Tratti

Tratti collegati a PTDSS1

phosphatidylserine synthase 1

La Human Phenotype Ontology collega 100 tratti a PTDSS1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big lower jaw	Sempre
Broad forehead	Sempre
Delayed cranial suture closure	Sempre
Prominent forehead	Sempre
Thin dental enamel	Sempre
Abnormal tooth enamel	Molto spesso (80–99%)
Big calvaria	Molto spesso (80–99%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Molto spesso (80–99%)
Enlargement of facial bones	Molto spesso (80–99%)
Enlargement of skull bones	Molto spesso (80–99%)
Increased thickness of skull cap	Molto spesso (80–99%)
Wide fontanelles	Molto spesso (80–99%)
Abnormal nasolacrimal system morphology	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Bell's palsy	Spesso (30–79%)
Full lips	Spesso (30–79%)
Narrowing of the tear duct	Spesso (30–79%)
Wide mouth	Spesso (30–79%)
Bifid uvula	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
High, narrow palate	A volte (5–29%)
Submucous cleft hard palate	A volte (5–29%)
Abnormal dentition	Non registrato
Abnormally small tongue	Non registrato
Frontal bossing	Non registrato
Little lower jaw	Non registrato
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Non registrato
Progressive sclerosis of skull base	Non registrato
Prominent scalp veins	Non registrato
Relatively large head	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Fused innermost hinge joints	Sempre
Webbed fingers	Sempre
Abnormality of the wide portion of a long bone	Molto spesso (80–99%)
Finger syndactyly	Molto spesso (80–99%)
Fused finger bones	Molto spesso (80–99%)
Short fingers or toes	Molto spesso (80–99%)
Short palm	Molto spesso (80–99%)
Thickening of shaft or central part of long bones	Molto spesso (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Spesso (30–79%)
Abnormalities of the fingers	Spesso (30–79%)
Elbow ankylosis	Spesso (30–79%)
Fusion of upper and lower arm bones	A volte (5–29%)
Absent/small middle finger bone of the hand	Non registrato
Elbow flexion contracture	Non registrato
Finger joint hyperextensibility	Non registrato
Flared wide portion of long bone	Non registrato
Inability to straighten knee	Non registrato
Webbed fingers or toes	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad collarbone	Sempre
Broad ribs	Sempre
Delayed bone maturation	Sempre
Double-Jointed	Sempre
Abnormal cortical bone morphology	Molto spesso (80–99%)
Absent collarbone	Molto spesso (80–99%)
Harder, denser, fracture-prone bones	Molto spesso (80–99%)
Increased bone mineral density	Molto spesso (80–99%)
Hunched back	A volte (5–29%)
Limitation of joint mobility	A volte (5–29%)
Low muscle tone	A volte (5–29%)
Missing part of vertebrae	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability	Sempre
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Specific learning disability	Molto spesso (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Absent septum pellucidum	A volte (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	A volte (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	A volte (5–29%)
Spina bifida occulta	A volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A volte (5–29%)
IQ between 34 and 49	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Hanging skin	Sempre
Sparse hair	Sempre
Absent/small skin	Molto spesso (80–99%)
Loose redundant skin	Molto spesso (80–99%)
Prematurely aged appearance	Molto spesso (80–99%)
Hyperconvex fingernails	A volte (5–29%)
Small fingernail	A volte (5–29%)
Thin skin	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Sempre
Abnormality of the penis	Spesso (30–79%)
Epispadias	Spesso (30–79%)
Hypospadias	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of external reproductive organs	A volte (5–29%)
Chordee	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Severe short stature	Molto spesso (80–99%)
Faltering weight	Non registrato
Prenatal growth deficiency	Non registrato
Short stature	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Femoral hernia	Spesso (30–79%)
Inguinal hernia	Spesso (30–79%)
Anteriorly placed anus	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Large ears	Sempre
Sensorineural hearing impairment	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underdeveloped pituitary gland	Spesso (30–79%)
Decreased activity of gonads	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cutis marmorata	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PTDSS1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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