Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SIX3

SIX homeobox 3

Human Phenotype Ontology knytter 137 kjennetegn til SIX3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Alltid
Abnormal central motor function	Ofte (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal morphology of the olfactory bulb	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of brainstem	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of midbrain	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the autonomic nervous system	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Alobar holoprosencephaly	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Aplasia of the falx cerebri	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Communication delay	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Impulsivity	Ofte (30–79 %)
Inability to walk	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Ofte (30–79 %)
Lethargy	Ofte (30–79 %)
Limb dystonia	Ofte (30–79 %)
Neural tube defect	Ofte (30–79 %)
Oromotor apraxia	Ofte (30–79 %)
Poor speech	Ofte (30–79 %)
Short attention span	Ofte (30–79 %)
Sleep-wake cycle disturbance	Ofte (30–79 %)
Specific learning disability	Ofte (30–79 %)
Abnormal septum pellucidum morphology	Noen ganger (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged brain	Noen ganger (5–29 %)
Holoprosencephaly	Noen ganger (5–29 %)
Hypoplasia of the pons	Noen ganger (5–29 %)
Perisylvian polymicrogyria	Noen ganger (5–29 %)
Rhombencephalosynapsis	Noen ganger (5–29 %)
Semilobar holoprosencephaly	Noen ganger (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Noen ganger (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ikke registrert
Schizencephaly	Ikke registrert
Small cerebellum	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Svært ofte (80–99 %)
Midnasal stenosis	Svært ofte (80–99 %)
Only one upper front tooth	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Bifid uvula	Ofte (30–79 %)
Both sided cleft lip	Ofte (30–79 %)
Central cleft upper lip	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Flat nose	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Narrow nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Right and left cleft palate	Ofte (30–79 %)
Short philtrum	Ofte (30–79 %)
Tented mouth	Ofte (30–79 %)
Absence of the intermaxillary bone	Noen ganger (5–29 %)
Absence of the nasal bone	Noen ganger (5–29 %)
Big calvaria	Noen ganger (5–29 %)
Cleft of the mouth	Noen ganger (5–29 %)
Frontoethmoidal encephalocele	Noen ganger (5–29 %)
Midface retrusion	Noen ganger (5–29 %)
Mono nostril	Noen ganger (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Noen ganger (5–29 %)
Proboscis	Noen ganger (5–29 %)
Short nose	Noen ganger (5–29 %)
Absent nasal septal cartilage	Ikke registrert
Central cleft palate	Ikke registrert
Submucous cleft hard palate	Ikke registrert
Zygomatic flattening	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal hypothalamus physiology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the endocrine system	Ofte (30–79 %)
Anterior hypopituitarism	Ofte (30–79 %)
Central diabetes insipidus	Ofte (30–79 %)
Diabetes insipidus	Ofte (30–79 %)
Early onset of puberty	Ofte (30–79 %)
Central hypothyroidism	Noen ganger (5–29 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Noen ganger (5–29 %)
Panhypopituitarism	Noen ganger (5–29 %)
Underactive thyroid	Noen ganger (5–29 %)
Absent pituitary gland	Ikke registrert
Small adrenal glands	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal vertebral morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the ribs	Ofte (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the skeletal system	Noen ganger (5–29 %)
EMG: myopathic abnormalities	Noen ganger (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Svært ofte (80–99 %)
Poor suck	Svært ofte (80–99 %)
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Constipation	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Vomiting	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of the digestive system	Noen ganger (5–29 %)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Noen ganger (5–29 %)
Anteriorly placed anus	Noen ganger (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally close eyes	Alltid
Abnormality of the eye	Svært ofte (80–99 %)
Bulging eye	Ofte (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Ofte (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Noen ganger (5–29 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Cat eye	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Cyclops eye	Noen ganger (5–29 %)
Remnants of the hyaloid vascular system	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal heart rate variability	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of aorta	Noen ganger (5–29 %)
Strawberry mark	Noen ganger (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Noen ganger (5–29 %)
Single ventricle	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the genitourinary system	Noen ganger (5–29 %)
Absent kidney	Noen ganger (5–29 %)
Ambiguous external genitalia	Noen ganger (5–29 %)
Underdeveloped penis	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Svært ofte (80–99 %)
Growth delay	Svært ofte (80–99 %)
Short stature	Svært ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal pattern of respiration	Ofte (30–79 %)
Central apnea	Ofte (30–79 %)
Chronic lung disease	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of limbs	Noen ganger (5–29 %)
Hip dislocation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Aspiration pneumonia	Ofte (30–79 %)
Asthma	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Premature birth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Temperature instability	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SIX3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test