Egenskaber

Egenskaber knyttet til SIX3

SIX homeobox 3

Human Phenotype Ontology knytter 137 egenskaber til SIX3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Abnormal central motor function	Ofte (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal morphology of the olfactory bulb	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of brainstem	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of midbrain	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the autonomic nervous system	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Alobar holoprosencephaly	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Aplasia of the falx cerebri	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Communication delay	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Impulsivity	Ofte (30–79 %)
Inability to walk	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Ofte (30–79 %)
Lethargy	Ofte (30–79 %)
Limb dystonia	Ofte (30–79 %)
Neural tube defect	Ofte (30–79 %)
Oromotor apraxia	Ofte (30–79 %)
Poor speech	Ofte (30–79 %)
Short attention span	Ofte (30–79 %)
Sleep-wake cycle disturbance	Ofte (30–79 %)
Specific learning disability	Ofte (30–79 %)
Abnormal septum pellucidum morphology	Nogle gange (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged brain	Nogle gange (5–29 %)
Holoprosencephaly	Nogle gange (5–29 %)
Hypoplasia of the pons	Nogle gange (5–29 %)
Perisylvian polymicrogyria	Nogle gange (5–29 %)
Rhombencephalosynapsis	Nogle gange (5–29 %)
Semilobar holoprosencephaly	Nogle gange (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ikke registreret
Schizencephaly	Ikke registreret
Small cerebellum	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Meget ofte (80–99 %)
Midnasal stenosis	Meget ofte (80–99 %)
Only one upper front tooth	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Bifid uvula	Ofte (30–79 %)
Both sided cleft lip	Ofte (30–79 %)
Central cleft upper lip	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Flat nose	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Narrow nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Right and left cleft palate	Ofte (30–79 %)
Short philtrum	Ofte (30–79 %)
Tented mouth	Ofte (30–79 %)
Absence of the intermaxillary bone	Nogle gange (5–29 %)
Absence of the nasal bone	Nogle gange (5–29 %)
Big calvaria	Nogle gange (5–29 %)
Cleft of the mouth	Nogle gange (5–29 %)
Frontoethmoidal encephalocele	Nogle gange (5–29 %)
Midface retrusion	Nogle gange (5–29 %)
Mono nostril	Nogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Nogle gange (5–29 %)
Proboscis	Nogle gange (5–29 %)
Short nose	Nogle gange (5–29 %)
Absent nasal septal cartilage	Ikke registreret
Central cleft palate	Ikke registreret
Submucous cleft hard palate	Ikke registreret
Zygomatic flattening	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal hypothalamus physiology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the endocrine system	Ofte (30–79 %)
Anterior hypopituitarism	Ofte (30–79 %)
Central diabetes insipidus	Ofte (30–79 %)
Diabetes insipidus	Ofte (30–79 %)
Early onset of puberty	Ofte (30–79 %)
Central hypothyroidism	Nogle gange (5–29 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Nogle gange (5–29 %)
Panhypopituitarism	Nogle gange (5–29 %)
Underactive thyroid	Nogle gange (5–29 %)
Absent pituitary gland	Ikke registreret
Small adrenal glands	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal vertebral morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the ribs	Ofte (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the skeletal system	Nogle gange (5–29 %)
EMG: myopathic abnormalities	Nogle gange (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Meget ofte (80–99 %)
Poor suck	Meget ofte (80–99 %)
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Constipation	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Vomiting	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of the digestive system	Nogle gange (5–29 %)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Nogle gange (5–29 %)
Anteriorly placed anus	Nogle gange (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally close eyes	Altid
Abnormality of the eye	Meget ofte (80–99 %)
Bulging eye	Ofte (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Ofte (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Nogle gange (5–29 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Cat eye	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Cyclops eye	Nogle gange (5–29 %)
Remnants of the hyaloid vascular system	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal heart rate variability	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of aorta	Nogle gange (5–29 %)
Strawberry mark	Nogle gange (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Nogle gange (5–29 %)
Single ventricle	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the genitourinary system	Nogle gange (5–29 %)
Absent kidney	Nogle gange (5–29 %)
Ambiguous external genitalia	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped penis	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Meget ofte (80–99 %)
Growth delay	Meget ofte (80–99 %)
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal pattern of respiration	Ofte (30–79 %)
Central apnea	Ofte (30–79 %)
Chronic lung disease	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of limbs	Nogle gange (5–29 %)
Hip dislocation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aspiration pneumonia	Ofte (30–79 %)
Asthma	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Premature birth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Temperature instability	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SIX3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test