Tratti

Tratti collegati a SIX3

SIX homeobox 3

La Human Phenotype Ontology collega 137 tratti a SIX3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Abnormal central motor function	Spesso (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal morphology of the olfactory bulb	Spesso (30–79%)
Abnormal shape of brainstem	Spesso (30–79%)
Abnormal shape of midbrain	Spesso (30–79%)
Abnormality of the autonomic nervous system	Spesso (30–79%)
Absent speech development	Spesso (30–79%)
Alobar holoprosencephaly	Spesso (30–79%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Aplasia of the falx cerebri	Spesso (30–79%)
Attention deficit	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Communication delay	Spesso (30–79%)
Depression	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Impulsivity	Spesso (30–79%)
Inability to walk	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Irritability	Spesso (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Spesso (30–79%)
Lethargy	Spesso (30–79%)
Limb dystonia	Spesso (30–79%)
Neural tube defect	Spesso (30–79%)
Oromotor apraxia	Spesso (30–79%)
Poor speech	Spesso (30–79%)
Short attention span	Spesso (30–79%)
Sleep-wake cycle disturbance	Spesso (30–79%)
Specific learning disability	Spesso (30–79%)
Abnormal septum pellucidum morphology	A volte (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	A volte (5–29%)
Enlarged brain	A volte (5–29%)
Holoprosencephaly	A volte (5–29%)
Hypoplasia of the pons	A volte (5–29%)
Perisylvian polymicrogyria	A volte (5–29%)
Rhombencephalosynapsis	A volte (5–29%)
Semilobar holoprosencephaly	A volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A volte (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Non registrato
Schizencephaly	Non registrato
Small cerebellum	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Molto spesso (80–99%)
Midnasal stenosis	Molto spesso (80–99%)
Only one upper front tooth	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Bifid uvula	Spesso (30–79%)
Both sided cleft lip	Spesso (30–79%)
Central cleft upper lip	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Flat nose	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Narrow nasal bridge	Spesso (30–79%)
Right and left cleft palate	Spesso (30–79%)
Short philtrum	Spesso (30–79%)
Tented mouth	Spesso (30–79%)
Absence of the intermaxillary bone	A volte (5–29%)
Absence of the nasal bone	A volte (5–29%)
Big calvaria	A volte (5–29%)
Cleft of the mouth	A volte (5–29%)
Frontoethmoidal encephalocele	A volte (5–29%)
Midface retrusion	A volte (5–29%)
Mono nostril	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Proboscis	A volte (5–29%)
Short nose	A volte (5–29%)
Absent nasal septal cartilage	Non registrato
Central cleft palate	Non registrato
Submucous cleft hard palate	Non registrato
Zygomatic flattening	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal hypothalamus physiology	Spesso (30–79%)
Abnormality of the endocrine system	Spesso (30–79%)
Anterior hypopituitarism	Spesso (30–79%)
Central diabetes insipidus	Spesso (30–79%)
Diabetes insipidus	Spesso (30–79%)
Early onset of puberty	Spesso (30–79%)
Central hypothyroidism	A volte (5–29%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	A volte (5–29%)
Panhypopituitarism	A volte (5–29%)
Underactive thyroid	A volte (5–29%)
Absent pituitary gland	Non registrato
Small adrenal glands	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal vertebral morphology	Spesso (30–79%)
Abnormality of the ribs	Spesso (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Spesso (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	A volte (5–29%)
EMG: myopathic abnormalities	A volte (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	A volte (5–29%)
Low muscle tone in trunk	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Low muscle tone	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Molto spesso (80–99%)
Poor suck	Molto spesso (80–99%)
Acid reflux	Spesso (30–79%)
Constipation	Spesso (30–79%)
Poor swallowing	Spesso (30–79%)
Vomiting	Spesso (30–79%)
Abnormal shape of the digestive system	A volte (5–29%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	A volte (5–29%)
Anteriorly placed anus	A volte (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally close eyes	Sempre
Abnormality of the eye	Molto spesso (80–99%)
Bulging eye	Spesso (30–79%)
Cerebral visual impairment	Spesso (30–79%)
Abnormally small eyeball	A volte (5–29%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	A volte (5–29%)
Cat eye	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Cyclops eye	A volte (5–29%)
Remnants of the hyaloid vascular system	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)
Abnormal heart rate variability	A volte (5–29%)
Abnormality of the heart	A volte (5–29%)
Narrowing of aorta	A volte (5–29%)
Strawberry mark	A volte (5–29%)
Tetralogy of Fallot	A volte (5–29%)
Single ventricle	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the genitourinary system	A volte (5–29%)
Absent kidney	A volte (5–29%)
Ambiguous external genitalia	A volte (5–29%)
Underdeveloped penis	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)
Growth delay	Molto spesso (80–99%)
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal pattern of respiration	Spesso (30–79%)
Central apnea	Spesso (30–79%)
Chronic lung disease	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of limbs	A volte (5–29%)
Hip dislocation	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Aspiration pneumonia	Spesso (30–79%)
Asthma	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature birth	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Temperature instability	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SIX3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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