Jellemzők

A(z) SIX3 génhez kapcsolódó jellemzők

SIX homeobox 3

A Human Phenotype Ontology 137 jellemzőt kapcsol a(z) SIX3 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

SIX3

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Global developmental delay	Mindig
Abnormal central motor function	Gyakran (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormal morphology of the olfactory bulb	Gyakran (30–79%)
Abnormal shape of brainstem	Gyakran (30–79%)
Abnormal shape of midbrain	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the autonomic nervous system	Gyakran (30–79%)
Absent speech development	Gyakran (30–79%)
Alobar holoprosencephaly	Gyakran (30–79%)
Anxiety	Gyakran (30–79%)
Aplasia of the falx cerebri	Gyakran (30–79%)
Attention deficit	Gyakran (30–79%)
Behavioral abnormality	Gyakran (30–79%)
Communication delay	Gyakran (30–79%)
Depression	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Impulsivity	Gyakran (30–79%)
Inability to walk	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability	Gyakran (30–79%)
Irritability	Gyakran (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Gyakran (30–79%)
Lethargy	Gyakran (30–79%)
Limb dystonia	Gyakran (30–79%)
Neural tube defect	Gyakran (30–79%)
Oromotor apraxia	Gyakran (30–79%)
Poor speech	Gyakran (30–79%)
Short attention span	Gyakran (30–79%)
Sleep-wake cycle disturbance	Gyakran (30–79%)
Specific learning disability	Gyakran (30–79%)
Abnormal septum pellucidum morphology	Néha (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Néha (5–29%)
Enlarged brain	Néha (5–29%)
Holoprosencephaly	Néha (5–29%)
Hypoplasia of the pons	Néha (5–29%)
Perisylvian polymicrogyria	Néha (5–29%)
Rhombencephalosynapsis	Néha (5–29%)
Semilobar holoprosencephaly	Néha (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Néha (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nincs rögzítve
Schizencephaly	Nincs rögzítve
Small cerebellum	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Nagyon gyakran (80–99%)
Midnasal stenosis	Nagyon gyakran (80–99%)
Only one upper front tooth	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormally small head	Gyakran (30–79%)
Bifid uvula	Gyakran (30–79%)
Both sided cleft lip	Gyakran (30–79%)
Central cleft upper lip	Gyakran (30–79%)
Cleft palate	Gyakran (30–79%)
Flat nose	Gyakran (30–79%)
High palate	Gyakran (30–79%)
Narrow nasal bridge	Gyakran (30–79%)
Right and left cleft palate	Gyakran (30–79%)
Short philtrum	Gyakran (30–79%)
Tented mouth	Gyakran (30–79%)
Absence of the intermaxillary bone	Néha (5–29%)
Absence of the nasal bone	Néha (5–29%)
Big calvaria	Néha (5–29%)
Cleft of the mouth	Néha (5–29%)
Frontoethmoidal encephalocele	Néha (5–29%)
Midface retrusion	Néha (5–29%)
Mono nostril	Néha (5–29%)
Nasal tip, upturned	Néha (5–29%)
Proboscis	Néha (5–29%)
Short nose	Néha (5–29%)
Absent nasal septal cartilage	Nincs rögzítve
Central cleft palate	Nincs rögzítve
Submucous cleft hard palate	Nincs rögzítve
Zygomatic flattening	Nincs rögzítve

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal hypothalamus physiology	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the endocrine system	Gyakran (30–79%)
Anterior hypopituitarism	Gyakran (30–79%)
Central diabetes insipidus	Gyakran (30–79%)
Diabetes insipidus	Gyakran (30–79%)
Early onset of puberty	Gyakran (30–79%)
Central hypothyroidism	Néha (5–29%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Néha (5–29%)
Panhypopituitarism	Néha (5–29%)
Underactive thyroid	Néha (5–29%)
Absent pituitary gland	Nincs rögzítve
Small adrenal glands	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal vertebral morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the ribs	Gyakran (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Gyakran (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Gyakran (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	Néha (5–29%)
EMG: myopathic abnormalities	Néha (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Néha (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Néha (5–29%)
Scoliosis	Néha (5–29%)
Low muscle tone	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties	Nagyon gyakran (80–99%)
Poor suck	Nagyon gyakran (80–99%)
Acid reflux	Gyakran (30–79%)
Constipation	Gyakran (30–79%)
Poor swallowing	Gyakran (30–79%)
Vomiting	Gyakran (30–79%)
Abnormal shape of the digestive system	Néha (5–29%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Néha (5–29%)
Anteriorly placed anus	Néha (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally close eyes	Mindig
Abnormality of the eye	Nagyon gyakran (80–99%)
Bulging eye	Gyakran (30–79%)
Cerebral visual impairment	Gyakran (30–79%)
Abnormally small eyeball	Néha (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Néha (5–29%)
Cat eye	Néha (5–29%)
Cross-eyed	Néha (5–29%)
Cyclops eye	Néha (5–29%)
Remnants of the hyaloid vascular system	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal cardiovascular system morphology	Néha (5–29%)
Abnormal heart rate variability	Néha (5–29%)
Abnormality of the heart	Néha (5–29%)
Narrowing of aorta	Néha (5–29%)
Strawberry mark	Néha (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Néha (5–29%)
Single ventricle	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the genitourinary system	Néha (5–29%)
Absent kidney	Néha (5–29%)
Ambiguous external genitalia	Néha (5–29%)
Underdeveloped penis	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Nagyon gyakran (80–99%)
Growth delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Short stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal pattern of respiration	Gyakran (30–79%)
Central apnea	Gyakran (30–79%)
Chronic lung disease	Gyakran (30–79%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of limbs	Néha (5–29%)
Hip dislocation	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Aspiration pneumonia	Gyakran (30–79%)
Asthma	Néha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Premature birth	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairment	Gyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Temperature instability	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) SIX3 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet