Características

Características associadas a PTDSS1

phosphatidylserine synthase 1

A Human Phenotype Ontology associa 100 características a PTDSS1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big lower jaw	Sempre
Broad forehead	Sempre
Delayed cranial suture closure	Sempre
Prominent forehead	Sempre
Thin dental enamel	Sempre
Abnormal tooth enamel	Muito frequente (80–99%)
Big calvaria	Muito frequente (80–99%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Muito frequente (80–99%)
Enlargement of facial bones	Muito frequente (80–99%)
Enlargement of skull bones	Muito frequente (80–99%)
Increased thickness of skull cap	Muito frequente (80–99%)
Wide fontanelles	Muito frequente (80–99%)
Abnormal nasolacrimal system morphology	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Bell's palsy	Frequente (30–79%)
Full lips	Frequente (30–79%)
Narrowing of the tear duct	Frequente (30–79%)
Wide mouth	Frequente (30–79%)
Bifid uvula	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
High, narrow palate	Por vezes (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Por vezes (5–29%)
Abnormal dentition	Não registado
Abnormally small tongue	Não registado
Frontal bossing	Não registado
Little lower jaw	Não registado
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Não registado
Progressive sclerosis of skull base	Não registado
Prominent scalp veins	Não registado
Relatively large head	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Fused innermost hinge joints	Sempre
Webbed fingers	Sempre
Abnormality of the wide portion of a long bone	Muito frequente (80–99%)
Finger syndactyly	Muito frequente (80–99%)
Fused finger bones	Muito frequente (80–99%)
Short fingers or toes	Muito frequente (80–99%)
Short palm	Muito frequente (80–99%)
Thickening of shaft or central part of long bones	Muito frequente (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Frequente (30–79%)
Abnormalities of the fingers	Frequente (30–79%)
Elbow ankylosis	Frequente (30–79%)
Fusion of upper and lower arm bones	Por vezes (5–29%)
Absent/small middle finger bone of the hand	Não registado
Elbow flexion contracture	Não registado
Finger joint hyperextensibility	Não registado
Flared wide portion of long bone	Não registado
Inability to straighten knee	Não registado
Webbed fingers or toes	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Broad collarbone	Sempre
Broad ribs	Sempre
Delayed bone maturation	Sempre
Double-Jointed	Sempre
Abnormal cortical bone morphology	Muito frequente (80–99%)
Absent collarbone	Muito frequente (80–99%)
Harder, denser, fracture-prone bones	Muito frequente (80–99%)
Increased bone mineral density	Muito frequente (80–99%)
Hunched back	Por vezes (5–29%)
Limitation of joint mobility	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)
Missing part of vertebrae	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability	Sempre
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Specific learning disability	Muito frequente (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)
Absent septum pellucidum	Por vezes (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Spina bifida occulta	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)
IQ between 34 and 49	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Hanging skin	Sempre
Sparse hair	Sempre
Absent/small skin	Muito frequente (80–99%)
Loose redundant skin	Muito frequente (80–99%)
Prematurely aged appearance	Muito frequente (80–99%)
Hyperconvex fingernails	Por vezes (5–29%)
Small fingernail	Por vezes (5–29%)
Thin skin	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Sempre
Abnormality of the penis	Frequente (30–79%)
Epispadias	Frequente (30–79%)
Hypospadias	Frequente (30–79%)
Underdevelopment of external reproductive organs	Por vezes (5–29%)
Chordee	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Severe short stature	Muito frequente (80–99%)
Faltering weight	Não registado
Prenatal growth deficiency	Não registado
Short stature	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Femoral hernia	Frequente (30–79%)
Inguinal hernia	Frequente (30–79%)
Anteriorly placed anus	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Large ears	Sempre
Sensorineural hearing impairment	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Underdeveloped pituitary gland	Frequente (30–79%)
Decreased activity of gonads	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Cutis marmorata	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PTDSS1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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