Cechy

Cechy powiązane z SIX3

SIX homeobox 3

Human Phenotype Ontology łączy z SIX3 137 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Abnormal central motor function	Często (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Często (30–79%)
Abnormal morphology of the olfactory bulb	Często (30–79%)
Abnormal shape of brainstem	Często (30–79%)
Abnormal shape of midbrain	Często (30–79%)
Abnormality of the autonomic nervous system	Często (30–79%)
Absent speech development	Często (30–79%)
Alobar holoprosencephaly	Często (30–79%)
Anxiety	Często (30–79%)
Aplasia of the falx cerebri	Często (30–79%)
Attention deficit	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Communication delay	Często (30–79%)
Depression	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Impulsivity	Często (30–79%)
Inability to walk	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Irritability	Często (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Często (30–79%)
Lethargy	Często (30–79%)
Limb dystonia	Często (30–79%)
Neural tube defect	Często (30–79%)
Oromotor apraxia	Często (30–79%)
Poor speech	Często (30–79%)
Short attention span	Często (30–79%)
Sleep-wake cycle disturbance	Często (30–79%)
Specific learning disability	Często (30–79%)
Abnormal septum pellucidum morphology	Czasami (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Czasami (5–29%)
Enlarged brain	Czasami (5–29%)
Holoprosencephaly	Czasami (5–29%)
Hypoplasia of the pons	Czasami (5–29%)
Perisylvian polymicrogyria	Czasami (5–29%)
Rhombencephalosynapsis	Czasami (5–29%)
Semilobar holoprosencephaly	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nie odnotowano
Schizencephaly	Nie odnotowano
Small cerebellum	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Bardzo często (80–99%)
Midnasal stenosis	Bardzo często (80–99%)
Only one upper front tooth	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small head	Często (30–79%)
Bifid uvula	Często (30–79%)
Both sided cleft lip	Często (30–79%)
Central cleft upper lip	Często (30–79%)
Cleft palate	Często (30–79%)
Flat nose	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Narrow nasal bridge	Często (30–79%)
Right and left cleft palate	Często (30–79%)
Short philtrum	Często (30–79%)
Tented mouth	Często (30–79%)
Absence of the intermaxillary bone	Czasami (5–29%)
Absence of the nasal bone	Czasami (5–29%)
Big calvaria	Czasami (5–29%)
Cleft of the mouth	Czasami (5–29%)
Frontoethmoidal encephalocele	Czasami (5–29%)
Midface retrusion	Czasami (5–29%)
Mono nostril	Czasami (5–29%)
Nasal tip, upturned	Czasami (5–29%)
Proboscis	Czasami (5–29%)
Short nose	Czasami (5–29%)
Absent nasal septal cartilage	Nie odnotowano
Central cleft palate	Nie odnotowano
Submucous cleft hard palate	Nie odnotowano
Zygomatic flattening	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal hypothalamus physiology	Często (30–79%)
Abnormality of the endocrine system	Często (30–79%)
Anterior hypopituitarism	Często (30–79%)
Central diabetes insipidus	Często (30–79%)
Diabetes insipidus	Często (30–79%)
Early onset of puberty	Często (30–79%)
Central hypothyroidism	Czasami (5–29%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Czasami (5–29%)
Panhypopituitarism	Czasami (5–29%)
Underactive thyroid	Czasami (5–29%)
Absent pituitary gland	Nie odnotowano
Small adrenal glands	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal vertebral morphology	Często (30–79%)
Abnormality of the ribs	Często (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Często (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	Czasami (5–29%)
EMG: myopathic abnormalities	Czasami (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Czasami (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Low muscle tone	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Bardzo często (80–99%)
Poor suck	Bardzo często (80–99%)
Acid reflux	Często (30–79%)
Constipation	Często (30–79%)
Poor swallowing	Często (30–79%)
Vomiting	Często (30–79%)
Abnormal shape of the digestive system	Czasami (5–29%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Czasami (5–29%)
Anteriorly placed anus	Czasami (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormally close eyes	Zawsze
Abnormality of the eye	Bardzo często (80–99%)
Bulging eye	Często (30–79%)
Cerebral visual impairment	Często (30–79%)
Abnormally small eyeball	Czasami (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Czasami (5–29%)
Cat eye	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Cyclops eye	Czasami (5–29%)
Remnants of the hyaloid vascular system	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal heart rate variability	Czasami (5–29%)
Abnormality of the heart	Czasami (5–29%)
Narrowing of aorta	Czasami (5–29%)
Strawberry mark	Czasami (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Czasami (5–29%)
Single ventricle	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the genitourinary system	Czasami (5–29%)
Absent kidney	Czasami (5–29%)
Ambiguous external genitalia	Czasami (5–29%)
Underdeveloped penis	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Bardzo często (80–99%)
Growth delay	Bardzo często (80–99%)
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal pattern of respiration	Często (30–79%)
Central apnea	Często (30–79%)
Chronic lung disease	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of limbs	Czasami (5–29%)
Hip dislocation	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Aspiration pneumonia	Często (30–79%)
Asthma	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Premature birth	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Temperature instability	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SIX3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test