특성

PTDSS1 연관 특성

phosphatidylserine synthase 1

인간 표현형 온톨로지가 PTDSS1에 연결하는 특성은 100개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Big lower jaw	항상
Broad forehead	항상
Delayed cranial suture closure	항상
Prominent forehead	항상
Thin dental enamel	항상
Abnormal tooth enamel	매우 자주 (80–99%)
Big calvaria	매우 자주 (80–99%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	매우 자주 (80–99%)
Enlargement of facial bones	매우 자주 (80–99%)
Enlargement of skull bones	매우 자주 (80–99%)
Increased thickness of skull cap	매우 자주 (80–99%)
Wide fontanelles	매우 자주 (80–99%)
Abnormal nasolacrimal system morphology	자주 (30–79%)
Abnormally small head	자주 (30–79%)
Bell's palsy	자주 (30–79%)
Full lips	자주 (30–79%)
Narrowing of the tear duct	자주 (30–79%)
Wide mouth	자주 (30–79%)
Bifid uvula	가끔 (5–29%)
Cleft palate	가끔 (5–29%)
High, narrow palate	가끔 (5–29%)
Submucous cleft hard palate	가끔 (5–29%)
Abnormal dentition	기록되지 않음
Abnormally small tongue	기록되지 않음
Frontal bossing	기록되지 않음
Little lower jaw	기록되지 않음
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	기록되지 않음
Progressive sclerosis of skull base	기록되지 않음
Prominent scalp veins	기록되지 않음
Relatively large head	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Fused innermost hinge joints	항상
Webbed fingers	항상
Abnormality of the wide portion of a long bone	매우 자주 (80–99%)
Finger syndactyly	매우 자주 (80–99%)
Fused finger bones	매우 자주 (80–99%)
Short fingers or toes	매우 자주 (80–99%)
Short palm	매우 자주 (80–99%)
Thickening of shaft or central part of long bones	매우 자주 (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	자주 (30–79%)
Abnormalities of the fingers	자주 (30–79%)
Elbow ankylosis	자주 (30–79%)
Fusion of upper and lower arm bones	가끔 (5–29%)
Absent/small middle finger bone of the hand	기록되지 않음
Elbow flexion contracture	기록되지 않음
Finger joint hyperextensibility	기록되지 않음
Flared wide portion of long bone	기록되지 않음
Inability to straighten knee	기록되지 않음
Webbed fingers or toes	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Broad collarbone	항상
Broad ribs	항상
Delayed bone maturation	항상
Double-Jointed	항상
Abnormal cortical bone morphology	매우 자주 (80–99%)
Absent collarbone	매우 자주 (80–99%)
Harder, denser, fracture-prone bones	매우 자주 (80–99%)
Increased bone mineral density	매우 자주 (80–99%)
Hunched back	가끔 (5–29%)
Limitation of joint mobility	가끔 (5–29%)
Low muscle tone	가끔 (5–29%)
Missing part of vertebrae	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Intellectual disability	항상
Global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Specific learning disability	매우 자주 (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	자주 (30–79%)
Ventriculomegaly	자주 (30–79%)
Absent septum pellucidum	가끔 (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	가끔 (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	가끔 (5–29%)
Spina bifida occulta	가끔 (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	가끔 (5–29%)
IQ between 34 and 49	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Hanging skin	항상
Sparse hair	항상
Absent/small skin	매우 자주 (80–99%)
Loose redundant skin	매우 자주 (80–99%)
Prematurely aged appearance	매우 자주 (80–99%)
Hyperconvex fingernails	가끔 (5–29%)
Small fingernail	가끔 (5–29%)
Thin skin	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Undescended testes	항상
Abnormality of the penis	자주 (30–79%)
Epispadias	자주 (30–79%)
Hypospadias	자주 (30–79%)
Underdevelopment of external reproductive organs	가끔 (5–29%)
Chordee	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Large ears	항상
Sensorineural hearing impairment	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Underdeveloped pituitary gland	자주 (30–79%)
Decreased activity of gonads	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Cutis marmorata	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Wide-set eyes	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PTDSS1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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