia	Μερικές φορές (5–29%)
Underdeveloped penis	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Πολύ συχνά (80–99%)
Growth delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal pattern of respiration	Συχνά (30–79%)
Central apnea	Συχνά (30–79%)
Chronic lung disease	Συχνά (30–79%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of limbs	Μερικές φορές (5–29%)
Hip dislocation	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Aspiration pneumonia	Συχνά (30–79%)
Asthma	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Premature birth	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sensorineural hearing impairment	Συχνά (30–79%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Temperature instability	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SIX3 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας