AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin SIX3 yhdistetyt ominaisuudet
SIX homeobox 3
Human Phenotype Ontology yhdistää SIX3-geeniin 137 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Hyvin usein (80–99%) |
| Midnasal stenosis | Hyvin usein (80–99%) |
| Only one upper front tooth | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormally small head | Usein (30–79%) |
| Bifid uvula | Usein (30–79%) |
| Both sided cleft lip | Usein (30–79%) |
| Central cleft upper lip | Usein (30–79%) |
| Cleft palate | Usein (30–79%) |
| Flat nose | Usein (30–79%) |
| High palate | Usein (30–79%) |
| Narrow nasal bridge | Usein (30–79%) |
| Right and left cleft palate | Usein (30–79%) |
| Short philtrum | Usein (30–79%) |
| Tented mouth | Usein (30–79%) |
| Absence of the intermaxillary bone | Joskus (5–29%) |
| Absence of the nasal bone | Joskus (5–29%) |
| Big calvaria | Joskus (5–29%) |
| Cleft of the mouth | Joskus (5–29%) |
| Frontoethmoidal encephalocele | Joskus (5–29%) |
| Midface retrusion | Joskus (5–29%) |
| Mono nostril | Joskus (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Joskus (5–29%) |
| Proboscis | Joskus (5–29%) |
| Short nose | Joskus (5–29%) |
| Absent nasal septal cartilage | Ei kirjattu |
| Central cleft palate | Ei kirjattu |
| Submucous cleft hard palate | Ei kirjattu |
| Zygomatic flattening | Ei kirjattu |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal hypothalamus physiology | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the endocrine system | Usein (30–79%) |
| Anterior hypopituitarism | Usein (30–79%) |
| Central diabetes insipidus | Usein (30–79%) |
| Diabetes insipidus | Usein (30–79%) |
| Early onset of puberty | Usein (30–79%) |
| Central hypothyroidism | Joskus (5–29%) |
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Joskus (5–29%) |
| Panhypopituitarism | Joskus (5–29%) |
| Underactive thyroid | Joskus (5–29%) |
| Absent pituitary gland | Ei kirjattu |
| Small adrenal glands | Ei kirjattu |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal vertebral morphology | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the ribs | Usein (30–79%) |
| Decreased muscle tone in infant | Usein (30–79%) |
| Generalized decreased muscle tone | Usein (30–79%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the skeletal system | Joskus (5–29%) |
| EMG: myopathic abnormalities | Joskus (5–29%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Joskus (5–29%) |
| Low muscle tone in trunk | Joskus (5–29%) |
| Scoliosis | Joskus (5–29%) |
| Low muscle tone | Ei kirjattu |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Feeding difficulties | Hyvin usein (80–99%) |
| Poor suck | Hyvin usein (80–99%) |
| Acid reflux | Usein (30–79%) |
| Constipation | Usein (30–79%) |
| Poor swallowing | Usein (30–79%) |
| Vomiting | Usein (30–79%) |
| Abnormal shape of the digestive system | Joskus (5–29%) |
| Absence or narrowing of first part of small bowel | Joskus (5–29%) |
| Anteriorly placed anus | Joskus (5–29%) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormally close eyes | Aina |
| Abnormality of the eye | Hyvin usein (80–99%) |
| Bulging eye | Usein (30–79%) |
| Cerebral visual impairment | Usein (30–79%) |
| Abnormally small eyeball | Joskus (5–29%) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Joskus (5–29%) |
| Cat eye | Joskus (5–29%) |
| Cross-eyed | Joskus (5–29%) |
| Cyclops eye | Joskus (5–29%) |
| Remnants of the hyaloid vascular system | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Joskus (5–29%) |
| Abnormal heart rate variability | Joskus (5–29%) |
| Abnormality of the heart | Joskus (5–29%) |
| Narrowing of aorta | Joskus (5–29%) |
| Strawberry mark | Joskus (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Joskus (5–29%) |
| Single ventricle | Ei kirjattu |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the genitourinary system | Joskus (5–29%) |
| Absent kidney | Joskus (5–29%) |
| Ambiguous external genitalia | Joskus (5–29%) |
| Underdeveloped penis | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Faltering weight | Hyvin usein (80–99%) |
| Growth delay | Hyvin usein (80–99%) |
| Short stature | Hyvin usein (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Usein (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | Usein (30–79%) |
| Central apnea | Usein (30–79%) |
| Chronic lung disease | Usein (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of limbs | Joskus (5–29%) |
| Hip dislocation | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Usein (30–79%) |
| Asthma | Joskus (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Premature birth | Usein (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Usein (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Temperature instability | Usein (30–79%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SIX3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa