AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til PTDSS1
phosphatidylserine synthase 1
Human Phenotype Ontology knytter 100 kjennetegn til PTDSS1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Fused innermost hinge joints | Alltid |
| Webbed fingers | Alltid |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Svært ofte (80–99 %) |
| Finger syndactyly | Svært ofte (80–99 %) |
| Fused finger bones | Svært ofte (80–99 %) |
| Short fingers or toes | Svært ofte (80–99 %) |
| Short palm | Svært ofte (80–99 %) |
| Thickening of shaft or central part of long bones | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal shape of long bones of hand | Ofte (30–79 %) |
| Abnormalities of the fingers | Ofte (30–79 %) |
| Elbow ankylosis | Ofte (30–79 %) |
| Fusion of upper and lower arm bones | Noen ganger (5–29 %) |
| Absent/small middle finger bone of the hand | Ikke registrert |
| Elbow flexion contracture | Ikke registrert |
| Finger joint hyperextensibility | Ikke registrert |
| Flared wide portion of long bone | Ikke registrert |
| Inability to straighten knee | Ikke registrert |
| Webbed fingers or toes | Ikke registrert |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Broad collarbone | Alltid |
| Broad ribs | Alltid |
| Delayed bone maturation | Alltid |
| Double-Jointed | Alltid |
| Abnormal cortical bone morphology | Svært ofte (80–99 %) |
| Absent collarbone | Svært ofte (80–99 %) |
| Harder, denser, fracture-prone bones | Svært ofte (80–99 %) |
| Increased bone mineral density | Svært ofte (80–99 %) |
| Hunched back | Noen ganger (5–29 %) |
| Limitation of joint mobility | Noen ganger (5–29 %) |
| Low muscle tone | Noen ganger (5–29 %) |
| Missing part of vertebrae | Noen ganger (5–29 %) |
| Scoliosis | Noen ganger (5–29 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Ikke registrert |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Intellectual disability | Alltid |
| Global developmental delay | Svært ofte (80–99 %) |
| Specific learning disability | Svært ofte (80–99 %) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Ofte (30–79 %) |
| Ventriculomegaly | Ofte (30–79 %) |
| Absent septum pellucidum | Noen ganger (5–29 %) |
| Agenesis of corpus callosum | Noen ganger (5–29 %) |
| Dysplastic corpus callosum | Noen ganger (5–29 %) |
| Spina bifida occulta | Noen ganger (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Noen ganger (5–29 %) |
| IQ between 34 and 49 | Ikke registrert |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Hanging skin | Alltid |
| Sparse hair | Alltid |
| Absent/small skin | Svært ofte (80–99 %) |
| Loose redundant skin | Svært ofte (80–99 %) |
| Prematurely aged appearance | Svært ofte (80–99 %) |
| Hyperconvex fingernails | Noen ganger (5–29 %) |
| Small fingernail | Noen ganger (5–29 %) |
| Thin skin | Ikke registrert |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Undescended testes | Alltid |
| Abnormality of the penis | Ofte (30–79 %) |
| Epispadias | Ofte (30–79 %) |
| Hypospadias | Ofte (30–79 %) |
| Underdevelopment of external reproductive organs | Noen ganger (5–29 %) |
| Chordee | Ikke registrert |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Severe short stature | Svært ofte (80–99 %) |
| Faltering weight | Ikke registrert |
| Prenatal growth deficiency | Ikke registrert |
| Short stature | Ikke registrert |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Femoral hernia | Ofte (30–79 %) |
| Inguinal hernia | Ofte (30–79 %) |
| Anteriorly placed anus | Ikke registrert |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Large ears | Alltid |
| Sensorineural hearing impairment | Ikke registrert |
Abnormality of the endocrine system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Underdeveloped pituitary gland | Ofte (30–79 %) |
| Decreased activity of gonads | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Cutis marmorata | Ikke registrert |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Wide-set eyes | Alltid |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PTDSS1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker