Merkmale

Mit SIX3 verknüpfte Merkmale

SIX homeobox 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 137 Merkmale mit SIX3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Abnormal central motor function	Häufig (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal morphology of the olfactory bulb	Häufig (30–79 %)
Abnormal shape of brainstem	Häufig (30–79 %)
Abnormal shape of midbrain	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the autonomic nervous system	Häufig (30–79 %)
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Alobar holoprosencephaly	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Aplasia of the falx cerebri	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Communication delay	Häufig (30–79 %)
Depression	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Impulsivity	Häufig (30–79 %)
Inability to walk	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Irritability	Häufig (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Häufig (30–79 %)
Lethargy	Häufig (30–79 %)
Limb dystonia	Häufig (30–79 %)
Neural tube defect	Häufig (30–79 %)
Oromotor apraxia	Häufig (30–79 %)
Poor speech	Häufig (30–79 %)
Short attention span	Häufig (30–79 %)
Sleep-wake cycle disturbance	Häufig (30–79 %)
Specific learning disability	Häufig (30–79 %)
Abnormal septum pellucidum morphology	Manchmal (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Enlarged brain	Manchmal (5–29 %)
Holoprosencephaly	Manchmal (5–29 %)
Hypoplasia of the pons	Manchmal (5–29 %)
Perisylvian polymicrogyria	Manchmal (5–29 %)
Rhombencephalosynapsis	Manchmal (5–29 %)
Semilobar holoprosencephaly	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nicht erfasst
Schizencephaly	Nicht erfasst
Small cerebellum	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Sehr häufig (80–99 %)
Midnasal stenosis	Sehr häufig (80–99 %)
Only one upper front tooth	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Bifid uvula	Häufig (30–79 %)
Both sided cleft lip	Häufig (30–79 %)
Central cleft upper lip	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Flat nose	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Narrow nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Right and left cleft palate	Häufig (30–79 %)
Short philtrum	Häufig (30–79 %)
Tented mouth	Häufig (30–79 %)
Absence of the intermaxillary bone	Manchmal (5–29 %)
Absence of the nasal bone	Manchmal (5–29 %)
Big calvaria	Manchmal (5–29 %)
Cleft of the mouth	Manchmal (5–29 %)
Frontoethmoidal encephalocele	Manchmal (5–29 %)
Midface retrusion	Manchmal (5–29 %)
Mono nostril	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Proboscis	Manchmal (5–29 %)
Short nose	Manchmal (5–29 %)
Absent nasal septal cartilage	Nicht erfasst
Central cleft palate	Nicht erfasst
Submucous cleft hard palate	Nicht erfasst
Zygomatic flattening	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal hypothalamus physiology	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the endocrine system	Häufig (30–79 %)
Anterior hypopituitarism	Häufig (30–79 %)
Central diabetes insipidus	Häufig (30–79 %)
Diabetes insipidus	Häufig (30–79 %)
Early onset of puberty	Häufig (30–79 %)
Central hypothyroidism	Manchmal (5–29 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Manchmal (5–29 %)
Panhypopituitarism	Manchmal (5–29 %)
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)
Absent pituitary gland	Nicht erfasst
Small adrenal glands	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal vertebral morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the ribs	Häufig (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Häufig (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the skeletal system	Manchmal (5–29 %)
EMG: myopathic abnormalities	Manchmal (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Sehr häufig (80–99 %)
Poor suck	Sehr häufig (80–99 %)
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Constipation	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)
Vomiting	Häufig (30–79 %)
Abnormal shape of the digestive system	Manchmal (5–29 %)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Manchmal (5–29 %)
Anteriorly placed anus	Manchmal (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally close eyes	Immer
Abnormality of the eye	Sehr häufig (80–99 %)
Bulging eye	Häufig (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Häufig (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Manchmal (5–29 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Manchmal (5–29 %)
Cat eye	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Cyclops eye	Manchmal (5–29 %)
Remnants of the hyaloid vascular system	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal heart rate variability	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the heart	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of aorta	Manchmal (5–29 %)
Strawberry mark	Manchmal (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Manchmal (5–29 %)
Single ventricle	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the genitourinary system	Manchmal (5–29 %)
Absent kidney	Manchmal (5–29 %)
Ambiguous external genitalia	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped penis	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)
Growth delay	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal pattern of respiration	Häufig (30–79 %)
Central apnea	Häufig (30–79 %)
Chronic lung disease	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of limbs	Manchmal (5–29 %)
Hip dislocation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aspiration pneumonia	Häufig (30–79 %)
Asthma	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature birth	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Temperature instability	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SIX3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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